Dubowitzův syndrom je vzácná dědičná porucha, která je spojena s příznaky, jako je nízký vzrůst a deformity obličeje. The stav byl pojmenován podle britského dětského neurologa Victora Dubowitze.
Co je Dubowitzův syndrom?
Victor Dubowitz poprvé popsal Dubowitzův syndrom v roce 1965. Tato porucha je autozomálně recesivní [[dědičné nemoci | dědičné onemocnění [[to je poměrně vzácné]. V současné době je celosvětově známo pouze 150 případů. Dubowitzův syndrom tedy patří k takzvaným osiřelým chorobám. Sirotková onemocnění jsou onemocnění, která se vyskytují tak zřídka, že se v běžné lékařské praxi objevují maximálně jednou ročně. Dubowitzův syndrom je spojován s mnoha různými příznaky. Podle pozorování Masata Sukahary a Johna M. Opitze však nemusí nastat všechny příznaky. Vědci zjistili, že malformace obličeje jsou nejdůležitějším diagnostickým znakem Dubowitzova syndromu. Vyskytly se u 112 ze 141 případů onemocnění. Je překvapivé, že i přes výraznou mikrocefalii je u mnoha pacientů těžké intelektuální postižení vzácné. Většina pacientů s Dubowitzovým syndromem se vyvíjí normálně kognitivně.
Příčiny
Příčina Dubowitzova syndromu je stále nejasná. Předpokládá se však, že porucha je zděděna autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. U autozomálně recesivní dědičnosti je defektní alela umístěna na obou homologních autosomech. Nemoc se tedy dědí nezávisle na pohlaví. U autozomálně recesivního dědictví jsou oba rodiče obvykle zdraví a heterozygotní. Heterozygot znamená, že genetický materiál buňky má dva různé gen kopie na obou autosomech nebo chromozomy. U dítěte se může onemocnění rozvinout, pouze pokud jsou nositeli vadného rodiče gen. Nosiče vadné alely se nazývají vodiče. Statistická pravděpodobnost, že dítě dvou vodičů onemocní, je 25 procent. Pokud má jeden z rodičů onemocnění a druhý rodič je nositelem znaků, riziko se zvyšuje na 50 procent. Jak se vyvíjejí příznaky Dubowitzova syndromu, není také známo.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Projekt stav se může projevit různými příznaky. Hlavní příznak je fyzický zpoždění. Postižené osoby často trpí nízký vzrůst. Krátká postava odkazuje na růst délky těla, který neodpovídá normě. Kromě malého vzrůstu se často vyskytuje mikrocefalie. V mikrocefalii hlava má malou velikost. Jedná se o tři standardní odchylky menší, než je průměr u lidí stejného věku a pohlaví. Mikrocefalie jsou ve skutečnosti častěji spojovány s mentálním postižením. U Dubowitzova syndromu jsou však postižení pouze mírná až středně těžká. Polovina všech pacientů nemá žádné kognitivní poruchy a vyvíjí se podle pravidel. Na druhou stranu někteří pacienti trpí ekzém spojené se svěděním a zarudnutím kůže. Hyperaktivita je také typická pro Dubowitzův syndrom. To je charakterizováno abnormální duševní přehnaností. Postižení jedinci trpí motorickým neklidem a mají potíže se soustředěním. Většina pacientů s Dubowitzovým syndromem má malformace obličeje, takzvanou kraniofaciální dysmorfii. Patří mezi ně například zmenšená oční štěrbina (blefarofimóza), chybějící nosní sedlo, nadměrná mezipupilární vzdálenost nebo nízké uši. Podobně mohou nastat malformace očí a malformace zubů. Příznaky jako pálení žáhy or zácpa se mohou vyvinout v důsledku malformací zažívací trakt. U některých pacientů vrozené zácpa se vyvíjí v důsledku anální stenózy. Dále malformace centrální nervový systém se může objevit u Dubowitzova syndromu. Typická je aplázie corpus callosum. Tato struktura je vláknové spojení, které probíhá mezi dvěma polovinami mozek. Corpus callosum zajišťuje výměnu informací mezi dvěma mozkovými hemisférami. V některých případech hypoplázie hypofýzy také dochází. Výsledkem je, že produkce hormonů v hypofýzy může být narušena. Existují různé malformace muskuloskeletálního systému, které mohou být způsobeny Dubowitzovým syndromem. Na prstech může být vidět hypoplázie nehtů nebo zkrácení jednotlivých prstů. Na nohou může být také aplázie nehtů nebo hypoplázie nehtů. Dále se vyskytují adheze sousedních prstů na rukou nebo nohou. Pacienti s Dubowitzovým syndromem často trpí dysplazií kyčle. V jednotlivých případech byla také pozorována takzvaná coxa valga. V této axiální nesprávné poloze femuru krk, je přítomen strmý postoj. The klouby pacientů s Dubowitzovým syndromem jsou často hypermobilní. S některými postiženými dětmi se rodí spina bifida or skolióza. Spina bifida je embryonální porucha uzavření zad v oblasti páteře. To je populárně známé jako otevřená záda. v skolióza, páteř se odchyluje bočně od podélné osy. Pacienti s Dubowitzovým syndromem častěji trpí infekcemi, jako jsou střední ucho infekce pneumonie, sinusitida, černý kašelnebo mozek infekce. Neurologické příznaky, jako jsou migrény, křeče, měchýř a anální paralýza nebo zhoršená reflex může také dojít.
Diagnóza
Diagnóza je stanovena po podrobném klinickém vyšetření. Klíčem k onemocnění jsou malformace obličeje a nízká postava. Dosud neexistuje žádný specifický molekulárně genetický nebo cytogenetický diagnostický test na Dubowitzův syndrom.
Komplikace
Kvůli Dubowitzovu syndromu jsou pacienti postiženi různými malformacemi, které se mohou vyvinout v celém těle. Ve většině případů existuje také nízký vzrůst. Kromě snížené výšky pacient hlava je také mnohem menší než obvykle. Často jsou také stížnosti na kůže. Může se objevit zarudnutí a svědění. Inteligence a kognitivní schopnosti nejsou omezeny, takže se pacient může rozvíjet běžným způsobem. V případě malformací žaludek nebo zažívací trakt, pálení žáhy může nastat. Není také neobvyklé, že se vyskytnou adheze prstů na rukou a nohou. Podobně se častěji vyskytují infekce, které mohou postihnout plíce nebo nos. V závažných případech záněty mozek také nastat. Malformace mohou u postižených způsobit nejistotu a pochybnosti o sobě, což vede k psychickému nepohodlí. Kvůli malformacím jsou zvláště děti škádleny a šikanovány. Kauzální léčba Dubowitzova syndromu není možná, proto jsou zmírněny pouze příznaky. Postižená osoba musí podstoupit různá vyšetření, aby v případě potřeby diagnostikovala nádory a odstranila je. Obvykle nedochází ke snížení průměrné délky života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Dubowitzův syndrom je obvykle diagnostikován bezprostředně po narození. Lékař může identifikovat stav díky malému vzrůstu a typickým deformacím obličeje lze zahájit okamžitou léčbu. Pokud má nemoc jeden z rodičů, měla by být před narozením provedena lékařská prohlídka. Poté lze společně s lékařem rozhodnout, jak postupovat. Pokud postižená osoba trpí ekzém, svědění a zarudnutí kůželze kontaktovat dermatologa. Terapeut může pomoci s hyperaktivitou, která se často vyskytuje. Rodiče, kteří si všimnou problémů s chováním u svého dítěte, by také měli mluvit specialistovi na tuto nemoc. Může poskytnout další tipy a pomoc a v případě potřeby odeslat postiženou osobu na speciální kliniku. V případě závažných komplikací, jako je plíce, infekce mozku nebo dutin, měl by být přivolán pohotovostní lékař. Protože Dubowitzův syndrom může mít mnoho podob, je nutná komplexní spolupráce s týmem lékařů. Měli by být informováni o všech stížnostech a abnormalitách, aby uvedené komplikace na prvním místě nevznikly.
Léčba a terapie
Dubowitzův syndrom nelze léčit kauzálně. Možné malformace mohou být nakonec chirurgicky upraveny. Růst, celkově zdraví, vývoj jazyka, stav zubů a kognitivní vývoj by měl lékař pravidelně hodnotit. Vzhledem k tomu, že zhoubné novotvary jsou běžné v důsledku imunodeficitů v průběhu onemocnění, je nutný pravidelný cílený screening nádorů.
Výhled a prognóza
Obecně nelze Dubowitzův syndrom léčit kauzálně, protože se jedná o genetickou poruchu. Postižení jedinci jsou proto závislí na čistě symptomatické léčbě, která může omezit deformity a tím zvýšit kvalitu života. U tohoto syndromu nedochází k samoléčení. Pokud nedojde k léčbě Dubowitzova syndromu, postižené často trpí silným svěděním nebo pálení žáhy. To také může vést k hyperaktivitě nebo vývojovým poruchám u dětí, což také ztěžuje každodenní život v dospělosti. Kromě toho pacienti stále častěji trpí různými záněty a v nejhorším případě na ně mohou zemřít, pokud nebudou léčeni. Ochrnutí a omezení reflex jsou také běžné u tohoto syndromu. Samotná léčba může pouze omezit příznaky, s velkým důrazem na běžný vývoj dítěte. Postižení jsou navíc závislí na pravidelných vyšetřeních, aby včas odhalili a léčili nádory. Ve většině případů je průměrná délka života pacienta snížena syndromem. Syndrom může vést k těžkému psychickému rozrušení nebo deprese nejen u postižené osoby, ale také u příbuzných a rodičů.
Prevence
Dubowitzovu syndromu nelze zabránit.
Následná péče
Ve většině případů Dubowitzova syndromu jen velmi málo následná péče opatření jsou k dispozici postižené osobě. Nejdůležitější je, aby byla nemoc detekována včas, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků, které mohou omezit život postižené osoby. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit, takže je možná pouze čistě symptomatická léčba. Pokud by si pacient přál mít děti později v životě, může být provedeno také genetické vyšetření s následným poradenstvím, aby se případně zabránilo dědičnosti Dubowitzova syndromu po potomcích. Ve většině případů jsou postižené děti kvůli syndromu závislé na intenzivní a zvláštní podpoře, takže během vývoje nedochází k žádným stížnostem. Rodiče mohou tento vývoj výrazně podpořit různými cviky. Vzhledem k tomu, že syndrom může podporovat výskyt nádorů, je velmi užitečné pravidelné vyšetření lékařem. V mnoha případech se pacienti také spoléhají na podporu přátel a rodiny v jejich každodenním životě.
Tady je to, co můžete udělat sami
Dubowitzův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zejména nízký vzrůst a malformace obličeje. Nemoc nelze léčit kauzálně. Samotný pacient může pouze vzít opatření ke zmírnění příznaků. Nízký vzrůst je často doprovázen omezením motoriky. Dotčené osoby by proto měly začít fyzioterapie co nejdříve zaměřené na zlepšení jejich mobility. Pokud je zřejmé, že dítě bude později závislé na chůzi AIDS, rodiče by ho měli povzbuzovat, aby se naučili, jak je používat v raném věku. Děti trpící Dubowitzovým syndromem obvykle nevykazují žádné nebo jen mírné psychické formy zpoždění. Jsou však velmi často hyperaktivní. Kromě toho jejich vývoj brzdí jejich nízký vzrůst. Rodiče by proto měli v rané fázi konzultovat odborníky, aby zajistili optimální vzdělávací a psychologickou podporu pro své dítě. Včas by měla být hledána také vhodná škola. Kognitivní schopnosti dětí jim obvykle umožňují navštěvovat běžné hodiny. Mnoho škol však nedokáže poskytnout adekvátní péči studentům se značnou fyzickou kondicí zpoždění. To platí zejména proto, že postižené děti jsou svými vrstevníky často škádleny nebo dokonce šikanovány kvůli jejich deformacím obličeje a učitelé obvykle nemají potřebné sociálně-výchovné školení pro řešení těchto situací.
