Jaké je dědictví?
Dystrofie rohovky představují skupinu různých forem onemocnění, které mají zase různé dědičné vlastnosti. V závislosti na mutaci jsou to dědičné autosomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-vázané recesivní. Postižení pacienti mohou podstoupit genetické poradenství, které je může informovat o léčbě a prognóze i dalším dědictví po jejich dětech.
Diagnóza
Pokud dojde ke snížení průhlednosti v rohovce a dojde k zakalení současně v obou očích, rohovková dystrofie je třeba zvážit. The oční lékař může zkoumat rohovku pomocí vyšetření štěrbinovou lampou a detekovat možné strukturální změny nebo zakalení. Během vyšetření může také odebrat vzorek a vyšetřit jej pod elektronovým mikroskopem. Zejména u pacientů, kteří mají příbuzné s rohovková dystrofieby mělo být prováděno pravidelné oftalmologické vyšetření, aby se co nejdříve diagnostikovala možná dystrofie rohovky. Molekulární test genů může být také užitečný pro zjištění přesné formy rohovková dystrofie.
Jaké jsou příznaky dystrofie rohovky?
Mnoho dystrofií rohovky způsobuje málo nebo velmi pozdní příznaky a pacienti je často nerozpoznají. Choroby jsou často objevovány během oftalmologického vyšetření u fyzicky zdravých pacientů. Pokud se objeví příznaky, pacienti často nejprve zaznamenají zhoršení zraku.
Toto zhoršení se časem zvyšuje. Zhoršení zraku často podléhá periodicitě. V některých formách se vyskytují závažné problémy se zrakem, zejména ráno, ale tyto se v průběhu dne zmenšují. Kromě toho mohou mezi útoky existovat dlouhé pauzy bez příznaků.
Kromě toho je na rohovce neprůhlednost, která není na začátku viditelná, ale v průběhu let se může zhoršovat. U dystrofií rohovky, které postihují zvláště povrchové části rohovky, tj epitelatd., rohovka se zakalí. Kromě toho existuje výskyt závažných bolest očí.
Léčba / terapie
Léčba dystrofií rohovky závisí na konkrétní formě. Proto je důležité před zahájením léčby diagnostikovat přesnou formu dystrofie rohovky pomocí molekulárních testů. Některé formy nevyžadují léčbu.
V některých formách je podávání dehydratace oční kapky nebo masti je dostačující, jako je tomu u dystrofie otisků prstů nebo Fuchsových endoteliálních dystrofií. Speciální oční kapky čerpat tekutinu z rohovky, což vede ke zlepšení vidění. U těžších forem dystrofií rohovky však nakonec zůstane jen tzv. Keratoplastika, tj. transplantace rohovky, může pomoci.
Při tomto postupu je nemocná rohovka nahrazena rohovkou od mrtvého dárce. Vzhledem k tomu, že rohovka obsahuje několik imunokompetentních buněk, a odmítnutí reakce vyskytuje se relativně zřídka. Pouze ve výjimečných případech je nutná další imunosuprese pomocí léků. A transplantace má dobrou úspěšnost a vede u většiny lidí ke zlepšení vidění.
