Patogeneze (vývoj onemocnění)
Původem neurologické poruchy je corpus striatum („striate tělo“), které je součástí bazální ganglie, bazální ganglie jsou skupina endbrainových a diencefalických jader (nuclei basales), které mají velký význam pro motorickou, kognitivní a limbickou regulaci. Corpus striatum je zase důležitým spínacím bodem v extrapyramidovém motorickém systému (EPS), jehož hlavním úkolem je inhibice pohybových procesů. Striatum obsahuje jádro caudate (zakřivené jádro) a putamen (tělo skořápky). v Touretteův syndrom trpí, velikost obou oblastí jádra. Degenerace v této oblasti vede k hyperkinéze (pohyby podobné blesku). Navíc, Touretteův syndrom se zdá být spojena s dysfunkcí dopaminergní signalizace ve striatu.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů: Příbuzní prvního stupně mají 1-5% riziko vývoje Touretteův syndrom; kauzativní gen abnormality dosud nebyly nalezeny.
- Intrauterinní růst zpoždění - patologické (abnormální) zpoždění růstu a plod v děloha (lůno).
- Perinatální hypoxie - kyslík nedostatek nenarozených během porodu.
- Předčasné narození
- Nízká porodní váha
Příčiny chování
- Spotřeba stimulantů
- Tabák (kouření) v graviditě (těhotenství).
- Psychosociální situace
- Stres během gravitace
Příčiny související s nemocí
- Postnatální infekce (po narození) - hlavně u skupiny A ß-hemolytické streptokoky (GABHS) s PANDAS (dětské autoimunitní neuropsychiatrické poruchy spojené se streptokokovými infekcemi).
- Sekundární tiky v prostředí následujících základních chorob (vzácné):
- Huntingtonova chorea (synonyma: Huntingtonova chorea nebo Huntingtonova choroba; starší název: Svatovítský tanec) - genetická porucha s autozomálně dominantní dědičností charakterizovanou nedobrovolnými, nekoordinovanými pohyby doprovázenými ochablým svalovým tónem; v důsledku toho vznikají mimo jiné problémy s jídlem.
- Chorea minor (Chorea Sydenham) - pozdní projev revmatické horečky (týdny až měsíce) s postižením corpus striatum (část bazálních ganglií, které patří do mozku); vyskytující se téměř výlučně u dětí; vede k hyperkinéze (pohyby podobné blesku), svalové hypotonii a duševním změnám
- Syndrom křehkého X (Martin-Bellův syndrom) - zděděný syndrom vázaný na X, u kterého jsou nejčastější následující malformace: velké ušní boltce, velká genitálie, sterilita (neplodnost) a mentální retardace
- Wilsonova nemoc (měď skladovací choroba) - autozomálně recesivně zděděné onemocnění, při kterém jedno nebo více gen mutace naruší měď metabolismus v játra.
- Neuroakantocytózy (Huntingtonova choroba jako 2, autozomálně recesivní chorea-akanthocytóza, McLeodův syndrom).
