Následující příznaky a potíže mohou naznačovat adrenogenitální syndrom (AGS):
Výraz a závažnost příznaků závisí na tom, který z nich enzymy je vadný a do jaké míry je zde zbytková aktivita postiženého enzymu, stejně jako na pohlaví postižené osoby.
Hlavní příznaky nedostatku 21-hydroxylázy
- Důsledky hyperandrogenémie (zvýšená produkce androgeny (mužské pohlaví hormonů)).
- Dívky:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotyp (XX) je ženský, ale dívky vypadají mužsky
- Mezipohlavní genitálie jsou již při narození nápadné (hypertrofie klitorisu (zvětšení klitorisu) v přítomnosti normálních vnitřních ženských genitálií (děloha / děloha a vaječníky / vaječníky))
- Zvyšování virilizace (maskulinizace).
- Muž vlasy vzor (horní ret vousy, vlasy na truhla).
- Předčasné ochlupení
- Nedostatek vývoje prsou
- Primární amenorea (žádné menstruační krvácení déle než tři měsíce s již zavedeným cyklem).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotyp (XX) je ženský, ale dívky vypadají mužsky
- Chlapci:
- Pseudopubertas praecox (forma předčasné pohlavní dospělosti u juvenilního (adolescentního) typu).
- Hypogonadismus (gonadální hypofunkce, tj. Malá varlata) kontrastuje se zvýšeným vývojem sekundárních pohlavních znaků (ochlupení a růst penisu)
- Pseudopubertas praecox (forma předčasné pohlavní dospělosti u juvenilního (adolescentního) typu).
- Obě pohlaví:
- Pokud se neléčí, objeví se infantilní vysoký vzrůst (kvůli zrychlenému zrání kostí) a nízký vzrůst v dospělosti (kvůli předčasnému uzavření epifýzových kloubů)
- V dospělosti postižené osoby často trpí obezita, metabolické změny a poruchy plodnosti.
- Dívky:
- Hypocortisolism (nedostatek Kortizol).
- Anorexie (ztráta chuti k jídlu)
- Vyčerpání, únava
- Popudlivost
- Úbytek hmotnosti
- Hyperkalcémie (nadbytek vápníku)
- Hypoglykemie (hypoglykemie)
- Vertigo (závratě)
Zbytková aktivita 21-hydroxylázy určuje průběh:
- Klasický adrenogenitální syndrom se syndromem úbytku solí („ztráta solí“ -AGS; 75% případů) - enzym je zcela nefunkční
- Vyskytuje se již v kojeneckém věku
- Nedostatek minerálněkortikoidního účinku nedostatečně formovaného aldosteron; aldosteron je mineralokortikoid, který se také produkuje v kůře nadledvin. Představuje důležitý odkaz v renin-angiotensin-aldosteron systém (RAAS), který pomáhá regulovat krev tlak a sůl vyvážit. Hypoaldosteronismus (nedostatek aldosteron) způsobuje poruchy solení vyvážit se ztrátou tekutin („syndrom plýtvání solí“).
- Poruchy elektrolytů (sodík ↓, draslík ↑).
- Zvracení (zvracení), průjem (průjem), desikkóza (dehydratace), slabost v pití, apatie (apatie), hypotenze (nízká krev tlak), hyponatrémie (sodík nedostatek), hyperkalémie (draslík přebytek), metabolická acidóza/ metabolická acidóza).
- Nedostatek kortizolu a hyperandrogenémie
- Klasický adrenogenitální syndrom bez syndromu plýtvání solí („jednoduchý virilizér“ -AGS; 25% případů) - zbytková aktivita 21-hydroxylázy 1–2%.
- Vyskytuje se již v kojeneckém věku
- Nedostatek kortizolu a hyperandrogenémie
- Neklasické adrenogenitální syndrom („Pozdní nástup“ AGS) - zbytková aktivita 21-hydroxylázy 20 - 60%; mírná symptomatologie.
- Žádná prenatální maskulinizace; obvykle se projeví až v pubertě nebo v dospělosti
- Žádná ztráta soli
- Žádná nedostatečnost nadledvin (slabost nadledvin)
- U dívek: Hirsutismus (zvýšený terminál vlasy (dlouhé vlasy) u žen, podle mužů distribuce vzor (závislý na androgenu)), mastná pleť, akné, hluboký hlas, menstruační poruchy.
- Předčasné ochlupení
- Narušení plodnosti (plodnosti)
Hlavní příznaky nedostatku 11β-hydroxylázy
- Existuje zvýšená produkce minerokortikoidů působícího deoxykortikosteronu (DOC) s přebytkem minerálních kortikoidů:
- Hypertenze (vysoký krevní tlak)
- Hyperkalemie (přebytek draslíku)
- U ženského pohlaví: virilizace (maskulinizace).
Hlavní příznaky nedostatku 17α-hydroxylázy
- Existuje zvýšená produkce minerokortikoidů působícího deoxykortikosteronu (DOC) s přebytkem minerálních kortikoidů:
- Hypertenze
- Hyperkalemie
- Hyponatrémie (nedostatek sodíku)
- Metabolická alkalóza (metabolická porucha charakterizovaná zvýšením bikarbonátu nebo ztrátou vodík ionty).
- U ženského pohlaví: primární amenorea (absence první menstruace).
- U mužského pohlaví: feminizace (absence mužských pohlavních znaků chybí).
- Nedostatek pubertálního vývoje u obou pohlaví.
