Porfyrie: laboratorní test

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Detekce konkrétních porfyrie prekurzorové fáze v moči - kvalitativní test moči na porfobilinogen (PBG); pokud jsou pozitivní, kvantitativní měření porfobilinogenu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulinové (ALA).
    • Akutní intermitentní porfyrie (AIP):
      • Barvení moči na vzduchu? Pokud červená → důkaz akutní porfyrie, před a během útoku.
      • Měření aktivity porfobilinogen deaminázy (PBG-D) a aktivity delta-aminolevulinové kyseliny deaminázy (ALA-D) v erytrocyty (Červené krev buňky).
      • Stanovení Ehrlichových aldehydů: přidejte jednu kapku moči do 1 ml Ehrlichova činidla → pokud dojde k červenému zbarvení, je přítomen AIP.
      • Analýza fekálních porfyrinů
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Koncentrace porfyrinu (uro- a heptakarboxyporfyrin) v moči a plazmě [↑]
      • Isocoproporphyrin ve stolici → patognomické (prokazující onemocnění).
      • Játra biopsie (vzorek tkáně játra).
    • Erytropoetická porfyrie (EPP):
      • Vyšetření heparin krev pro volný protoporfyrin (prekurzor hemu).
  • Elektrolyty - vápník, chlorid, draslík, magnézium, sodík, fosfát.
  • Laboratorní parametry k vyloučení akutních organických poruch.

Poznámky:

  • Akutní porfyrie zobrazit zvýšené úrovně pouze během útoků. V tomto případě jsou hladiny PBG a ALA nejméně 5krát vyšší než obvykle.
  • V případě potřeby určete typ porfyrie genetickou analýzou.
  • Genetický test může určit riziko onemocnění pro příbuzné a potomky. Genetické poradenství zde pomáhají centra.