Synonyma
Wilsonova choroba, hepatolentikulární degenerace To vede k postupnému poškození postižených orgánů s játra a mozek být zvlášť ovlivněn. Jsou známy různé formy Wilsonovy choroby; pokud se neléčí, onemocnění je často smrtelné.
Terapie probíhá po celý život s nízkým obsahem mědi strava a příjem určitých léků je velmi úspěšný. V některých případech játra transplantace je nutné. Wilsonova choroba je zděděná vada proteinu v játra buňka, která reguluje redistribuci mědi v těle a vylučování mědi do žluč.
Výsledkem je, že tělo je přetíženo volnou mědí, která má účinek na poškození buněk a ukládá se hlavně v játrech a určitých oblastech mozek. Oko, ledviny a srdce může být také ovlivněna. Usazeniny mědi vedou k poškození a rostoucí ztrátě funkce postižených orgánů.
Protože se zbytková funkce defektního proteinu může měnit, může se měnit i průběh onemocnění. Frekvence Wilsonovy choroby je uvedena jako 1:30. 000.
Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně a vyskytuje se o něco častěji u mužů. Nástup onemocnění je v mládí a rané dospělosti, zřídka po 40. roce věku. Onemocnění se projevuje různě výraznými funkčními poruchami postižených orgánů: Játra: zvýšené hodnoty jatertuková degenerace jater až jaterní cirhóza (nodulární rekonstrukce jater s nahrazením funkční tkáně pojivové tkáně).
Dysfunkce jater se projevuje žloutenka (zežloutnutí kůže a bělma očí), poruchy srážlivosti, anémie, ascites (zadržování vody v břiše). Mozek: Obzvláště ovlivněn je systém nevědomé podpory a udržování motorických funkcí. To vede k nedostatku pohybu, bezvýraznosti výrazu obličeje, ztuhlosti svalů, ale také k nadměrným pohybům, svalové záškoláctví a třes, poruchy řeči a polykání.
Zmatek prstů, známé také jako „mávání křídly“ nebo „mávání křídly tremor„, Je považován za zcela charakteristický. Psychologické změny, jako jsou záchvaty vzteku, záchvaty smíchu nebo pláče, paměť poruchy a demence může také nastat v průběhu onemocnění. Oko: „Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec“, nahnědlé zbarvení na okraji kosatec je charakteristickým a diagnosticky cenným příznakem Wilsonovy choroby, ale neomezuje samotné vidění.
Dále: Funkční poruchy se mohou objevit na ledvinase srdce mohou být ovlivněny ve smyslu kardiomyopatie (slabost srdečního svalu). Výše uvedené změny barvy kosatec jsou diagnosticky průkopnické; když krev jsou vyšetřovány nižší hodnoty transportního proteinu mědi (coeruloplasmin) a celkové mědi, zatímco volná měď v krvi je zvýšena. V moči je patrné zvýšené vylučování mědi ledvinami.
V játrech biopsielze detekovat zvýšený obsah mědi v jaterní tkáni. V nejasných případech mohou objasnění poskytnout některé další testy. Základem terapie je celoživotní nízký obsah mědi strava.
Je třeba se vyvarovat ořechů, hub, drobů, čokolády a celozrnných produktů. Protože a strava sám o sobě není dostatečně účinný, podávají se léky, které váží volnou měď v těle a přeměňují ji na formu, která může být vylučována močí (D-penicilamin, trientin). Podávání zinku snižuje vstřebávání mědi z potravy. V některých případech transplantace jater k odstranění příčiny onemocnění může být nezbytné, ale toto je doprovázeno nezanedbatelným obecným rizikem transplantace.
