Screening v prvním trimestru je vyšetřovací metoda používaná k odhadu možné chromozomální aberace v a plod. Screening zahrnuje biochemické krev analýza těhotné ženy a ultrazvuk vyšetření nenarozeného dítěte. Screening v prvním trimestru se nepoužívá k určení konečné diagnózy, ale pouze k posouzení rizika.
Co je screening v prvním trimestru?
Screening se provádí v prvním trimestru (první třetina a těhotenství) k detekci možné chromozomální abnormality v a plod. Screening v prvním trimestru je systematické vyšetřování k screeningu abnormalit, které naznačují prenatální pravděpodobnost rizika. Screening se provádí v prvním trimestru (první třetina a těhotenství) k detekci možné chromozomální abnormality v a plod. Chromozomální abnormalitu lze tedy diagnostikovat již v prvních 3 měsících devítiměsíčního období těhotenství ve formě trizomie 21 prostřednictvím dalšího testování. Screening v prvním trimestru je neinvazivní procedura k detekci zvýšeného rizika trizomie 21 (Downův syndrom) u nenarozeného dítěte a jedná se o bezpečné vyšetření z hlediska detekce s vysokou mírou detekce. Jako alternativní diagnostický postup k screeningu v prvním trimestru se také často provádí tzv. „Integrovaný screening“ a „sekvenční screening“. Při screeningu v prvním trimestru jsou z matky stanoveny a hodnoceny dvě biochemické hodnoty krev. Dále se provádí a měří sonografie fetální nuchální translucence. Nuchální průsvitnost je akumulace tekutiny mezi kůže a měkké tkáně v cervikální oblasti u nenarozeného dítěte. Matka zdravotní historie je přidán k těmto výsledkům. Na základě těchto informací může ošetřující odborník posoudit výsledek a zvážit pravděpodobnost rizika. Výsledná prognóza by však neměla být zaměňována s potvrzenou diagnózou. K diagnostice jsou nutné další klinické testy Downův syndrom.
Funkce, účinek a cíle
Před screeningem v prvním trimestru by budoucí rodiče měli zvážit, do jaké míry je odhad možné chromozomální abnormality užitečný a jaké důsledky to může mít pro další průběh těhotenství. Výpočet pravděpodobnosti je založen na věku těhotné ženy, týdnu těhotenství a veškerých existujících chromozomálních abnormalitách v rodině. Dále výsledky měření nuchálního záhybu, koncentrace proteinu PAPP-A a hormonu ß-hCG (lidský choriový gonadotropin), reprezentace nosní kost u plodu a krev tok v srdce a ve velké krvi plavidla hodnotí se nenarozené dítě. Biochemické hodnocení laboratorní hodnoty zahrnuje analýzu koncentrace proteinu PAPP-A a hormonu ß-hCG v krvi matky. Těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A) je a zinekvázající protein a funguje jako enzym. Pokud koncentrace PAPP-A v krvi matky je příliš nízká, může to znamenat nitroděložní růst zpoždění. Lidský choriový gonadotropin (hCG) je těhotenský hormon, který se vylučuje do těla matky krátce po oplodnění. Podtřída ß-hCG je specifická pro hormon a má 145 aminokyseliny. Pokud se tyto hodnoty odchýlí od statistické normy během 11–13 týdnů těhotenství, zvyšuje se riziko abnormality. V kombinaci s měřením plodu voda retence v krční oblasti o ultrazvuk, což se rovná velkému počtu již známých normálních hodnot těhotenství s pozitivní a negativní diagnózou. To umožňuje vážení možné chromozomální aberace plodu, ale pouze jako posouzení rizika. Tento odhad však upravuje již existující riziko těhotenství v případě pokročilého věku matky nebo recidivy po předchozích těhotenstvích s plodem Downův syndrom. Všechny hodnoty anamnézy a screeningu v prvním trimestru jsou hodnoceny speciálním počítačovým programem a nakonec hodnoceny odborníkem. Pokud odborník zjistí, že byly překročeny prahové hodnoty, a tedy že existuje zvýšená pravděpodobnost, a vzorkování choriových klků or amniocentéza (amniocentéza) by měla být provedena, aby byla jasnost. Výhoda a vzorkování choriových klků je, že to může být provedeno dříve než amniocentéza. Oba typy vyšetření jsou však invazivní postupy, které představují riziko pro těhotnou ženu a nenarozené dítě. Riziko potrat při takovém vyšetření je asi 0.3 - 1%. Screening v prvním trimestru detekuje 95 ze 100 nenarozených dětí s Downovým syndromem, a má tedy 95 procentní význam. Přesto je 5 ze 100 zdravých nenarozených dětí falešně detekováno se zvýšenou pravděpodobností rizika trizomie 21.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Odběr krve a sonografie během screeningu v prvním trimestru je bezpečný pro těhotnou ženu i pro plod. Skutečné důsledky vyplývají z teorie hodnocení rizik, kterou produkuje screening v prvním trimestru. Screening neposkytuje jednoznačné zjištění, a to může vést k nejistotě nebo dokonce nesprávným rozhodnutím nastávajících rodičů. Kromě toho existuje mnoho faktorů, které ovlivňují hodnotu koncentrace v krvi, takže výsledek je k ničemu. U vícečetného těhotenství je hladina těhotenského hormonu ß-hCG a plazmatického proteinu A (PAPP-A) spojeného s těhotenstvím v zásadě zvýšena. Také ženy, které kouří nebo jedí vegetariánské / veganské strava během těhotenství mají zvýšené hladiny ß-hCG, i když je nenarozené dítě zdravé. Kromě toho nepřesně vypočítaná doba těhotenství, obezita a cukrovka mellitus u těhotné ženy může ovlivnit hodnoty. Dále opožděný vývoj plodu, placentární nedostatečnost, a renální nedostatečnost budoucí matky mohou být kauzální faktory pro padělaný výsledek. Pokud existují dostatečné důkazy o zvýšeném riziku, mělo by to být s jistotou vyšetřeno pomocí amniocentéza nebo vzorkování choriových klků. Pokud neexistují dostatečné důkazy, neměl by být takový vysoce rizikový postup proveden.
