povinné diagnostika zdravotnických prostředků.
- Je-li to možné, měření průhlednosti nuchálního záhybu sonografií (ultrazvuk vyšetření) - provedeno optimálně mezi 11. a 14. týdnem těhotenství; pokud lebka je větší než 45 mm, může to kromě indikovat následující další chromozomální poruchy Downův syndrom: Trizomie 10, Trizomie 13 (Pätauův syndrom), Trizomie 15, Trizomie 16, trizomie 18 (Edwardsův syndrom), trizomie 22, triplo-X syndrom (trizomie X), monosomie X (Turnerův syndrom), Klinefelterův syndrom.
volitelný diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro diferenciální diagnostika.
- 3D ultrazvuk (trojrozměrné zobrazení plodu / nenarozeného dítěte) - nejlépe mezi 12. a 16. týdnem těhotenství Jeskyně: Downovým syndromem nelze diagnostikovat uvedený postup; pouze fyzické abnormality (měkké markery) mohou naznačovat chromozomální aberace (abnormality), jako je Downov syndrom
- konec ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálně mezi 19. a 20. týdnem těhotenství Jeskyně: Downův syndrom nelze diagnostikovat pomocí uvedeného postupu; pouze fyzické abnormality (měkké markery) mohou naznačovat chromozomální aberace (odchylky), jako je Downov syndrom.
