Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Detekce konkrétních porfyrie prekurzorové fáze v moči - kvalitativní test moči na porfobilinogen (PBG); pokud jsou pozitivní, kvantitativní měření porfobilinogenu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulinové (ALA).
- Akutní intermitentní porfyrie (AIP):
- Barvení moči na vzduchu? Pokud červená → důkaz akutní porfyrie, před a během útoku.
- Měření aktivity porfobilinogen deaminázy (PBG-D) a aktivity delta-aminolevulinové kyseliny deaminázy (ALA-D) v erytrocyty (Červené krev buňky).
- Stanovení Ehrlichových aldehydů: přidejte jednu kapku moči do 1 ml Ehrlichova činidla → pokud dojde k červenému zbarvení, je přítomen AIP.
- Analýza fekálních porfyrinů
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Erytropoetická porfyrie (EPP):
- Akutní intermitentní porfyrie (AIP):
- Elektrolyty - vápník, chlorid, draslík, magnézium, sodík, fosfát.
- Laboratorní parametry k vyloučení akutních organických poruch.
Poznámky:
- Akutní porfyrie zobrazit zvýšené úrovně pouze během útoků. V tomto případě jsou hladiny PBG a ALA nejméně 5krát vyšší než obvykle.
- V případě potřeby určete typ porfyrie genetickou analýzou.
- Genetický test může určit riziko onemocnění pro příbuzné a potomky. Genetické poradenství zde pomáhají centra.