Porfyrie: Klasifikace

Porfyrie lze klasifikovat podle různých kritérií, i když se mohou překrývat. Například v kontextu symptomatologie a terapie, akutní formy se odlišují od kožních forem, i když se liší podle různých aspektů.

Podle příčiny se rozlišuje mezi primárními a sekundárními porfyriemi:

Primární porfyrie

  • Akutní přerušovaný porfyrie (AIP) - ICD-10 E80.2: Jiné porfyrie; autosomálně dominantní.
  • Porfyrie variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Jiná porfyrie; autosomálně dominantní.
  • Dědičná koproporfyrie (HCP) - ICD-10 E80.2: Jiná porfyrie; autosomálně dominantní.
  • Dossova porfyrie (δ-ALA-deficientní porfyrie / ALAD-deficientní porfyrie) - ICD-10 E80.2: Jiná porfyrie; autozomálně recesivní.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; nejběžnější forma; autosomálně dominantní nebo získaná
    • Podformulář: hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) - ICD-10 E80.2: jiná porfyrie; autozomálně recesivní; těžká progresivní forma
  • Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP) (synonymum: Güntherova choroba) - ICD-10 E80.0: Dědičná erytropoetická porfyrie; autozomálně recesivní.
  • Erytropoetická porfyrie (EPP) - ICD-10 E80.0: Dědičná erytropoetická porfyrie; autosomálně dominantní.

Sekundární porfyrie

  • Coproporphyrias (získané)
  • Protoporphyrinemias (získané)

Porfyrie lze rozdělit do následujících dvou skupin podle toho, kde se porfyriny hlavně hromadí:

  • Jaterní porfyrie (běžné) - porfyriny se hromadí hlavně v játra.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Podtyp: hepatoerytropoetická porfyrie (HEP).
    • Akutní intermitentní porfyrie (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Dědičná koproporfyrie (HCP)
    • Doss porfyrie (δ-ALA-deficientní porfyrie / ALAD-deficientní porfyrie).
  • Erytropoetické porfyrie (vzácné) - porfyriny se hromadí hlavně v kostní dřeni
    • Erytropoetická porfyrie (EPP).
    • Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP) (synonymum: Güntherova choroba).

Další možná klasifikace porfyrií může být založena na časovém projevu onemocnění:

Akutní porfyrie

  • Akutní intermitentní porfyrie (AIP).
  • Dědičná koproporfyrie (HCP).
  • Doss porfyrie (δ-ALA-deficientní porfyrie / ALAD-deficientní porfyrie).
  • Porphyria variegata (PV)

Neakutní porfyrie

  • Erytropoetická porfyrie (EPP)
  • Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Nakonec lze porfyrie klasifikovat podle přítomnosti projevů na kůži následovně:

Kožní porfyrie

  • Erytropoetická porfyrie (EPP).
  • Dědičná koproporfyrie (HCP).
  • Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Non-kožní porfyrie

  • Akutní intermitentní porfyrie (AIP).
  • Doss porfyrie (δ-ALA-deficientní porfyrie / ALAD-deficientní porfyrie).