Spinální svalová atrofie: anamnéza

Projekt zdravotní historie představuje důležitou součást v diagnostice spinální svalová atrofie (SMA).

Rodinná historie

  • Vyskytují se ve vaší rodině nějaká dědičná onemocnění?
  • Existují ve vaší rodině nějaká neurologická onemocnění?

Sociální anamnéza

Aktuální anamnéza / systémová anamnéza (somatické a psychologické potíže) [obvykle jako cizí anamnéza].

Následně se dotazujte na motorické nebo klinické nálezy v závislosti na věku pacienta:

Typ SMA Synonyma Home Motorické dovednosti Klinické nálezy
0 novorozenecká forma kongenitální snížené pohyby plodu (kojence) poruchy dýchání při narození
1 Akutní infantilní SMA; Typ Werdnig-Hoffmann. Během prvních 6 měsíců života Nelze volně sedět, stát nebo chodit; držení žabí nohy (ohnutí nohou, natočení kolen směrem ven a natočení nohou dovnitř) Těžká svalová hypotonie („disketové dítě“), bezmocný pláč, slabý / snížený kašel, dysfagie s pseudohypersalivací (zde nedochází ke zvýšené slinění kvůli zvýšené produkci slin, ale k neschopnosti sliny účinně polykat do požadovaného stupně)
2 Chronická infantilní SMA; střední SMA. 7-18 měsíců věku Volné sezení je možné, ale závisí na pomůckách pro chůzi; stání a chůze nejsou možné Zpožděný vývoj motoru, špatné prospívání, jemný třes rukou, slabý / snížený tah kašle, respirační nedostatečnost (respirační slabost) s postupujícím stavem

Skolióza (boční zakřivení páteře) a kloubní kontraktury (ztuhlost kloubů)

3 Kugelbergský sumec (juvenilní SMA) > 18 měsíců věku Učí se volnému stání a chůzi Variabilní vyjádření svalové slabosti a atrofie; jemný třes rukou, ztráta schopnosti chůze je možná v průběhu času / pádů
3a <3 let
3b > 3 let
4 dospělý SMA <30 let Učí se volnému stání a chůzi Mírný kurz se schopností chodit obvykle zachován; padá

Vegetativní anamnéza vč. nutriční anamnéza

  • Je to dítě nadváha? Uveďte tělesnou hmotnost (v kg) a výšku (v cm).

Vlastní historie

  • Předcházející podmínky (pneumonie (plíce infekce), srdce selhání (srdeční nedostatečnost), lymfedém (množení tkáňové tekutiny v důsledku poškození lymfatického systému), duševní poruchy).
  • operace
  • Alergie

* Pokud byla na tuto otázku odpovězeno „ano“, je nutná okamžitá návštěva lékaře! (Informace bez záruky)