Co se stane s nedostatkem alfa-1-antitrypsinu? | Alfa-1-antitrypsin

Co se stane s nedostatkem alfa-1-antitrypsinu?

Alfa-1-antitrypsin funguje prostřednictvím dvou různých systémů. - Jedním z nich je přilnavost vadného alfa-1-antitrypsin na místo původu. Vadný protein se hromadí v játra a játra již nemohou adekvátně plnit své další úkoly.

U novorozenců to může vést k těžkým játra poškození, cirhóza jater. Postižení jsou často závislí na dárcovském orgánu. Cirhóza játra může vést k játrům rakovina kromě ztráty funkce jater.

• Důsledkem této agregace v jaterních buňkách je nedostatek alfa-1-antitrypsin ve zbytku těla. Toto je druhá příčina příznaků genetického onemocnění. Normálně alfa-1-antitrypsin inhibuje elastázu, trypsinchymotrypsin, trombin a plazmin.

Jejich nadměrná aktivita enzymy má mnoho důsledků. Zvýšené množství elastázy vede k rozpadu elastinu v alveolách, který je ničí a u postižené osoby se rozvíjí emfyzém. U postižených je proto často nesprávně diagnostikována chronická bronchitida. Léčba spočívá v substituční terapii alfa-1-antitrypsinem a léčbě příznaků. Poškození jater se vyskytuje pouze u asi dvaceti procent postižených plíce poškození je vždy přítomno po delším průběhu onemocnění.

Příčiny zvýšení hladiny antitrypsinu

Zvýšené hladiny alfa-1-antitrypsinu v krev nebo stolice může mít různé příčiny. Ne všechny příčiny lze považovat za patologické. Zvýšení je proto obvykle akutní změnou a není, stejně jako nedostatek, geneticky způsobeno.

Změny jsou variabilní a obvykle samy o sobě zmizí. - V průběhu těhotenství ženy mají kvůli hormonálním změnám často vyšší hladiny alfa-1-antitrypsinu. - Podobně může vést ke zvýšení také umělá změna hormonů jako součást estrogenové terapie.

• Zvýšení hladiny alfa-1-antitrypsinu ve stolici ukazuje prostupnost střeva sliznice. To může naznačovat alergie nebo nesnášenlivost lepku nebo se mohou objevit v souvislosti s akutním nebo chronickým střevním zánětem. - V krevse hladina alfa-1-antitrypsinu zvyšuje během zánětu v těle jako součást reakce akutní fáze. - Alfa-1-antitrypsin také stoupá při nádorových onemocněních, zejména u bronchiálních karcinomů. Zde lze alfa-1-antitrypsin použít jako a nádorový marker v dlouhodobé kontrole.

Alfa-1-antitrypsin ve stolici

Nespecifický inhibitor proteázy alfa-1-antitrypsin se nachází v krev všech lidí. Při zánětlivých reakcích je alfa-1-antitrypsin přítomen ve zvýšeném množství. Pokud je střevní sliznice je propustný, může tam dojít ke ztrátě alfa-1-antitrypsinu a ve stolici lze detekovat alfa-1-antitrypsin.

Tímto způsobem je kvalita střeva sliznice lze kontrolovat bez biopsií nebo jiných invazivních opatření. Takové poškození střevní sliznice může mít různé příčiny. Zvýšené hodnoty jsou možné u alergických reakcí a nesnášenlivost lepku.

Zvýšené hodnoty jsou možné také u chronických zánětů střeva, jako jsou ulcerózní kolitida or Crohnova nemoc. Alfa-1-antitrypsin je také detekovatelný v akutních případech zánětu střev. Z důvodu průjmu však může ředění stolice znamenat falešně nízké hodnoty.

Při chronickém střevním zánětu lze alfa-1-antitrypsin použít k dlouhodobé kontrole onemocnění. Normální rozmezí alfa-1-antitrypsinu je pod 0.27 mg na gram stolice. V některých případech může ztráta stolicí vést také k symptomům nedostatku ve zbytku těla.