Stručný přehled Předmět:Individuálně různé stupně motorického a mentálního postižení a organická doprovodná onemocnění. Prognóza:Závisí na závažnosti postižení, lékařské péči a včasné intervenci, naděje dožití nad 60 let, vyšší úmrtnost v dětství. Příčiny: Tři (místo dvou) kopie chromozomu 21 se nacházejí ve všech nebo některých tělesných buňkách postižených jedinců. Příznaky: Krátká… Downův syndrom (trizomie 21)
Prenatální diagnostika Prenatální testy jsou součástí rozšířené prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika je vyšetření a včasné odhalení nemocí před narozením dítěte v děloze. Vyšetření lze provést buď na samotném plodu, nebo na matce, například matčině krvi. Tato vyšetření mohou být neinvazivní a… Prenatální test
Důsledky výsledků testů pro rodiče a dítě Možnost prenatálních testů někdy nastávajícím rodičům klade psychicky stresové otázky. V dnešní době je hodně možné, ale ne všechno dává smysl. Od roku 2010 je zákonným požadavkem, aby před provedením prenatálních testů proběhly intenzivní konzultace s lékařem… Důsledky výsledků zkoušky pro rodiče a dítě | Prenatální test
Test na trizomii 21 Krevní test je již několik let standardním postupem pro detekci trizomie 21 a potažmo Downova syndromu u nenarozených dětí. Jedná se o neinvazivní metodu, a to prostým odebráním krve od matky. Dříve bylo možné trizomii detekovat pouze amniocentézou nebo choriovým klkem… Zkouška na trizomii 21 | Prenatální test
Gamety jsou oplodnitelné samčí a samičí gamety nebo zárodečné buňky. Jejich diploidní (dvojnásobná) sada chromozomů byla redukována na haploidní (jedinou) sadu předchozí meiózy (maturační dělení), což vedlo k diploidní buňce s dvojnásobnou sadou chromozomů po oplodnění, spojení ženské a mužské gamety. Ženská gameta… Gamete: Struktura, funkce a nemoci
Definice Hirschsprungova choroba je vzácné vrozené onemocnění. Vyskytuje se s frekvencí asi 1: 3 000 - 5 000 postižených novorozenců. Onemocnění se projevuje v gastrointestinálním traktu. V jedné části střeva chybí nervové buňky a svazky nervových buněk (ganglia). Toto je známé jako aganglionóza. Navíc … Hirschsprungova choroba
Příznaky Příznaky Hirschsprungovy choroby jsou patrné již u novorozence. Dítě je nápadné silně nafouknutým břichem. Na druhou stranu první tenká stolice (odborně nazývaná meconium) by měla být vyloučena během prvních 24 až 48 hodin. U novorozenců s Hirschsprungovou chorobou se první stolice podává pozdě nebo obvykle ... Příznaky | Hirschsprungova choroba
Terapie Hirschsprungovy choroby Léčba Hirschsprungovy choroby nemůže být konzervativní, ale musí být prováděna chirurgicky. Na začátku je chirurgicky vytvořen umělý vývod střeva (anus praeter), aby bylo možné vyprázdnit střevo. Vývod umělého střeva je vytvořen před místem postiženým nemocí. To umožňuje onemocnění… Léčba Hirschsprungovy choroby | Hirschsprungova choroba
Komplikace Protože u novorozenců s Hirschsprungovou nemocí často stolice neprojde, je nutné provést umělou evakuaci stolice. Pokud to není provedeno včas, může dojít ke komplikaci známé jako nekrotizující enterokolitida, což je akutní, život ohrožující onemocnění gastrointestinálního traktu. Pokud je nahromaděná stolice nadměrně kolonizována bakteriemi,… Komplikace | Hirschsprungova choroba
Dědičnost u Hirschsprungovy choroby Hirschsprungova choroba je dědičná nemoc. Není možné určit konkrétní gen jako spouštěč onemocnění. V závislosti na tom, který gen je ovlivněn, je nemoc dědičná autozomálně-dominantně nebo autozomálně-recesivně. Autosomálně dominantní znamená, že pokud novorozenec zdědí nemocný gen po jednom rodiči, je automaticky ... Dědičnost u Hirschsprungovy choroby | Hirschsprungova choroba
Jaká je délka života s Hirschsprungovou nemocí? Zda je délka života u Hirschsprungovy choroby omezena nebo ne, závisí na doprovodných malformacích, které také postihují pacienta. V 70% případů jsou postižené děti zcela zdravé kromě Hirschsprungovy choroby. Průměrná délka života není omezena a je stejná jako u ostatních dětí. … Jaká je délka života s Hirschsprungovou chorobou? | Hirschsprungova choroba
Jaký je rozdíl od mitózy? Meióza je velmi podobná mitóze, pokud jde o druhé meiotické dělení, ale mezi těmito dvěma jadernými divizemi existují určité rozdíly. Výsledkem meiózy jsou zárodečné buňky s jednoduchým souborem chromozomů, které jsou vhodné pro sexuální reprodukci. Při mitóze identické dceřiné buňky s ... Jaký je rozdíl od mitózy? | Redukční dělení buněk
