Jako dospělí, lidé s laktóza nesnášenlivost mají sníženou toleranci k mléko cukr (laktóza) nacházející se v mléce a mléčných výrobcích. I když je to stále tolerováno v dětstvíse laktóza- trávicí enzym, laktázy, je ztracen v dospělosti. Skupina finských vědců zveřejnila své nálezy v lednu při hledání příčin laktóza intolerance (Enattah NS et al: Nature Genetika, 14. ledna 2002, publikováno online před tiskem).
Prevalence v různých etnických skupinách
Laktózová intolerance se liší v prevalenci mezi různými národy: i když je to vzácný jev v severní Evropě, kde postihuje 5% populace, postihuje téměř všechny obyvatele jihovýchodní Asie, takže je třeba jej považovat méně za nemoc a spíše za genetický rys .
Nesnášenlivost laktózy je geneticky normální
Finští vědci analyzovali genetickou informaci devíti finských rodin, ve kterých laktózová intolerance stejně jako stovky dalších subjektů z celého světa. Bylo zjištěno, že ve skutečnosti nebyly žádné mutace gen (informační část) pro laktázy enzym v genetickém materiálu postižených. Mutace však byla nalezena v oblasti před ní gen, které měly všechny postižené osoby, a které se tak zdá být odpovědné za „nemoc“.
Vědci prokázali, že tato mutace se nachází v části, která pravděpodobně reguluje, zda laktázy enzym je produkován nebo ne. I když je tato část funkční u lidí trpících intolerancí laktózy, je defektní u lidí, kteří laktózu tolerují po celý život: je možné, že příroda neměla v úmyslu, aby ji lidé mohli konzumovat mléko celý svůj život.
Mutace pravděpodobně evoluční
Toto pozorování jde ruku v ruce s výpočtem vědců, že tato mutace měla u lidí vzniknout asi před deseti až dvanácti tisíci lety. Jedná se o dobu, kdy výroba a spotřeba mléko se rozšířil v Evropě.
Zdá se, že jedinci, kteří byli v důsledku mutace schopni tolerovat mléko po celý svůj život, měli výhodu oproti těm, kteří netolerovali laktózu, takže v dnešní severní Evropě žijí téměř výhradně lidé tolerantní k mléku.
Důsledky pro medicínu
Objev této mutace má důležitý důsledek pro diagnostiku: zatímco v minulosti laktózová intolerance musely být detekovány složitými testy, v budoucnu relativně jednoduchým genetickým testem, například z a slina vzorek, může poskytnout jednoznačnou diagnózu.
