Test na trizomii 21
Již několik let, a krev test byl standardním postupem pro detekci trizomie 21 a tedy Downova syndromu u nenarozených dětí. Jedná se o neinvazivní metodu, jednoduše pomocí a krev vzorek od matky. Dříve bylo možné detekovat trizomii pouze pomocí amniocentéza nebo vzorkování choriových klků.
Obě metody však s sebou nesou malé riziko neúmyslného ukončení těhotenství, prenatální test samo o sobě musí být ještě zaplaceno. Náklady se obvykle pohybují kolem 500 EUR a v současné době nejsou pokryty zdraví pojištění.
Zkoušku lze provést od 11. týdne v těhotenství, ale výsledek je později ještě spolehlivější. Po odeslání do laboratoře obvykle trvá přibližně 2 týdny, než budou k dispozici výsledky. Tak jako těhotenství postupuje, mateřský krev obsahuje stále více částí fetální DNA, genetického materiálu, ve kterém lze detekovat chromozomální defekty.
Pokud je výsledek pro trizomii pozitivní, je stále třeba provést jeden z invazivních postupů ke kontrole výsledků. Podezření na přítomnost trizomie 21 může vzniknout z předchozí ultrazvuk zkouška. Jednotlivá přihlášení raný vývoj dětství již může poskytnout indikace chromozomálních defektů. U plodů s Downův syndrom, zvýšil krk tloušťka, změněno nosní chrupavka or srdce vady objevené v rané fázi mohou být příznaky. Diagnózu však nelze provést pomocí ultrazvuk.
Jaké prenatální testy jsou k dispozici?
V současné době si těhotné ženy mohou vybrat mezi třemi prenatálními testy: Panoramatický test je jedním ze tří testů nabízených pro stanovení trizomií (nepravidelnosti v počtu chromozomy) prostřednictvím mateřské krve. Zde se krev odebírá po 11. týdnu těhotenství. Panoramatický test má tu výhodu, že kromě trizomie 21 se zkoumají i další chromozomální defekty.
Tak, trizomie 18 a trizomie 13 jsou také detekovány panoramatickým testem. Obě trizomie představují mnohem závažnější klinické obrazy než trizomie 21. Míra přežití pro trizomie 18 je v průměru 6 dní, u trizomie 13 méně než jeden rok.
Oba chromozomální defekty jsou však významně méně časté než Downův syndrom. Výrobce panoramatického testu uvádí, že při stanovení rizika trizomií je přesný na 99%. Samotný panoramatický test stojí pouze 399 EUR, ale s doprovodným vyšetřením stojí přibližně 550 EUR.
Tento prenatální test nelze provést u dvojčetných těhotenství. Hodnotí se části DNA dítěte v krvi matky, ale u vícečetných těhotenství je obtížné je mezi nimi rozlišit. Náklady hradí pouze zdraví pojišťovna, pokud existuje lékařsky významné riziko, například v případě těhotenství starších 35 let. Harmony test je obzvláště intenzivně vědecky zkoumaný test.
Podle nedávných studií test Harmony detekuje přibližně 99.5% všech onemocnění trizomií 21. Na požádání lze kromě screeningu trizomie 21 detekovat i další nemoci trizomie 18 a 13, tyto zahrnují fetální pohlaví a specifické poruchy X nebo Y chromozomu, jako je Turnerův syndrom or Klinefelterův syndrom.
Náklady na test na trizomii 21 činí 399 EUR. Ani test Harmony však není spolehlivým diagnostickým nástrojem. Pokud výsledky prenatální test jsou pozitivní, a biopsie z placenta musí být vždy provedeno k potvrzení diagnózy.
Prenatální test má kromě detekce trizomie 13, 18 a 21 také možnost detekovat další chromozomální defekty. Výrobce inzeruje s jistotou 99.8% při screeningu trizomie 21, ale vzácné chyby nelze nikdy zcela vyloučit. Výsledek testu Praena je k dispozici po 4–6 dnech, což je výhoda oproti ostatním testovacím postupům.
Náklady na prenatální test uvádí výrobce jako 350 až 500 EUR v závislosti na rozsahu vyšetření. Za prenatální test musí obvykle platit také pacient, ale v mnoha případech zdraví pojišťovny již náklady hradí. To platí zejména pro vysoce riziková těhotenství a tam, kde existuje podezření kvůli předchozím vyšetřením.
Všechny články v této sérii:
