Desmosin je proteinogenní aminokyselina. Spolu s ostatními aminokyseliny, tvoří vlákninu a strukturní proteinový elastin. V mutacích v ELN genje narušena strukturní tvorba elastinu.
Co je desmosin?
Aminokyseliny jsou důležitou složkou lidského organismu. Jedná se o třídu organických sloučenin vytvořených z alespoň jedné karboxylové skupiny a jedné aminoskupiny. Tím pádem, aminokyseliny jsou oba karboxylové kyseliny a aminy. V závislosti na jejich poloze ve vztahu ke karboxylové skupině, amino kyseliny lze přiřadit do různých skupin. Amino kyseliny s terminální karboxyskupinou se nazývají geminální nebo a-terminální a patří k a-aminokyselinám. Tyto amino kyseliny jsou prvky Proteinů. Lidské tělo má více než 20 proteinogenních aminokyselin a 400 neproteinogenních aminokyselin. Zvláštní skupinou jsou D-aminokyseliny. Jednou z více než 20 proteinogenních aminokyselin je desmosin, který společně s isodesmosiny podobné struktury tvoří vláknitý proteinový elastin. Elastin a jeho rozpustný prekurzor tropoelastin patří do strukturní struktury Proteinů a přispívají k tvarování a podpoře anatomických struktur. Elastin hraje zvláštní roli v strečink schopnost velkého krev plavidla, jako je aorta.
Funkce, účinek a úkoly
Desmosin je formálně čtyřnásobná aminokyselina. Ve svém středu nese pyridiniový kruh. Pyridin je název pro chemickou sloučeninu s molekulárním vzorcem C5H5N, která patří do heterocyklických mateřských systémů a tvoří nejjednodušší azin ve formě šestičlenného kruhu s jedním dusík atom a pět uhlík atomy. Jeho centrální pyridiniový kruh umožňuje desmosinu zesíťovat jednotlivé proteinové řetězce ve vláknitém proteinovém elastinu. Složení elastinu je podobné Kolagen. Místo hydroxylysinu má však elastin významný podíl valinu. Lysin zbytky jsou oxidovány na allysin pomocí enzymu lysyl oxidázy. Tři allysiny a jeden lysin zase tvoří desmosin ve formě kruhu. Tato forma hraje významnou roli v pružnosti celkové molekuly elastinu. Jako proteinová síť se elastin skládá z desmosinem zesítěných jednotek a je elasticky roztažitelný. Plíce, kůže a krev plavidla vše závisí na elastinu a jeho složce desmosinu, protože právě to jim dává značnou pružnost. Desmosin pod UV světlem fluoreskuje modře a dává elastinu žlutou barvu, voda nerozpustnost, tepelná stabilita a odolnost vůči zásadám a proteázám.
Vznik, výskyt, vlastnosti a optimální hodnoty
Tvorba desmosinu je také známá jako biosyntéza desmosinu. V této biosyntéze jsou terminální aminoskupiny L-lysin jednotky jsou převedeny na ω-aldehydy oxidací enzymem lysyl oxidáza. Lysyl oxidáza je protein lysin-6-oxidáza a odpovídá tak enzymu nacházejícímu se v extracelulárním prostoru pojivové tkáně. Při zesíťování elastinu a Kolagen, slouží jako katalyzátor a mechanický stabilizátor Proteinů. V biosyntéze desmosinu přeměňuje lysyl oxidáza lysin na allysin. Tento proces probíhá v extracelulární matrici a stabilizuje příčné vazby Kolagen a elastin. Chemicky reakce odpovídá oxidativní deaminaci na aldehyd. Allysin tvoří buď allysinaldol nebo desmosin se zbytky aldehydu sousedního tropelastinu molekuly aldolovou kondenzací. Zbývající lysin tvoří Schiffovou bázi prostřednictvím své aminoskupiny a vede k isodesmosinu. Navíc k krev plavidla, plíce a kůže, zejména všechny mikrofibrily nesou desmosin. Jedná se o nejmenší vlákna kolagenních, retikulárních a elastických tkání.
Nemoci a poruchy
U různých onemocnění je narušena tvorba elastinu ze složek, jako je desmosin. Tyto poruchy primárně zahrnují mutace v ELN gen. Nejdůležitější z nich jsou dermatochaláza, Williams-Beurenův syndrom a subvalvulární vrozená aortální stenóza. Dermatochaláza je skupina pojivové tkáně poruchy s rodinným shlukováním. Tato skupina se vyznačuje povislým, špatně elastickým a zvrásněným kůže různých částí těla. ELN gen kóduje elastin a může způsobit takové projevy mutací. Williams-Beurenův syndrom je ve srovnání vzácný a postihuje pouze jednoho z 20,000 7 novorozenců. Základem choroby je defekt na sedmém chromozomu. Genový lokus je 11.23qXNUMX. Kvůli defektu na tomto místě postrádá postižená osoba gen elastinu a sousední geny. Delece genu pro elastin způsobuje obličejovou dysmorfii a poruchy struktury vnitřních orgánů. Srdce vady jako supravalvulární aortální stenóza a ledvina mohou dojít k malformacím, jako jsou podkovy ledvin nebo renální vaskulární stenóza. Kromě toho je často přítomno kognitivní postižení. Mentální schopnosti postižených osob jsou podprůměrné. Přes slovní expresivitu tvoří většinou obsahově chudé věty. Čtení začínají v extrémně raném věku, což často přeceňuje jejich mentální schopnosti. Kromě hyperlexie často vede k nadhodnocení také jejich často absolutní sluch. Subvalvulární vrozená aortální stenóza, jako forma mutace elastinu, opět odpovídá a srdce malformace spojená se zúžením velké aorty. Supravalvulární stenóza se nachází nad aortální ventil na začátku aorty. Tato forma srdce vada je často charakterizována zúžením ve tvaru přesýpacích hodin, které leží nad výstupem z Koronární tepny. Vzestupná část aorty může být také zúžena. Tato forma aortální stenózy je zvláště běžná v kontextu právě diskutovaného syndromu Williams-Beuren. Tento srdeční vada byl také pozorován nezávisle na nemoci. V tomto případě to však nemusí nutně souviset s mutací genu pro elastin.
