Léčba a terapie
Meulengrachtovu chorobu nelze v zásadě vyléčit, protože metabolická porucha je geneticky zděděná a vrozená. Ve většině případů se postiženým daří dobře i bez léčby a nevyžadují terapii. V závažných případech mohou být příznaky a gastrointestinální potíže léčeny léky, ačkoli vedlejší účinky předepsaného léku jsou často závažnější než samotné příznaky.
Příznaky se obvykle objevují v relapsech a rychle odezní bez léčby. Ovlivněné osoby však mohou zajistit, aby se příznaky vyskytovaly jen zřídka a v mírné formě. Oči vybledly žloutenka zejména jsou pro pacienty extrémně stresující.
Při dostatečném pití je tělo správně „propláchnuto“ a akumulováno bilirubin mohou být vylučovány rychleji ledvinami. Příznaky jsou vážněji způsobeny určitými vzory chování. Vhodný životní styl, ve kterém pacienti nekouří, vyhýbají se alkoholu a dlouhodobě hladovějí a dostatečně spí, brání nárůstu bilirubin koncentrace v EU krev a související příznaky. Díky tomu lze nemoc dobře kontrolovat a zdraví zhoršení zůstává nízké.
Hodnota bilirubinu
Koncentrace nepřímé bilirubin se zvyšuje u Meulengrachtovy nemoci a je nad normální hodnotou 2-5 mg / dl. Nepřímým bilirubinem je bilirubin, který dosud nebyl konjugován s kyselinou glukuronovou v játra a proto není rozpustný ve vodě. V krev, nepřímý bilirubin je vázán na specifický transportní protein, albumin.
Pro kontrolu hodnoty bilirubinu lékař vezme a krev vzorek. Laboratorní diagnostika stanoví celkovou hodnotu bilirubinu a hodnotu konjugovaného bilirubinu ve vzorku krve v pacientově plazmě (bezbuněčná krev) nebo séru (plazma bez koagulačních faktorů). Koncentrace nepřímého bilirubinu je rozdíl mezi celkovou hodnotou a hodnotou konjugovaného bilirubinu.
Trvání a prognóza
Normálně je Meulengrachtova choroba zcela neškodná a pacienti žijí touto chorobou zcela nedotčeni. Léková terapie induktory enzymů (např. Fenobarbitalem nebo rifampicinem) obvykle není nutná a kvůli nežádoucím vedlejším účinkům je zřídka předepisována. Pouze několik pacientů bohužel trpí příznaky a obecně se průměrná délka života nesnižuje Meulengrachtovou chorobou, protože hyperbilirubinemie nezpůsobuje poškození vnitřní orgány.
