Onemocnění kyselinou argininosukcinovou je metabolická porucha, která je již vrozená. Je to způsobeno poruchou enzymu argininosukcinát lyázy.
Co je onemocnění kyselinou argininosukcinovou?
Onemocnění kyselinou argininosukcinovou (argininosuccinaturia) je vrozené močovina závada cyklu. Močovina, která je jednou z organických sloučenin, se tvoří v játra. Močovina má značný význam pro řadu biologických procesů. Patří sem například metabolismus bílkovin. Kromě toho vylučování dusíkK jehož absorpci dochází pomocí bílkovin ve stravě, se vyskytuje jako močovina močí. Tvorba močoviny se nazývá močovinový cyklus. Několik enzymy podílet se na tom. Jeden z těchto enzymy je argininosukcinát lyáza. Pokud je jeho nedostatek, vede to k onemocnění kyselinou argininosukcinovou. V tomto případě koncentrace kyseliny argininosukcinové se zvyšuje ve všech tělní tekutiny. Kromě toho proteinový stavební blok citrulinu, amoniak a kyselina orotová jsou přítomny v krev. Jak výrazné jsou příznaky onemocnění kyselinou arginosukcinovou, závisí na tom, kolik amoniak zvyšuje v rámci krev. Amoniak je chemická sloučenina z vodík a dusík. Ve vyšších koncentracích vyvolává toxický účinek.
Příčiny
Mutace, které se vyskytují v rámci ASL gen jsou zodpovědní za onemocnění kyselinou arginosukcinovou. ASL gen je umístěn na chromozomu 7 a zajišťuje kódování argininosukcinát lyázy. Normálně katalyzuje dělení argininosukcinátu na arginin a fumarát. Pokud však a gen pokud je přítomen defekt, močovinový cyklus již nemůže běžet hladce. To zase vede k akumulaci argininosukcinátu, citrulinu a amonný v krev. Onemocnění kyselinou argininosukcinovou je jednou ze vzácných dědičných chorob. Dědí se tedy autozomálně recesivně. Ve Spojených státech a Evropě se u této choroby rozvine přibližně u 215,000 z XNUMX XNUMX novorozenců.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky způsobené onemocněním kyselinou argininosukcinovou se obvykle dostaví bezprostředně po narození postiženého dítěte, ale mohou se objevit i později v průběhu dětství. V medicíně se rozlišují tři průběhy dědičného onemocnění. Jedná se o časnou novorozeneckou formu, akutní formu a chronickou formu, která se projevuje pozdě. V rané formě se amoniak v krvi již zvyšuje v prvních dnech života. V tomto případě postižené děti trpí slabým pitím, třesem, svalovou slabostí, zpomalenými reakcemi, častými zvraceníletargie a záchvaty. Lékaři pak také mluví o hyperamonemické epizodě. Pokud novorozenecká forma není léčena včas, je nemocné dítě ohroženo kóma, což je často fatální. Infantilní akutní forma může začít již v kojeneckém věku. I zde záchvaty a zvracení nastat. Mezi další příznaky patří suchý a šupinatý kůže, nedobrovolné pohyby a ztráta vědomí. Rozšíření játra je také možné. Bez efektivní terapie, existuje riziko mentálního nebo fyzického postižení. Pozdní forma, která má chronický průběh, se projevuje u malých dětí. V tomto případě je zpožděný vývoj zpočátku hlavní funkcí. Jak postupuje, existuje riziko zpomalených reakcí, třesu a záchvatů. Některé děti mohou také trpět bolesti hlavy nebo infekce, jako je nachlazení a kašel. Typickým rysem je také vývoj křehkého a chundelatého vlasy, který je známý jako trichorrhexis nodosa. Hyperamonemická epizoda se také může projevit v pozdní formě nadměrným požitím Proteinů or chřipka- podobné infekce. Pokud chronická forma zůstane nezjištěna kvůli mírnému průběhu, existuje riziko dlouhodobých následků. Tyto zahrnují. Játra onemocnění, jako je cirhóza a vysoký krevní tlak nebo kognitivní poruchy, jako je ADHD or studium postižení, resp.
Diagnóza a progrese
Onemocnění kyselinou argininosukcinovou lze zjistit podle jejích typických rysů. Kyselina argininosukcinová se tedy zvyšuje v krvi. Změny nastaly také v koncentrace bílkovinných stavebních bloků, jako je arginin, ornithin a citrulinu, který lze detekovat speciálními laboratorními testy. Enzym argininosukcinát lyáza je detekován ve fibroblastech (kůže buňky), erytrocyty (červené krvinky) a ledvina a jaterní tkáň. The koncentrace kyseliny argininosukcinové neovlivňuje rozsah dědičného onemocnění. Průběh onemocnění kyselinou arginosukcinovou závisí na tom, jakou formou onemocnění postižené dítě trpí. Prognóza je u novorozenecké formy považována za nepříznivou. Prognóza je však u mírných forem onemocnění lepší, pokud je konzistentní terapie je provedeno. Kromě toho nesmí docházet k žádným metabolickým vykolejení. Dále speciální strava je nezbytné k potlačení mentálního postižení.
Kdy by měl jít k lékaři?
Ve většině případů je onemocnění kyselinou argininosukcinovou diagnostikováno hned po narození dítěte v nemocnici. V některých případech se však může objevit až po určité době po narození, proto je nutná návštěva lékaře k diagnostice. Tento lékař by měl být konzultován, zejména pokud existuje zvracení a svalová slabost. Stejně tak většina pacientů také trpí silnými třesy. Pokud se příznaky objeví, je třeba vyhledat lékaře. Onemocnění kyselinou argininosukcinovou může být přítomno také v případě ztráty vědomí nebo nedobrovolných pohybů. Není neobvyklé, že trpí i pacienti příznaky nachlazení or chřipka, ale jsou trvalé a nezmizí. Pacienti jsou také náchylní k drobným nemocem a infekcím a trpí oslabením imunitní systém. Podobně by měl být konzultován lékařský pracovník v případě vysoký krevní tlak. Léčba je obvykle možná, takže příznaky mohou být dlouhodobě omezeny. Ve většině případů to také nesnižuje průměrnou délku života pacienta.
Komplikace
Nemoc má tři průběhy, přičemž nejzávažnější problémy představuje novorozenecká forma. Výsledné komplikace se projevují zpožděním vývoje a závažnými abnormalitami u rostoucího dítěte. Dítě mimo jiné trpí záchvaty, svalovou slabostí, zvracením, náchylností k infekcím, bolesti hlavy, zvětšená játra, kóma, oběhové selhání a dokonce i smrt. Pokud rodiče rozpoznají příznaky nemoci příliš pozdě, může dítě tomuto symptomu podlehnout. Děti se často projevují ADHD příznaky, zvracení, třes a šupinky vlasy a kůže. K vyloučení následků vážných komplikací patří dítě do lékařské péče. I v pozdní variantě kurzu, která může propuknout v jakémkoli věku, zdraví následky hrozí. Může se vyvinout cirhóza jater a kognitivní porucha. Syndrom lze spolehlivě detekovat speciálním laboratorním testem. Na základě zjištění je poté vytvořen dlouhodobý plán léčby. Pokud je příznak zjištěn brzy, lze účinně zabránit pozdním komplikacím. Důležité vlastnosti jsou nízký obsah bílkovin strava a lékařské přípravky, které konkrétně působí proti zvýšení amoniaku.
Léčba a terapie
Projekt terapie onemocnění kyselinou argininosukcinovou závisí na konkrétní formě onemocnění. Pokud je přítomna novorozenecká forma, je cílem zastavit množení amoniaku. To se děje také v případě jiných defektů močoviny. Dlouhodobá léčba je důležitou součástí terapie. V průběhu této léčby postižené dítě dostane drogy které působí proti šíření amoniaku. Patří mezi ně fenylbutyrát a sodík benzoát, které se podávají intravenózně. Tělo také přijímá glukóza a lipidy. Důležité je také zvláštní strava. Například příjem Proteinů musí být výrazně sníženo, aby se zabránilo množení amoniaku. Aby dítě uspokojilo potřebu životně důležitých stavebních bloků bílkovin, dostává speciální léky. Mezi potraviny s vysokým obsahem bílkovin, které se dítě musí vyhnout, patří mléko a mléčné výrobky, maso, klobása, ryby, luštěniny, vajíčka, ořechy a krupice. Na druhou stranu ovoce, zelenina, brambory, rýže, jablková omáčka a nízkobílkovinné chléb a těstoviny jsou považovány za rozumné.
Výhled a prognóza
Prognóza onemocnění kyselinou argininosukcinovou závisí na léčbě pacienta. Bez lékařské péče se u novorozence může během několika prvních dnů života vyvinout komatózní stav. Riziko úmrtí je v těchto případech velmi vysoké. Pokud je léčba poskytována velmi pozdě, dítě čelí podobné nepříznivé prognóze. Pokud dítě přežije, jsou možné následky a celoživotní postižení. Je větší šance zdraví zlepšení pro novorozence, kteří jsou vyšetřeni bezprostředně po narození a jsou léčeni bez prodlení po stanovení diagnózy. Pokud existují další nemoci, stav zdraví je klasifikován jako kritický. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění. Bez dalších poškození se použije komplexní léčebný plán. Vrozené poruchy metabolismu vykazují jednotlivé příznaky. Tito jsou léčeni individuálně cílenými léky nebo koordinovanými terapiemi. Léčba onemocnění kyselinou argininosukcinovou se nevyskytuje, protože se jedná o onemocnění metabolického systému. Lze jej však podporovat a konkrétně ovlivňovat. Tím se zmírní a částečně zcela vyřeší vzniklé stížnosti. Se speciální dietou a pozorováním různých lékařsky nezbytných faktorů je možné dosáhnout významného zlepšení pohody pacienta. Je mu umožněno dobře žít s nemocí a také bez dalších poruch.
Prevence
Prevence proti onemocnění kyselinou argininosukcinovou není možná. Jedná se tedy o dědičné onemocnění, které je již vrozené.
Následovat
Následná péče o vzácné onemocnění kyselinou argininosukcinovou je často vynechána, protože postižené osoby umírají v mladém věku na metabolické onemocnění kvůli nedostatku ASL. Zděděná porucha cyklu močoviny se může projevit v jakémkoli věku, dokonce iu novorozenců. Nejnebezpečnějším znakem onemocnění kyselinou argininosukcinovou je hyperamonemie kóma. Příznaky se však podobají psychóza může dojít předem. To komplikuje diagnostiku. Ve skutečnosti je však příčinou přebytek amonia v krvi. Pokud bylo onemocnění kyselinou argininosukcinovou diagnostikováno u již staršího pacienta, bude po zbytek svého života vyžadovat léčbu a intenzivní následnou péči. Je důležité si uvědomit, že mohou také nastat mírné a nediagnostikované průběhy onemocnění kyselinou argininosukcinovou. Proto se symptomatologie nedostatku ALS může u jednotlivých jedinců velmi lišit. Pokud se však neléčí, šance postižených žít bez příznaků a dlouhý život se snižují. Akutní přebytek amonia v organismu může nastat kdykoli. Lékaři se snaží dosáhnout úlevy udržováním přísně nízkobílkovinné stravy po zbytek života pacienta. Současně, v krátkodobé i dlouhodobé terapii, aminokyselina L-arginina navíc sodík fenylbutrát nebo benzoát sodný se podávají k navázání přebytečného amonia. Na konci všech lékařských možností zůstává často pouze transplantace jater. Zde je následná péče ještě důležitější z důvodu možnosti odmítnutí a infekce.
Co můžete udělat sami
Nejdůležitějším příspěvkem k svépomoci je postižená osoba, ve které jí jídlo specifické pro danou chorobu. V akutní i dlouhodobé terapii je jedním z nejdůležitějších opatření je snížit příjem bílkovin tak, aby se tvořilo méně amoniaku. Pacienti proto musí sledovat své stravovací návyky a zjistit, která jídla jsou obzvláště bohatá na bílkoviny a jaké alternativy jsou k dispozici, které mohou tolerovat. Na rozdíl od mnoha jiných onemocnění ovlivňovaných stravou nejsou veganské alternativy u onemocnění kyselinou argininosukcinovou vždy lepší. Produkce amoniaku v těle je podporována jak živočišnými, tak čistými rostlinnými bílkovinami. Obecně platí, že maso, klobása, vajíčka, vaječné těstoviny, mléko, jogurt, tvaroh, sýr, luštěniny, semínka a ořechyje třeba se vyhnout zejména arašídům. Od té doby am a zejména lupiny mají vysoký obsah bílkovin, nestojí za to přecházet od kravských mléko produkty na produkty založené na těchto dvou druzích rostlin. Kravské mléko však může být nahrazeno poměrně nízkým obsahem bílkovin rýžového mléka. Postiženým by měl dát ekotropolog sestavit dietní plán a na základě toho vypracovat stravovací plán na celý příští týden. Rovněž stojí za to investovat do tabulky dobré výživy, která nejen ukazuje kalorií ale také obsah bílkovin v potravinách.
