Chronická lymfocytární leukémie: příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění)

Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je způsobena maligní transformací klonu B-buněk v 95% případů. Je považován za leukemický B-buňka lymfom. Zahrnuje zralý, malobuněčný, ale nefunkční B lymfocyty (B buňky; patří do leukocyty (bílý krev buňky); jsou to jediné buňky schopné produkovat protilátky; společně s T lymfocyty, Se tvořit rozhodující složka adaptivního imunitní systém), které se hromadně vyskytují na periferii krev.*

* Kromě CLL rozlišuje klasifikace WHO další podtyp, „malý lymfocyt lymfom“(B-SLL, malý B-buněčný lymfom), který je v podstatě ekvivalentní CLL, ve kterém lymfy zapojení uzlu je zcela prominentní bez leukémie (v jistém smyslu neleukemická CLL).

Etiologie (příčiny)

Biografické příčiny

  • Genetická zátěž - příbuzní prvního stupně s CLL mají 8.5krát zvýšené riziko vzniku CLL a 1.9-2.6krát vyšší riziko vzniku dalšího indolentního lymfomu
    • Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
      • Geny / SNP (polymorfismus jednoho nukleotidu):
        • Geny: ACOXL, GRAMD1B, IRF4, SP140.
        • SNP: rs735665 v GRAMD1B gen.
          • Souhvězdí alely: AG (1.45krát).
          • Souhvězdí alely: AA (2.10krát)
        • SNP: rs13397985 v genu SP140
          • Souhvězdí alely: GT (1.41krát).
          • Souhvězdí alely: GG (1.99krát)
        • SNP: rs17483466 v gen ACOXL.
          • Souhvězdí alely: AG (1.39krát).
          • Souhvězdí alely: GG (1.93krát)
        • SNP: rs7176508 v intergenní oblasti.
          • Souhvězdí alely: AG (1.37krát).
          • Souhvězdí alely: AA (1.88krát)
        • SNP: rs872071 v genu IRF4
          • Souhvězdí alely: AG (1.5krát)
          • Souhvězdí alely: GG (1.5krát)

Příčiny chování