Cystická ledvina onemocnění (polycystické onemocnění ledvin; ICD-10 Q61.-: cystické ledvina onemocnění) je onemocnění ledvin charakterizované přítomností mnoha cyst (dutin naplněných tekutinou).
Lze rozlišit následující formy:
- Autozomálně dominantní polycystická ledvina onemocnění (ADPKD; autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin).
- Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD; autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin).
- Bardet-Biedlův syndrom (BBS; synonymum: Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom, LMBBS) - autozomálně recesivně zděděný gen mutace.
- Dřeňová cystická choroba ledvin (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - autozomálně recesivní forma tubulointersticiální nefritidy; důsledkem onemocnění jsou cystické ledviny na kortikomedulární hranici ledvin.
- Orofasciální digitální syndrom s polycystickými ledvinami (OFD) - X-vázaná dědičnost.
- Vzácné polycystické onemocnění ledvin.
- Jiné cystické onemocnění ledvin s autozomálně dominantním dědičností, jako je Von Hippel-Lindauův syndrom nebo tuberózní skleróza.
- Cystické onemocnění ledvin s neznámým způsobem dědičnosti.
Špičkový výskyt: ADPKD obvykle začíná ve věku 30 až 50 let.
Prevalence (výskyt onemocnění) ADPKD je <1: 2,000 XNUMX (Evropa).
Výskyt (frekvence nových případů) autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKD) je přibližně 1: 500–1: 1,000 1 populace ročně. Po celém světě je postiženo přibližně pět milionů lidí. Výskyt ADPKD je 500: 1 až 1: 000 1 obyvatel ročně. Výskyt ARPKD je 20,000: 1 10,000 obyvatel ročně. Výskyt NPH je 1: 10,000 XNUMX obyvatel ročně. Výskyt MCKD je <XNUMX: XNUMX XNUMX obyvatel ročně.
Průběh a prognóza: Polycystické onemocnění ledvin nemá dosud žádný lék. Více než 50% pacientů s autozomálně dominantním dědičným polycystickým onemocněním ledvin (ADPKD) dosáhne stadia potřeby dialýza do 60 let. Existují však velké individuální rozdíly v riziku progrese selhání ledvin (chronické poškození ledvin; proces vedoucí k pomalu progresivnímu snížení funkce ledvin) k potřebě dialýza.
Komorbidity (souběžné onemocnění): v ADPKD, játra cysty se často vyskytují kromě ledvinové cysty (u> 90% pacientů starších než 35 let).
