Rothmund-Thomsonův syndrom je název daný genetice kůže porucha. Jeho dědičnost je autozomálně recesivní.
Co je Rothmund-Thomsonův syndrom?
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je jedním z genetických kůže nemoci. V tomto případě je výrazná poikiloderma, zejména v oblasti obličeje, která je spojena s ortopedickými a oftalmologickými potížemi. Kromě toho existuje zvýšené riziko vzniku určitých druhů rakoviny. Název Rothmund-Thomsonův syndrom pochází z popisu dvou lékařů. Poprvé to popsal Němec v roce 1836 oční lékař August von Rothmund (1830-1906). V roce 1936 byly anglickým lékařem Matthewem Sydney Thomsonem (1894-1969) publikovány dva příspěvky zabývající se dědičnou poikilodermou (Poikiloderma congenitale). Toto onemocnění je stejné jako onemocnění popsané Augustem von Rothemundem. Z tohoto důvodu byl později pojmenován Rothmund-Thomsonův syndrom. Rothmund-Thomsonův syndrom lze počítat mezi vzácná onemocnění. Do roku 2014 bylo registrováno pouze 300 případů onemocnění. Syndrom je familiární, což je typické pro dědičná onemocnění. Krev primárně jsou postiženi příbuzní nebo malé komunity. Tady je vyvážit mezi oběma pohlavími v počtu případů. Kvůli nízkým číslům případů však nelze poskytnout žádné přesné informace. Kromě toho Rothmund-Thomsonův syndrom nijak zvlášť neovlivňuje žádnou konkrétní etnickou skupinu. Frekvence nosiče mutace není známa.
Příčiny
V medicíně je Rothmund-Thomsonův syndrom rozdělen na podtypy RTS-1 a RTS-2. Dosud nebylo možné objasnit, co způsobuje RTS-1. RTS-2 lze připsat heterozygotní mutaci pocházející z RECQL4 gen. V tomto případě postižený gen je kódován pro helikázu. Nejběžnější mutací je nesmyslná mutace. U 60 až 65 procent všech pacientů došlo k defektům v RECQL4 gen jsou příčinou Rothmund-Thomsonova syndromu. Typ RTS-1 i RTS-2 se dědí autozomálně recesivně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Typickým rysem Rothmund-Thomsonova syndromu je vyrážka na obličeji, kterou nelze přehlédnout, což je poikiloderma. Tato vyrážka je hlavním příznakem genetiky kůže choroba. Poikiloderma také odlišuje nemoc od syndromu RAPADILINO. Mezi další rysy Rothmund-Thomsonova syndromu patří řídká pokožka hlavy vlasy, častá absence řas nebo obočí, nízký vzrůst, malformace skeletu, katarakta pro mladistvé a přítomnost radiální kyčelní ruky. Ovlivnění jedinci navíc předčasně stárnou a mají předispozici rakovina. Příznaky se mezi RTS-1 a RTS-2 liší. U RTS-1 se vyskytuje poikiloderma, ektodermální dysplázie a juvenilní katarakta očí. U podtypu RTS-2 pacienti také trpí poikilodermou. Existují také vrozené deformity kosti a zvýšené riziko osteosarkom, zhoubný kostní nádory v dospívání. Později v životě se mohou také objevit rakoviny kůže. U Rothmund-Thomsonova syndromu se skeletální malformace projevují mimo jiné sedlem nos, radiální kyčelní ruka nebo výrazné čelo. V některých případech je však lze zjistit pouze pomocí rentgen.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza musí také rozlišovat mezi dvěma formami Rothmund-Thomsonova syndromu. Například pro vývoj RTS-1 nebyly nalezeny žádné molekulárně genetické spouštěče. Z tohoto důvodu je diagnóza založena na přítomných příznacích. Za tímto účelem byla vytvořena speciální bodovací tabulka, která shromažďuje různé příznaky nemoci. Pomocí bodových hodnot může vyšetřující lékař určit, zda je přítomen RTS-1. Pokud existuje podezření na RTS-2, je možné určit mutaci v genu RECQL4 provedením genetického testu. To obvykle také detekuje RTS-2. Pokud pacienti trpí, je třeba zvážit přítomnost Rothmund-Thomsonova syndromu osteosarkom.A diferenciální diagnostika je třeba učinit jak u syndromu RAPADILINO, tak u Baller-Geroldova syndromu, protože u těchto onemocnění se také vyskytují mutace genu RECQL4. Rothmund-Thomsonův syndrom má jiný směr. I přes svůj viditelný proces předčasného stárnutí mají tedy pacienti relativně normální délku života, pokud nezhubí rakovina je přítomen. Někteří pacienti mají zvýšené riziko vzniku sekundárních malignit. V těchto případech je prognóza určena kvalitou rakovina screening a léčba rakoviny. Li osteosarkom dojde k pětileté délce života u pacientů mezi 5 a 60 procenty.
Komplikace
U Rothmund-Thomsonova syndromu trpí postižení jedinci řadou různých kožních potíží. Tyto stížnosti mají velmi nepříznivý vliv na estetiku, což způsobuje, že mnoho trpících se cítí špatně a trpí komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou. Deprese v důsledku toho mohou nastat i jiné psychologické stížnosti. Zvláště u dětí může Rothmund-Thomsonův syndrom vést k šikaně nebo škádlení. Dále nízký vzrůst a také se vyskytují různé malformace skeletu. Pacienti trpí omezením pohybu a v některých případech rozvojem kostní nádory. Rakovina kůže se může také vyvinout v důsledku onemocnění a pravděpodobně významně snížit průměrnou délku života postižené osoby. Kromě toho jsou v mnoha případech rodiče nebo příbuzní také postiženi příznaky Rothmund-Thomsonova syndromu a také trpí psychickými stížnostmi. Vzhledem k tomu, že neexistuje kauzální léčba syndromu, lze provádět pouze symptomatickou léčbu. To není vést ke komplikacím. Ovlivněné osoby však závisí na transplantace kmenových buněk porazit rakovinu. Úplně pozitivního průběhu onemocnění obvykle nelze dosáhnout.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Rothmund-Thomsonův syndrom je dědičné kožní onemocnění s rodinnou prevalencí, jsou kontakty s lékařem nevyhnutelné již v raném věku. Poikiloderma obličeje spojená s onemocněním však nezůstává jediným příznakem, který postiženým znesnadňuje život. Lidé s Rothmund-Thomsonovým syndromem také trpí ortopedickými nebo oftalmologickými následky. U pacientů trpících oběma pohlavími je také vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny. Dva podtypy Rothmund-Thomsonova syndromu se však vyskytují poměrně zřídka. Po celém světě nebylo zdokumentováno více než 300–320 případů. Vzhledem ke vzácnosti Rothmund-Thomsonova syndromu je poměrně obtížné najít ani odborného lékaře, který by Rothmund-Thomsonův syndrom diagnostikoval. Je nutné odlišit se od jiných syndromů s podobnými příznaky. Léčba je ve většině případů nezbytná, i když neexistuje lék. Rothmund-Thomsonův syndrom lze léčit pouze symptomaticky. Specialisté a lékaři různých oborů se budou snažit o úzkou spolupráci. Spolupráce dermatologů, ortopedů, oftalmologů, chirurgů nebo onkologů představuje nejlepší způsob, jak pomoci pacientům dosáhnout lepší kvality života.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni neexistuje žádný terapie pro příčinu Rothmund-Thomsonova syndromu. Z tohoto důvodu je léčba omezena na zmírnění příznaků. Vzhledem k tomu, že symptomatologie je považována za mimořádně složitou, je vhodné, aby pacient podstoupil interdisciplinární léčbu. To znamená, že terapie provádí lékaři z různých oborů. V případě Rothmund-Thomsonova syndromu sem patří chirurgové, ortopedové, oftalmologové, onkologové a dermatologové (specialisté na kůži). Část symptomatická terapie zahrnuje každoroční oftalmologické vyšetření, léčbu telangieektázie a radiologické vyšetření ke kontrole osteosarkomu. Možnou novou terapeutickou možností je transplantace kmenových buněk. Je stále v klinických studiích a dosud byla provedena pouze u dvou pacientů. U jednoho pacienta alogenní transplantace of kostní dřeň bylo provedeno. V druhém případě léčba zahrnovala použití pupeční šňůra krev kmenové buňky.
Prevence
Užívání preventivně opatření proti nástupu Rothmund-Thomsonova syndromu bohužel není možné stav je jednou z dědičných chorob, jejíž příčina je stále velmi neznámá.
Následná péče
Následná péče o Rothmund-Thomsonův syndrom závisí na podtypu onemocnění a jeho konkrétním průběhu, jakož i na léčbě opatření zvolena a ústava pacienta. Obecně následná kontrola zahrnuje kontrolu různých příznaků a diskusi o dalších krocích. Chirurgický zákrok často značně zatěžuje pacienty. Během sledování byl chirurgický jizvy jsou kontrolovány, aby se určila úspěšnost léčby. Kromě toho se pacientům doporučuje odpočívat. V případě vleklých nemocí léčba pomocí léky proti bolesti může být nutné. Pacienti navíc někdy potřebují psychologickou podporu. Další složkou následné péče jsou informace o pokroku v nových léčebných metodách, jako je např transplantace kmenových buněk or kostní dřeň transplantace, které byly dosud u některých pacientů úspěšně provedeny. Během následné péče navíc probíhá rutinní vyšetření různých tělesných funkcí, které byly rakovinou ovlivněny. Pokud nenastanou komplikace, může být pacient propuštěn. Protože se jedná o extrémně vzácný případ stav které lze léčit pouze symptomaticky, se pacientovi doporučuje pokračovat v blízké lékařské péči monitoring i po zotavení. Následnou péči o Rothmund-Thomsonův syndrom poskytují dermatologové, ortopedové, oftalmologové, onkologové nebo chirurgové, podle symptomů.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že Rothmund-Thomsonův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem rakoviny, měli by postižení jedinci v pravidelných intervalech nezávisle vyšetřovat svá těla, zda na nich nejsou nepravidelnosti nebo abnormality. Vedle lékařských prohlídek u lékaře je vhodné v každodenním životě vyhledat pomoc bližních ke kontrole oblastí, které jsou obtížně přístupné z hlediska možných změn vzhledu pokožky. Vzhledem k tomu, že genetické onemocnění již v prvních letech života vykazuje abnormality, mělo by být rostoucí dítě informováno o existujícím onemocnění a jeho dalším průběhu v rané fázi. Při každodenním zvládání poruchy je důležité vyhnout se náhlým situacím a nepříjemným překvapením. Proto by blízké sociální prostředí mělo být také informováno o existujícím zdraví poškození. Jak dochází k vizuálním změnám, je v procesu vývoje a růstu dítěte důležité posílení sebevědomí. Vzhledem k tomu, že ke zlepšení situace se často provádí chirurgický zákrok, je mentální podpora dítěte stejně důležitá jako posílení imunitní systém. Pro zvládnutí operace potřebuje organismus obranné síly. Duševní pevnost lze vybudovat ve spolupráci s psychoterapeutem. Kromě toho nabízené terapie pomohly emocionálně dobře zvládnout problémy spojené s onemocněním. V některých případech by rodiče měli zvážit také hledání psychoterapeutické léčby.
