Diagnostika polárního těla se používá k detekci dědičných onemocnění matky během umělé oplodnění. Diagnostické testování polárního těla probíhá před oplodněním vajíčka. Vyřazení neoplodněné buňky má mnoho společného s vyřazením skutečné embryo morálně.
Co je diagnóza polárního těla?
V diagnostice polárních těl jsou polární těla odebrána z mateřského i otcovského materiálu, aby se vyloučily genetické vady před oplodněním. Diagnostika polárního těla je postup diagnostiky preferencí. Pojem „prefertilizační diagnostika“ popisuje metody genetického testování, které jsou určeny k detekci genetických vad během umělé oplodnění ještě před oplodněním vajíčka. V diagnostice polárního těla jsou tedy jednotlivé prvky získaného vajíčka vyšetřeny na defekty před tvorbou zygoty. Preimplantační diagnostika, kterou jsou také molekulárně genetické testy, je třeba odlišit od diagnostiky prefertilizační. Tyto postupy určují, zda embryo je implantován do děloha po oplodnění in vitro již proběhlo. Protože v této souvislosti vyvstávají etické otázky, preimplantační genetická diagnostika není povolena ve všech zemích. Například v Rakousku je preimplantační genetická diagnóza zakázána. Diagnostika preferencí a diagnostika polárních těl je stále povolena, protože při zjištění nejsou odstraněna žádná skutečná embrya.
Funkce, účinek a cíle
Oplodnění in vitro nabízí možnost těhotenství párům s problémy s plodností a an nenaplněná touha mít děti. Oplodnění in vitro produkty jsou také známé jako embrya ve sklenici. Při tomto postupu je vajíčko oplodněno mimo ženské tělo a implantováno do děloha po oplodnění. Aby se před oplodněním vyloučily genetické vady, jsou polární těla odebrána z mateřského i otcovského materiálu. Polární tělesa se tvoří během meióza. Přilnou k oocytu, obsahují málo cytoplazmy a jsou vybaveny jednoduchou sadou chromozomy. Diagnostika polárních těl v kontextu oplodnění in vitro zahrnuje nejen sběr, ale také lidské genetické vyšetření polárních těl. Tímto způsobem mohou být detekovány genetické vady a vejce může být zlikvidováno před oplodněním, pokud se vyskytnou abnormální nálezy. Postup se provádí hlavně před fúzí mateřského a otcovského materiálu, protože diagnostika již oplodněného vajíčka nebyla z etických důvodů původně povolena. Tímto způsobem lze diagnostiku polárního těla použít k detekci například nesprávného rozložení sady chromozomů ještě před oplodněním. Tímto vyšetřením lze detekovat také chromozomové mutace, jako jsou translokace. Kromě toho je v rámci diagnostiky polárních těl, která je zajištěna tzv. Polymerázovou řetězovou reakcí, možná detekce segregace u matek přenášených na monogenetická onemocnění. Tento postup je metodou in vitro amplifikace dědičných látek. Pokud diagnostické testy polárního těla nevykazují žádné abnormality, čeká se na první buněčné dělení. Výsledkem je embryo, který je transplantován do matky děloha pokud nejsou žádné abnormální nálezy. Pokud se místo toho vyskytnou abnormální nálezy, může být vajíčko vyřazeno, než se embryo skutečně vyvine. Z důvodu zvýšeného rizika v důsledku věku je vyšetření chromozomové sady zvláště relevantní u starších žen, aby se vyloučily aneuploidie, jako je trizomie 21. Diagnostika polárního těla navíc umožňuje detekovat dědičná onemocnění matky u dominantních a X- propojená forma v Mendelově dědictví. Faktory otcovské nemoci však nelze komplexně detekovat diagnostickými vyšetřeními polárního těla. Diagnostika polárního těla tedy neposkytuje spolehlivé vyloučení genetických vad. Preimplantační diagnostika na druhé straně může také detekovat dědičné nemoci z otcovy strany, takže preimplantační diagnostické postupy jsou v tomto ohledu lepší než diagnostika polárního těla. Odmítnutí již oplodněného vajíčka, jak to musí být pro preimplantační diagnostiku, však mnoho lidí považuje za eticky nezodpovědné.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Etické otázky jsou vysoce relevantní pro oblast hnojení medicíny. Vládní směrnice definují rámec, v němž je hnojení považováno za odpovědné. V Německu je tento rámec známý také jako zákon o ochraně před embryi. Vzhledem k zavedení zákona o ochraně byla preimplantační genetická diagnóza povolena pouze s mírou po dlouhou dobu, protože byla spojena s odmítnutím skutečných embryí, a tím porušila zákon o ochraně embryí. Z tohoto důvodu byla v Německu posunuta vpřed a diagnostika polárních těl. Od roku 2011 je však preimplantační genetická diagnóza schválena pro příslušné indikace v celém Německu. Vědecky je preimplantační diagnostika lepší než diagnostika polárního těla, takže diagnostika polárního těla se používá od roku 2011 pouze v omezené míře. Ani jeden, ani druhý postup není spojen s fyzickými riziky a vedlejšími účinky pro matku nebo otce. Výsledek obou diagnostiek však může pár konfrontovat s psychologickými stres během plánování rodiny. Páry by proto měly jít na zkoušky s co nejstabilnější ústavou. V případě neobvyklých nálezů vyvstává otázka, zda si matka a otec přejí vajíčko vůbec zlikvidovat. Neúspěšné oplodnění v minulosti často zatěžovalo vztahy a v jednotlivých případech je dokonce ukončilo. Totéž platí pro komplikace během oplodnění, protože mohou nastat u dědičných onemocnění, a tak případně vyjít najevo diagnostikou polárních těl. Páry by si proto měly předem uvědomit, jak stresující může být diagnostický postup pro jejich vztah. Indikace pro diagnostické vyšetření polárního těla mohou být známá dědičná onemocnění v rodině. Věk matky může být také podnětem pro diagnostiku polárního těla, protože riziko mutací se po určitém věku zvyšuje.
