Akutní myeloidní leukémie: Klasifikace

WHO klasifikace Akutní myeloidní leukémie/ myeloidní novotvary.

AML se specifickými cytogenetickými nebo molekulárně genetickými rysy.
  • AML s t (8; 21) (q22; 22), molekulární: AML1 / ETO
  • Akutní promyelocytární leukémie s t (15; 17) (q22; q11-12), PML / RAR-α.
  • AML s abnormálními kostními markosinofily (inv (16) (p13q22) nebo t (16; 16) (p13; q11), CBFβ / MYH11).
  • AML s t (9; 11) (p22; q23) (MLLT3-MLL) aberace.
  • AML with t(6;9)(p23;q34);(DEK-NUP214)
  • AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2);(RPN1-EVI1)
  • AML (megakaryoblastický) s t (1; 22) (p13; q13); (RBM15-MKL1)
  • Prozatímní: AML s mutací NPM1.
  • Prozatímní: AML s mutací CEBPA
AML se změnami spojenými s myelodysplasií (související s AML-MDS).
  • S anamnézou myelodysplasie (zdravotní historie).
  • Cytogenetické změny typické pro MDS.
  • Víceřádková dysplázie
AML a MDS spojené s léčbou
  • Po alkylačních činidlech
  • Po epipodofylotoxinech
  • Po ionizujícím záření
  • jiné typy
AML, nezařazené jinde
  • AML s minimální diferenciací (dříve M0).
  • AML bez dozrávání (dříve M1).
  • AML se zráním (dříve M2)
  • Akutní myelomonocytární leukémie (dříve M4).
  • Akutní monoblast / monocyt leukémie (dříve M5).
  • Akutní erytroleukémie typu A, B (dříve M6).
  • Akutní megakaryocytová leukémie (dříve M7).
  • Akutní bazofilní leukémie
  • Akutní panmyelóza s myelofibrózou
Myelosarkom
Akutní leukémie bez definitivní příslušnosti k linii
  • Nediferencovaná akutní leukémie
  • Bilineární akutní leukémie
  • Bifenotypová akutní leukémie
AML spojená s trizomií 21 (Downův syndrom).
Blastická neoplázie dendritických buněk z plasmocytů
  • Extrémně vzácná entita s kůže infiltráty, léze.

Vědci navrhují klasifikaci AML do jedenácti podtypů (klasifikace genomu), ke kterým by ve studii mohlo být přiřazeno 81% všech leukémií. Nejběžnější varianta, která představuje 27%, je charakterizována mutacemi v gen NPM1. Tato mutace je již zohledněna aktuální klasifikací WHO (viz výše). S nově navrhovanou klasifikací budou uvažovány další mutace (v genech DNMT3A, IDH1, IDH2 a TET2), které dosud nebyly v klasifikaci WHO zohledněny. Očekává se, že nová klasifikace poskytne pacientům lepší prognostické předpovědi. Dále například cílené terapie s FLT3 inhibitory nebo Ras inhibitory by mohly být aplikovány na nádory v FLT3 nebo RAS gen. Evropská klasifikace LeukemiaNet (klasifikace ELN) rizikových skupin AML (podle dřívějších a současných).

Riziková skupina Cytogenetické a molekulárně genetické vlastnosti.
Příznivý
  • T(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1
  • Inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
  • Mutace NPM1 bez FLT3-ITD (normální karyotyp) nebo s FLT3-ITDlow *.
  • Mutace CEBPA (normální karyotyp).
Zprostředkovatel
  • Mutantní NPM1 s FLT3-ITDhigh * (normální karyotyp).
  • Divoký typ NPM1 bez FLT3-ITD (normální karyotyp) nebo s FLT3-ITDlow * (s nepříznivými genetickými aberacemi nebo bez nich).
  • T(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A§
  • Cytogenetické aberace, které nebyly klasifikovány jako příznivé nebo nepříznivé.
Nepříznivý
  • T(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214
  • T (v; 11) (v; q23); KMT2A gen přeskupení.
  • T(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
  • Inv (3) (q21q26.2) nebo t (3; 3) (q21; q26.2); GATA2, MECOM (EVI1).
  • -5 nebo del (5q); -7; -17 / abnl (17p)
  • Komplexní karyotyp (≥3 aberace †).
  • Monosomální karyotyp (monosomie spojená s alespoň jednou další monosomií nebo jinou strukturální chromozomální aberací (jinou než CBF-AML)).
  • Divoký typ NPM1 s FLT3-ITDhigh *.
  • Mutant RUNX1 ‡
  • Mutovaný ASXL1 ‡
  • Mutovaný TP53

Legenda

  • * FLT3-ITDlow = kvocient alely mutantního a divokého typu <0.5; FLT3-ITDhigh = kvocient alely mutantního a divokého typu ≥0.5. Stanoveno semikvantitativním měřením kvocientu alely FLT3-ITD analýzou fragmentů DNA jako kvocient AUC pro FLT3-ITD děleno AUC pro FLT3-divoký typ.
  • § za přítomnosti vzácnějších aberací klasifikovaných jako nepříznivé t (9; 11) „bodne“, tj. Nakloní váhy pro zařazení do skupiny středně rizikových
  • † lze použít, pouze pokud není současně přítomna jedna z aberací typických pro AML definovaných WHO (tj. T (8; 21), inv (16) nebo t (16; 16), t (9; 11), t (v ; 11) (v; q23.3), t (6; 9), inv (3) nebo t (3; 3); AML s BCR-ABL1).
  • ‡ být klasifikován jako nepříznivý pouze při absenci aberací klasifikovaných jako příznivé, tj. Za přítomnosti příznivých změn, které naklánějí rovnováhu ke klasifikaci do příznivé rizikové skupiny

Klasifikace FAB (francouzsko-americko-britská)

Podle klasifikace FAB je AML rozdělena do osmi podtypů M0-M7 na základě morfologických a cytochemických charakteristik leukemických blastů. Jednotlivé podtypy jsou spojeny s typickými cytogenetickými změnami:

Podtyp FAB Popis Morfologie Auer-pruty MPO UE Cytogenetické aberace * Frekvence
M0 AML s minimální diferenciací Myeloblasty bez granulí - - * * - <5%
M1 AML bez zrání Myeloblasty +/- granule +/- + - t (9; 22) 15 20-%
M2 AML se zráním Myeloblasty s granulemi, jednotlivé myelocyty + + - t (8; 21) 25 30-%
M3 Akutní promyelocytární leukémie (APL) Promyelocyty, výrazně granulované ++ + - t (15; 17) 5 10-%
M4 Akutní myelomonocytová leukémie Myeloblasty a promyelocyty> 20%. +/- + + inv / del (16) pro M4eo 20 30-%
M5a Akutní leukémie monocytů bez zrání velké monoblasty - - + t / del (11) 5%
M5b Akutní leukémie monocytů se zráním. Monoblasty, promonocyty a monocyty; monocytóza periferní krev. - - + t (8; 16) 5 10-%
M6 Akutní erytroleukémie Megaloblastická erytropoéza> 50%, myeloblasty> 30%. + + +/- 5%
M7 Akutní megakaryoblastická leukémie Megakaryoblasty - - +/- 5%

Legenda

  • MPO: myeloperoxidáza
  • UE: nespecifická esteráza

* Pouze nejčastější odchylky * * Imunologicky detekovatelné.