Podle ICD-10 (Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a souvisejících zdravotních problémů) je Downův syndrom klasifikován následovně, v závislosti na podezření na etiologii (příčinu):
- ICD-10 Q90.0: Trizomie 21, meiotická nondisjunkce (volná trizomie 21).
- ICD-10 Q90.1: Trizomie 21, mozaika (mitotická nedisjunkce).
- ICD-10: Q90.2 trizomie 21, translokace
- MKN-10: Q90.9 Downův syndrom, nespecifikováno.
