Rozštěp ret a patro (rozštěp LKG) (synonyma: rozštěp LKG; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; uvula rozštěp; rozštěp uvula; rozštěp velum; ICD-10-GM Q35-Q37: rozštěp ret, čelist a patro) patří mezi vrozené poruchy. Rozštěp ret a patro se odlišuje od jednoduchého rozštěpu rtu nebo patra. izolované rozštěp rtu a patra nastat mezi pátým a sedmým týdnem těhotenství. Rozštěpy patra se vyskytují až mezi druhým a třetím měsícem. Rozštěp rtu a patra obvykle se vyskytují laterálně, ale mohou být také střední (střední). Boční rozštěp rtu a patra může nastat jednostranně nebo oboustranně. Rozštěpy patra mohou zahrnovat tvrdé a / nebo měkké patro. Dále jsou rozštěpy rozděleny na neúplné a úplné rozštěpy. Neúplná štěrbina sahá až ke konci horních rtů, zatímco úplná štěrbina sahá až k nosu vchod. Výskyt (frekvence nových případů) je v Evropě přibližně 1 na 500–700 novorozenců ročně. Díky tomu je tato malformace jednou z nejčastějších vrozených vad u lidí. Rozštěp rtu a patra je častější u domorodých populací Austrálie, Kanady, Ameriky, Indie a populací asijského původu. Průběh a prognóza: Rozštěp rtu a patra by měl být chirurgicky korigován v rané fázi. Díky vylepšeným terapeutickým intervencím existuje velmi vysoká pravděpodobnost, že zde zůstane jen malá jemná jizva. Pokud je však deformita velmi výrazná, může vést omezení příjmu potravy i vývoje řeči a / nebo sluchu, ale také dýchání problémy a malokluze zubů. V závislosti na problémech, které se vyskytnou, je nutné konzultovat příslušné odborníky. Terapie může často trvat roky, a proto vyžaduje hodně trpělivosti.
Příznaky - stížnosti
Rozštěp rtu a patra přináší řadu problémů, které je třeba eliminovat, aby to novorozenec mohl vést normální život. Nejprve dýchání může být obtížné a za druhé, příjem potravy je vážně narušen tvorbou rozštěpu a jídlo může vstoupit do nosní dutina. Tvorba rozštěpu brání správnému růstu čelistí. Vývoj řeči nemůže běžně probíhat kvůli anatomickým změnám a je výrazně omezen. Mohou se objevit poruchy sluchu, poruchy fonace, rhinophonia aperta (otevřený nos) nebo dokonce opožděný vývoj řeči. větrání z střední ucho Estetika je významně narušena a neměla by být ignorována spolu s dalšími příznaky.
Patogeneze (vývoj onemocnění) - etiologie (příčiny)
Toto onemocnění je způsobeno vývojovou poruchou během embryonálního období. Role hrají jak endogenní (endogenní), tak exogenní (exogenní) vlivy. Již dlouho je známo, že mutace TP63 gen může vyvolat obzvláště závažné formy této poruchy. Nyní je však také známo, že TP63 reguluje několik tisíc míst v genomu, včetně 17, o nichž je známo, že se díky velkým genetickým studiím podílejí na vývoji rozštěpů. Pokud jde o vnější faktory, alkohol a nikotin spotřeba matkou během embryonálního období je zvláště označena jako rizikové faktory. Stejně tak nedostatek kyselina listová nebo zvýšený příjem retinoidů může podporovat tvorbu rozštěpů. Jako možné příčiny se předpokládá také škodlivý vliv ionizujícího záření a také chemické nebo fyzikální vlivy. Antiepileptikum topiramát umět vést k malformacím, pokud jsou přijaty rané těhotenství. U žen předepsáno topiramát během tříměsíčního období před těhotenství během prvního měsíce se rozštěp rtu a patra objevil u 4.1 na 1,000 1.1 dětí (oproti 1,000 na XNUMX XNUMX dětí u žen, které nedostávaly topiramát).
Následovat
Dnes lze rozštěp rtu a patra léčit tak komplexně, že následky, jako je zhoršený vývoj řeči nebo mezery v důsledku nepřichycení zubů v rozštěpené oblasti, lze detekovat a léčit v rané fázi.
Diagnostika
Rozštěpová formace může být často detekována prenatálně (před narozením) v děloze. Asi od 22. týdne těhotenství, je možné tuto malformaci spolehlivě detekovat během sonografie (ultrazvuk zkouška).
Terapie
Ošetření rozštěpu rtu a patra se vždy provádí ve spolupráci s mnoha lékaři z různých specializací, aby se dosáhlo optimálního terapeutického výsledku. Patří sem především ortodontisté, orální a maxilofaciální chirurgové, ušní nos a specialisté na krk a logopédi. Kojenec zpočátku vyžaduje patro nebo pití, aby oddělil ústní a nosní prostor, aby mohl krmit. podobně je ovlivněn vývoj čelisti. Pitná miska se zpravidla vkládá do prvního týdne života. Vzhledem k tomu, že dítě rychle roste a také se mění čelist, je třeba pravidelně kontrolovat a pravidelně nastavovat misku na pití. Nápojový talíř také plní důležitou funkci kontroly růstu. Již v prvním roce života probíhá první chirurgická korekce, uzavření rtu (labiaplasty). K tomu by mělo být dítěti asi čtyři až šest měsíců a dosáhnout hmotnosti pět až šest kilogramů. Uzavření tvrdé a měkké patro (palatoplastika) následuje. Existují jak jednostupňový, tak dvoustupňový přístup. Jednostupňové koncepty doporučují uzavření během prvního roku života, aby se řeč mohla rozvíjet co nejvíce bez překážek. Ve dvoustupňovém postupu je těžké a měkké patro jsou uzavřeny v samostatných provozech s odstupem několika let, aby bylo možné nerušeně horní čelist růst. Chirurgický zákrok lze provádět ambulantně bez jakýchkoli nevýhod. U některých pacientů je pro zlepšení zavedena tympanostomická trubice střední ucho větráníKolem druhého roku života řeč terapie začíná, která aktivně podporuje chirurgickou terapii. V průběhu vývoje následuje jak operace zlepšující řeč (veloparyngoplastika), tak chirurgie ke zlepšení estetiky. Chirurgie zvyšující řeč nemusí být prováděna u všech dětí. Pokud však rhinophonia aperta (otevřený nosní průchod) přetrvává kvůli narušenému uzávěru mezi nosní a hltanovou dutinou, měla by se provést velofaryngoplastika, dokud je dítě ještě v předškolním věku, aby mu bylo umožněno normální zahájení školy. Někdy musí být kost vykládána v oblasti rozštěpu (osteoplastika rozštěpu čelisti), aby se stabilizoval alveolární proces (část čelisti, ve které jsou umístěny oddíly zubů = alveoly). Kosti pro to se obvykle získávají z pánve pacienta. Optimální doba pro tento postup je po úplném propuknutí laterálního řezáku. Kořenový růst psí by měla být v době operace dokončena asi ze dvou třetin. Protože zuby často ne růst v oblasti mezery může být nutné po dokončení růstu mezeru uzavřít pomocí náhrady implantátem nebo můstkem. Cílem je dosáhnout co nejlepšího výsledku léčby jak funkčně - tj. Pokud jde o jídlo, pití a mluvení -, tak i esteticky. Ošetření rozštěpu rtu a patra je zdlouhavé a končí až po dokončení růstu. Pravidelné kontroly, řeč terapieJe nutná ortodontická léčba a několik chirurgických zákroků, aby postižené dítě mohlo vést normální život.
