Synonyma
Meulengrachtova choroba Gilbert-Meulengrachtova choroba Gilbertův syndrom
Definice - Co je to Meulengrachtova choroba?
Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbertův syndrom) je neškodné onemocnění způsobené vrozenou metabolickou poruchou játra. Nemoc se dědí z rodičů na děti. Kvůli genové mutaci bilirubin, produkt rozpadu červené krev buněk, je metabolizován pomaleji a vylučován s žluč. Ve výsledku je plazmatická hladina bilirubin stoupá a vede k různým příznakům.
Příčiny
Příčinou Meulengrachtovy choroby je takzvaná funkční hyperbilirubinémie. To znamená, že bilirubin úroveň krev plazma vzrostla nad normální hladinu kvůli a játra dysfunkce. Normálně, hemoglobin, hlavní složka červené krev buněk, se převádí na bilirubin v játra a vylučován s žluč skrz střeva.
Důležitým krokem v tomto procesu je kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou (konjugace) tak, aby se bilirubin stal rozpustným ve vodě a žluč mohou být uvolňovány v konjugované formě. U Meulengrachtovy choroby je konjugace bilirubinu narušena defektem enzymu. Odpovědný enzym, UDP-glukuronoyltransferáza, funguje pouze na asi 30 procent. Výsledkem je, že celý proces je mnohem pomalejší a přebytek nekonjugovaného bilirubinu se hromadí v játrech a krvi (hyperbilirubinemie).
Diagnóza
Lékař diagnostikuje Meulengrachtovu chorobu prostřednictvím a krevní test. Zvýšená koncentrace nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krevní plazmě při jinak normálních hodnotách jater a krve dává indikaci onemocnění. Dále lze mutaci v genu UDP-glukuronyltransferázy detekovat pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Příznaky Meulengrachtovy nemoci mohou být pacientem i lékařem nesprávně interpretovány a interpretovány jako závažné chronické onemocnění jater (např. zánět jater B nebo hepatitida C), takže v případě pochybností je pro jasnou detekci vhodný genetický test.
Dědictví
Meulengrachtova choroba je dědičná porucha, při které genetická mutace vede ke snížené aktivitě enzymu UDP-glukuronyltransferázy. Jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že mutace musí být přítomna na obou chromozomy (matky a otce), aby u dítěte propukla nemoc. Děti, jejichž rodiče nebo jeden z rodičů jsou touto chorobou postiženi, mají výrazně vyšší riziko vzniku Meulengrachtovy choroby.
