Je rakovina tlustého střeva dědičná?

Úvod

Dvojtečka rakovina je jednou z nejčastějších rakovin u dospělých. Na jedné straně to představuje velké nebezpečí, ale na druhé straně jsou screeningové programy a možnosti léčby této nemoci slibné. U většiny lidí je diagnostikováno kolorektální onemocnění rakovina v pokročilém věku.

Není neobvyklé, že je v této době v pokročilém stadiu. Malý podíl kolorektálních karcinomů lze však vysledovat zpět k dědičným genetickým vadám nebo rodinné anamnéze. V těchto případech lze očekávat nižší věk nástupu onemocnění, takže preventivní prohlídky by měly být zahájeny také dříve.

Dědičná onemocnění s vyšším rizikem rakoviny tlustého střeva

Když mluvíme o dědičném rakovina, je třeba rozlišovat mezi jasnými genetickými vadami a rodinnou predispozicí. Druhá možnost je spojena pouze s mírně zvýšeným rizikem dvojtečka rakovina a nemusí nutně být genetická. Individuální rizikové faktory jako např obezita a kouření může být také zodpovědný za část shlukování rodin. Skutečná dědičnost se označuje v případě genových mutací, jako je Lynchův syndrom nebo familiární adenomatózní polypóza. U těchto syndromů existuje enormně vysoké riziko vzniku rakoviny střev v průběhu života.

Toto procento se dědí

Genové mutace, které mohou způsobit dvojtečka rakovina je poměrně vzácná. I když míra rakovina tlustého střeva je pro jednoho z nich enormně vysoká genetická onemocnění, jen maximálně 5% všech rakovin tlustého střeva je způsobeno takovým syndromem. Asi u 70% pacientů se vyvine rakovina střev.

Jiné typy rakoviny však mohou nastat také v důsledku dědičných syndromů. Až v 50% případů se jedná o rakovinu děloha dochází, a vzácněji žaludek or rakovina vaječníků. Se syndromem FAP, který je spojen s několika polypy tlustého střeva existuje dokonce téměř 100% riziko rakoviny střev. Dříve nebo později se u všech postižených vyvine z mnoha zhoubných nádorů polypy pokud se neléčí.

U těchto typů nádorů mám také riziko rakoviny tlustého střeva

Takzvaný polypy hrají důležitou roli při rozvoji rakovina tlustého střeva. Oni jsou také známí jako adenomy a zpočátku představují benigní růst střeva sliznice. Rychle rostoucí vředy na sliznici se mohou krátkodobě nebo dlouhodobě měnit a přerůst v maligní nádory. Genové defekty mohou také vést k růstu polypů u dědičných nádorových syndromů. Tzv. FAP syndrom je doprovázen skutečností, že v mladém věku rostou četné benigní nádory, takže riziko vzniku maligního karcinomu v pozdější fázi je téměř 100%.

Jak mohu zjistit, zda mám genetické riziko rakoviny tlustého střeva?

Je nesmírně důležité objevit potenciální genetický defekt v mladém věku, který je spojen s vysokým rizikem dědičného kolorektálního karcinomu. Pokud je jeden z rodičů již postižen syndromem zděděného nádoru, existuje přibližně 50% pravděpodobnost, že dítě zdědilo syndrom. Pokud takové podezření existuje, je nezbytně nutné genetické vyšetření a komplexní poradenství postižené osoby a celé rodiny.

Takový genetický test lze provést dobrovolně. V dnešní době již lze diagnostikovat mnoho kauzálních syndromů, ale pokud jsou výsledky negativní, zůstává zbytkové riziko neidentifikovaného syndromu. Zejména pokud je jeden z rodičů již postižen, je třeba provádět pravidelné testování ve velkých intervalech.