Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Duchennova svalová dystrofie typ (mod. podle):
| Příznaky | věk | Popis |
| Nespecifické časné příznaky | 0-3 měsíců | Při vytahování z polohy na zádech se hlava není aktivně přepravován. |
| Až do 3 měsíců | Snížený, pomalý a nekoordinovaný pohyb paží a nohou | |
| Žádná kontrola držení těla | ||
| Do 6 měsíců | Ochablý a postrádající celkový dojem energie | |
| Žádné aktivní uchopení a uchopení předmětů | ||
| Žádné aktivní valivé pohyby | ||
| Do 9 měsíců | Žádné aktivní procházení | |
| Žádné volné posezení | ||
| až 12 měsíců | Žádné aktivní vytahování do stoje | |
| Do 15 měsíců | Žádné shimmying na nábytku / zdi | |
| až 18 měsíců | Bez chůze do 18 měsíců! (Vyžaduje se CK screening) | |
| Kognitivní a jazykové vývojové zpoždění | Do 14 měsíců | Například nereaguje, když volá své vlastní jméno |
| Nemluví jasně rozpoznatelnými slabikovými řetězci (např. „Dadada,„ bababa “) | ||
| Svalové pozdní příznaky | 3 5 let- | Časté padání - obtížnost běh/ skákání / lezení po schodech. |
| Hypertrofie tele | ||
| Chůze při klepání na špičkách / kolébání | ||
| Hyperextenze kolena při chůzi | ||
| Rovnání z polohy na břiše do stoje se provádí pomocí vlastních paží (= pozitivní Gowersovo znamení) | ||
| Snížená fyzická výdrž ve srovnání s ostatními |
CK screening na svalové dystrofie.
| Použitelnost kritéria 1 a alespoň jednoho z kritérií 2 až 4 odůvodňují selektivní screening CK k potvrzení podezření na přítomnost Duchennova typu svalová dystrofie. | 1. mužské pohlaví (povinné) |
| 2. nespecifické vývojové zpoždění (ovlivňuje motoriku, studium i jazyk). | |
| 3. nedosažení volné chůze ve věku 18 měsíců | |
| 4. nejasné zvýšení transamináz (viz laboratorní diagnostika níže). |
