Porfyrie cutanea tarda nebo PCT je nejčastější formou porfyrie. Příznaky postihují hlavně kůže a játra. Nemoc je snadno léčitelná, i když základní porucha je nevyléčitelná.
Co je porphyria cutanea tarda?
Porfyrie cutanea tarda je jedním z tzv porfyrie a ve skutečnosti je nejběžnějším podtypem těchto poruch. Porfyrie výsledky akumulace meziproduktů vytvořených během syntézy hemoglobin. Hemoglobin syntéza probíhá v několika reakčních krocích. Po každém reakčním kroku se vytvoří specifický meziprodukt, který se v následující reakci znovu převede. Pokud tato následná reakce neprobíhá nebo probíhá pomaleji, příslušný produkt reakce se hromadí a je uložen v různých orgánech těla. Typ porfyrie tedy závisí na tom, o jaký meziprodukt hemové syntézy jde. U porphyria cutanea tarda se poruchy vyskytují v pátém reakčním kroku roku hemoglobin syntéza. Odpovědný enzym, uroporfyrinogen dekarboxyláza, katalyzuje dekarboxylaci uroporfyrinogenu III na koproporfyrinogen III. Neaktivita nebo nedostatek tohoto enzymu vede k porphyria cutanea tarda. Dochází k akumulaci uroporfyrinogenu III, který je uložen v kůže a játra. V pojmu porphyria cutanea tarda znamená slovo „cutanea“ kůže a slovo „tarda“ znamená opožděné. Toto onemocnění tedy propukne s časovým zpožděním poté, co se meziprodukt začne hromadit.
Příčiny
Okamžitou příčinou porphyria cutanea tarda je tedy slabost enzymu uroporphyrinogendekarboxylázy. Může to být nedostatek nebo neschopnost tohoto enzymu fungovat. V asi 20 procentech případů dochází k mutaci UROD gen, který kóduje uroporfyrinogen dekarboxylázu. Korespondence gen se nachází na chromozomu 1. Geneticky stanovená porphyria cutanea tarda se dědí autozomálně dominantním způsobem. U velké většiny postižených jedinců se však získává porphyria cutanea tarda. Některá základní onemocnění játra může narušit funkci uroporfyrinogendekarboxylázy. Játra jsou centrálním metabolickým orgánem. Zde probíhají složité reakce. V případě onemocnění jater však mohou být přerušeny určité reakční řetězce, takže naruší také celý metabolismus. V případě uroporfyrinogendekarboxylázy to může znamenat, že tento enzym se již nevyrábí nebo se produkuje pouze ve snížené míře. Kromě toho může být také narušena jeho funkčnost, pokud již nebudou fungovat následné reakční řetězce. Poškození jater způsobené alkohol, drogy, jiné toxiny nebo virové infekce, jako je zánět jater C může také způsobit nebo podporovat porfyrii cutanea tarda. Funkční poškození uroporfyrinogen dekarboxylázy způsobuje akumulaci prekurzoru hemu, uroporfyrinogenu III, meziproduktu, který se přednostně hromadí v kůži a játrech. Uroporphyrinogen III může absorbovat sluneční světlo a způsobit tvorbu kyslík radikály. Tyto radikály jsou velmi reaktivní a při vystavení světlu ničí pokožku.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Proto představuje centrální symptomatologii v porphyria cutanea tarda fotocitlivost kůže. Tím pádem, kožní léze a na místech vystavených puchýřům se tvoří puchýře UV záření ze slunce. Často je postižena tvář, nohy nebo hřbet rukou. Tam se kromě větších puchýřů tvoří i menší puchýře naplněné tekutinou. Kůže je navíc velmi křehká a nejmenší poranění mohou okamžitě vést na puchýře. Malé, bílé cysty, známé také jako milie, vyvíjet se s časovým zpožděním. The milie formát mazová žláza východy a jsou pouze vedlejším účinkem. Mají spíše kosmetický význam. Lékařsky významné je však neustálé poranění kůže způsobené prasknutím puchýřů. Zde existuje neustálé riziko vzniku infekcí. Mezi další kožní příznaky patří pigmentové posuny s oblastmi zvýšené a snížené pigmentace, zvýšené vlasy na čele a obličeji (hypertrichóza), nahnědlá barva obličeje a zesílení kůže. V játrech dochází k hepatomegalii (zvětšení jater) v důsledku porfyrinových usazenin. The hodnoty jater jsou výrazně zvýšeny. Zároveň riziko jater rakovina Pokud se však vyskytne základní onemocnění jater, nelze jaterní příznaky jednoznačně připsat porfyrii. Díky vylučování porfyrie je moč často růžové až hnědé barvy.
Diagnóza a průběh onemocnění
Porphyria cutanea tarda je diagnostikována stanovením porfyrie u krev, moč a stolice. Toto vyšetření může také odlišit získané od genetických forem porphyria cutanea tarda. Zvýšená exkrece izokoproporfyrinu ve stolici naznačuje genetickou variantu.
Komplikace
Ve většině případů trpí postižení porphyria cutanea tarda různými kožními potížemi. To může souviset s omezeními v každodenním životě pacienta. Zejména snížený estetický vzhled postižené osoby často vede k komplexům méněcennosti nebo ke snížení sebeúcty. Někdy deprese mohou se také vyvinout jiné psychologické poruchy. Základní onemocnění porphyria cutanea tarda však nelze vyléčit, takže lze snížit pouze příznaky tohoto onemocnění. Porphyria cutanea tarda může dále způsobit játra rakovina, hodnoty jater samy o sobě jsou v této nemoci zvýšené, takže žloutenka může dojít. V nejhorším případě musí být játra zcela odstraněna a nahrazena dárcovským orgánem. Podobně pacienti s porphyria cutanea tarda trpí různými pigmentovými abnormalitami, které mohou mít také velmi negativní dopad na kvalitu života. Léčba porphyria cutanea tarda může být provedena pomocí hormonů. To však nevede k úplnému vyléčení. Pravidelný krev odběr vzorků je také nezbytný, aby se zabránilo vysokým železo úrovně. Toto onemocnění obvykle také významně snižuje průměrnou délku života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Porphyria cutanea tarda by měla být vždy vyšetřena a ošetřena lékařem. U tohoto onemocnění nedochází k samoléčení a v mnoha případech ke zhoršení příznaků. Zpravidla také neexistuje úplné vyléčení nemoci, protože ji lze léčit pouze symptomaticky. Lékař by měl být konzultován v případě porfyrie cutanea tarda, když se na kůži tvoří puchýře a léze. UV záření zejména může tyto stížnosti propagovat. Pokud se tedy kožní potíže objeví náhle a samy o sobě nezmizí, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Podobně stížnosti na játra mohou naznačovat porphyria cutanea tarda a měly by být vyšetřeny lékařem. Léčba onemocnění je obvykle prováděna dermatologem. Nicméně, protože riziko jater rakovina je také významně zvýšena, velmi užitečné jsou pravidelné screeningové vyšetření. Ve většině případů však délka života pacienta není nemocí negativně ovlivněna.
Léčba a terapie
Porphyria cutanea tarda obvykle nelze léčit kauzálně. Použitím různých léčebných metod je však možné do značné míry dosáhnout bez příznaků. Například u některých pacientů stačí se zdržet alkohol, železo doplňky, určité léky nebo hormonální léčba estrogeny aby se drasticky zlepšily příznaky. Protože v porfyrii cutanea tarda moc železo je také uložen v játrech, flebotomie se provádějí v určitých intervalech ve snaze normalizovat hladinu železa. To také zlepšuje příznaky. Flebotomie dále chrání před opakováním. V závažných případech léčba chlorochin je také možné. Toto činidlo tvoří komplexy s porfyriny a umožňuje jeho rychlé vylučování močí.
Prevence
Protože získaná porphyria cutanea tarda je způsobena onemocněním jater, je nejlepší prevencí zdržet se alkohol a zneužívání drog. Bylo zjištěno, že většina pacientů se získanou porphyria cutanea tarda měla poškození jater způsobená alkoholem.
Následovat
Po úspěšné léčbě porphyria cutanea tarda komplexní následná péče opatření je třeba přijmout, aby se zabránilo opakování nemoci a také aby se zabránilo dlouhodobému poškození. Jedná se především o zdržení se alkoholu, určitých léků, které ovlivňují metabolismus, a zdržení se příjmu umělého estrogenu. Kromě toho příjem železa ve stravě doplněk by se mělo zdržet. Další málo železa strava může také pomoci při prevenci recidivy porphyria cutanea tarda. To by však mělo být vždy projednáno s ošetřujícím lékařem. Od té doby krev během takové a. musí být pravidelně kontrolovány hladiny železa strava zabránit rozvoji nedostatek železa anémie, to vyžaduje pravidelnou konzultaci s oběma stranami. Zejména pokud je také přítomna porucha ukládání železa, taková a strava je naléhavě nutné. Kromě toho by měla být játra pravidelně vyšetřována zobrazovacími technikami (ultrazvuk, MRI, CT) za účelem detekce sekundárních onemocnění jater v rané fázi. Pravidelné prohlídky hodnoty jater v krvi je také nutné sledovat funkci jater. Kromě toho je třeba pravidelně kontrolovat hladinu porfyrinu v krvi, moči a stolici, aby bylo možné v raném stadiu detekovat znovu propuknutí choroby. Li cukrovka mellitus je přítomen jako základní onemocnění, mělo by se s ním zacházet samostatně a komplexně, protože se neléčí diabetes mellitus zvyšuje pravděpodobnost nového ohniska porphyria cutanea tarda.
Co můžete udělat sami
U postižené osoby s porphyria cutanea tarda existuje jen velmi málo možností svépomoci. Nemoc nelze zpravidla léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky, takže pacient je závislý na celoživotním terapie. V některých případech může již změna stravy stačit k boji proti porphyria cutanea tarda. Dotčená osoba by se měla obecně vyhýbat alkoholu a nikotin. Žehlička doplňky již by se neměly užívat, i když je samozřejmě nutná konzultace s ošetřujícím lékařem. Hladiny železa lze normalizovat flebotomií, i když to může provést pouze lékař. V případě zneužívání drog nebo zneužití alkoholu, je třeba provést výběr. Pokud pacient nemůže provést výběr sám, může být také přijat na kliniku. V mnoha případech porphyria cutanea tarda se kontakt s dalšími lidmi postiženými tímto onemocněním také osvědčil jako velmi užitečný, takže může dojít k výměně informací. Zpětná léčba poškození jater není možná, takže u pacientů lze očekávat sníženou délku života pacienta zneužití alkoholu.
