Faktor V Leiden je koagulační porucha běžná u bělochů, která je spojena se zvýšeným rizikem trombóza. Trombus je a krev sraženina v krvi plavidla. Kromě heparinů jsou pro terapeutickou profylaxi k dispozici takzvané kumariny.
Co je faktor V Leiden?
Mutace faktoru V Leiden nebo faktor V Leiden je genetická vada koagulace. Genetická dispozice ovlivňuje koagulační faktor V koagulační kaskády. Dotčené osoby trpí tendencí k trombóza a proto tvoří krev sraženiny výrazně častěji než ostatní lidé. Nedostatek faktoru V je také nejčastější příčinou Odpor APC. Nedostatek v krev srážecí faktor V poprvé objevil Max-Hermann Hörder v roce 1955. V té době přisuzoval tento nedostatek inhibitoru srážení krve faktorem V. V roce 1993 švédský lékař Björn Dahlbäck poprvé popsal mutaci faktoru V Leiden. Dahlbäck pojmenoval genetickou predispozici k trombóza po městě Leiden, kde žil během svého výzkumu v terénu. Mutace FVL sleduje autosomálně dominantní způsob dědičnosti. I když mutaci FVL nese pouze jeden z rodičů, mají potomci pětkrát až desetkrát vyšší riziko vzniku trombózy.
Příčiny
Faktor V Leiden je založen na bodové mutaci. Mutace ovlivňuje gen který kóduje faktor V při srážení krve. Faktor V Leiden je výsledkem bodové mutace v gen kódující faktor V (mutace F506Q nebo G169A). V Evropě jsou přibližně 2–15% populace heterozygotními nosiči mutace FVL. (Zdroj: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Faktor V je předchůdcem kofaktoru Va, který je nenahraditelný pro srážení krve a podporuje faktor Xa při tvorbě trombinu. Faktor V je aktivován trombinem a faktorem Xa prostřednictvím mechanismu pozitivní zpětné vazby a inhibován systémem protein C / protein S. Když faktor V mutuje, nemůže být štěpen a inaktivován aktivovaným proteinem C. Proto koagulační proces probíhá podle plánu. Z tohoto důvodu probíhá koagulační kaskáda pacientů se zvýšenou aktivitou a zvyšuje se riziko vzniku krevních sraženin. V Evropě je pět procent populace heterozygotními nositeli mutace. Pouze 0.5 procenta pacientů jsou homozygotní přenašeči s mutacemi u obou rodičů. Leidenská mutace faktoru V existuje výhradně u bělochů, ale ne u jiných etnických skupin.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nosiče faktoru V Leiden jsou ovlivněny trombotickými tendencemi. V medicíně je trombóza vaskulární onemocnění, při kterém se v krvi tvoří krevní sraženiny plavidla. V zásadě vše plavidla mohou být ovlivněny tromby, i když krevní sraženiny jsou v žilách mnohem častější. Nejběžnější trombóza je například v hlubokých žilách nohou, což je častá komplikace, zejména během těhotenství. Lidé s faktorem V Leiden mohou také vyvinout trombózu v tepnách. O něco méně často jsou postiženy sinusové žíly v mozek. Krevní sraženiny v sinusových žilách se označují jako sinus žíla trombóza. Povrchová žilní trombóza má klinicky jiný obraz než krevní sraženiny hlubokých žil. Tvorba sraženin v povrchových žilách je často spojena se zánětlivými složkami. Mezi nejčastější příznaky trombózy patří otoky a pocity tepla nebo napětí. The kůže může mít červenou nebo dokonce modrou barvu. Mnoho trombóz zůstává bez příznaků. Jsou to však bez příznaků sraženiny, které mohou následně způsobit překrvení, například v plicích embolie, nejčastější komplikace trombózy.
Diagnóza
Mutaci faktoru V Leiden lze diagnostikovat pomocí funkčního testování a molekulárně genetika. Ve funkčním testování se mutace jeví jako prodloužení doby srážení. Při molekulárním testování naopak laboratoř detekuje kauzální bodovou mutaci v DNA. Analýza dále klasifikuje pacienta do heterozygotní nebo homozygotní formy. Tato diferenciace je velmi důležitá. Tyto dvě formy jsou spojeny s jasně odlišným rizikem trombózy. Proto se na formuláře vztahují různá pravidla léčby. Pokud je trombóza ovlivněna blízkým příbuzným, může být zváženo testování faktoru V Leiden. Analýza může být také indikována u pacientů s opakovanými potraty nejasné příčiny nebo intrauterinního růstu zpoždění. Prognóza závisí na době diagnózy. Faktor V Leiden je nyní snadno léčitelný. Pokud je však profylaxe vynechána z důvodu nedostatku znalostí, může se uplatnit nepříznivá až fatální prognóza.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se objeví příznaky trombózy - otok, pocity tepla nebo modré zbarvení kůže - jsou zaznamenány, doporučuje se návštěva lékaře. Faktor V Leiden je vážný stav to musí být vyjasněno a rychle ošetřeno, aby se vyloučily komplikace. Pokud se objeví příznaky, musí pacient navštívit lékaře nebo téhož dne navštívit kliniku. Plicnice embolie musí být okamžitě ošetřen lékařem. Li bolest na hrudi, najednou se objeví dušnost a bušení srdce, což znamená vážný stav stav a pohotovostní lékař by měl být upozorněn. Postižená osoba musí být v každém případě ošetřena v nemocnici. Pokud byla diagnostikována homozygotní faktor V Leiden, měl by být pravidelně konzultován lékař, aby bylo možné včas zjistit jakékoli trombózy. V případě neobvyklých příznaků nebo známek nového krevní sraženina, je nejlepší zavolat pohotovostní službu nebo odvézt pacienta do nejbližší nemocnice. Pokud byli lidé v rodinném kruhu postiženi trombózou nebo dokonce faktorem V Leiden, doporučuje se preventivní vyšetření s ohledem na poruchu srážlivosti.
Léčba a terapie
Mutaci faktoru V Leiden nelze léčit kauzálně. Symptomatické terapie je k dispozici. Léčba faktoru V Leiden je vyžadována pouze ve dvou situacích. Při akutní trombóze a v určitých vysoce rizikových situacích terapie by mělo dojít. V této souvislosti hovoříme o tromboprofylaxi. Pro léčbu akutní trombózy, hepariny a vitamin K uvádějí se hlavně antagonisté, jako jsou kumariny. Hepariny rozpouštějí krevní sraženiny a inhibují srážení krve. Kumariny omezují produkci vitamin K, který hraje zásadní roli při srážení krve. Vitamín K je nezbytný pro tvorbu koagulačních faktorů, takže jeho srážením kumariny se koagulační faktory vytvářejí pouze v malém množství. Tímto způsobem látky snižují srážlivost krve. Antikoagulační léčba trvá asi šest měsíců. Pacienti s homozygotním faktorem V Leiden vyžadují delší dobu terapie, protože jejich riziko trombózy je vyšší. Trvalá tromboprofylaxe se podává s vitamín K antagonisté ve formě tablet.
Výhled a prognóza
Prognóza faktoru V Leiden závisí na mnoha různých faktorech. Například životní styl postižené osoby je primárně zapojen do pravděpodobnosti vzniku trombózy. Zdravý životní styl a cvičení snižují riziko. Uzení a bytí nadváhana druhé straně toto riziko nesmírně zvyšuje. Nicméně iu lidí, kteří se chovají příkladně (z lékařského hlediska), se příležitostně vyskytne trombóza. Zda se pro postiženou osobu stane nebezpečným, závisí na době detekce. Čím lépe je sledována a léčena tvorba možných trombóz, tím nižší je riziko nebezpečné příhody způsobené trombózou. Většinu trombóz lze navíc bez problémů rozpustit. Kromě toho je také relevantní, zda je faktor V Leiden heterozygotní nebo homozygotní: Zatímco první faktor pouze zvyšuje desetkrát tendenci k trombóze, druhý faktor jej zvyšuje stonásobně. Proto musí být osoby s homozygotním faktorem V Leiden ještě pozornější vůči svým tělům. Postižené ženy by navíc neměly používat klasickou antikoncepční pilulku, protože to zvyšuje riziko trombózy v kombinaci s mutací faktoru V Leiden. Vzhledem k tomu, že na tuto nemoc neexistuje kauzální lék, musí se s ní postižené osoby vypořádat po celý život.
Prevence
Faktor V Leiden je genetická vada. Poruchě srážení tedy nelze dodnes aktivně zabránit. Molekulárně genetickou analýzu faktorů srážení krve lze alespoň chápat jako preventivní opatření pro závažné důsledky mutace. Pokud analýza odhalí faktor V Leiden, trombům lze v případě potřeby zabránit profylaktickou terapií.
Následovat
U faktoru V Leiden nejsou postiženému jedinci obvykle k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče. Ve většině případů nelze onemocnění zcela léčit, takže pacienti jsou obvykle závislí na celoživotní léčbě. K samoléčení nedochází. Obecně má podpora a péče o osoby postižené rodinou a blízkými přáteli pozitivní vliv na průběh onemocnění. Zejména psychologické rozrušení nebo deprese lze zabránit. V mnoha případech je nutná intenzivní diskuse s blízkými přáteli. Kontakt s dalšími lidmi ovlivněnými faktorem V Leiden může být také velmi užitečný. Samotná léčba faktoru V Leiden se obvykle provádí pomocí léků. Je třeba dbát na to, aby byl lék užíván správně a pravidelně, a také je třeba věnovat pozornost možnému interakcí s jinými léky. Vzhledem k tomu, že riziko trombózy významně zvyšuje i faktor V Leiden, mělo by být prováděno pravidelné vyšetření lékařem, aby se tomu zabránilo. Obecně platí, že zdravý životní styl má také pozitivní vliv na průběh této nemoci a zdravé strava je také nutné.
To je to, co můžete udělat sami
U faktoru V Leiden není možné samoléčbu. Aby se předešlo dalším stížnostem, jsou pacienti vždy závislí na léčbě lékařem. Zpravidla však brát vitamín K má pozitivní účinek na onemocnění. Ovlivněné osoby jsou však také závislé na užívání přípravků na srážení krve ke zmírnění příznaků faktoru V Leiden. U tohoto onemocnění je důležitá včasná diagnostika a léčba. Čím dříve je nemoc detekována, tím větší je pravděpodobnost pozitivního výsledku. Měl by plicní embolie dojde v důsledku faktoru V Leiden, je třeba okamžitě vyhledat lékaře. V naléhavých případech může být také přivolán pohotovostní lékař. V některých případech změna barvy kůže lze zmírnit pomocí studený aplikace. Pokud je faktor V stav vede k psychickému nepohodlí, může být užitečná podpora pacienta od přátel a příbuzných. Kontakt s jinými pacienty může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Protože onemocnění podporuje také tvorbu trombóz, je postižená osoba závislá na pravidelných prohlídkách u lékaře.
