Spinální svalová atrofie: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Poruchy metabolismu sacharidů

Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).

  • Polymyositida - autoimunitní onemocnění; zánětlivé systémové onemocnění kosterního svalstva.

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Amyotrofní laterální skleróza (ALS) - progresivní, nevratná degenerace motoru nervový systém.
  • Emery-Dreifuss svalová dystrofie (synonymum: Hauptmann-Thannhauserův syndrom) - autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní nebo X-vázané zděděné svalové onemocnění, které se projevuje dětství.
  • Facio-scapulo-humerální svalová dystrofie (FSHD) - autozomálně dominantní zděděné svalové onemocnění se svalovou slabostí v obličeji (fazio-), ramenní opasek (-scapulo-) a nadloktí (-číselné); projev: zákeřný v období dospívání nebo mladé dospělosti.
  • Dystrofie končetinového pletence - skupina dědičných svalových onemocnění (myopatií), jejichž společným rysem je ochrnutí svalů ramenního a pánevního pletence; nástup: dětství do staré dospělosti.
  • Dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I (HMSN I; z angličtiny „dědičná neuropatie s tlakovou obrnou“ (HNPP); synonyma: Charcot-Marie-Toothova choroba, anglická Charcot-Marie-Toothova choroba) - chronická neuropatie (obecný termín pro periferní nemoci nervy) který je zděděn autozomálně dominantním způsobem a vede k motorickým a smyslovým deficitům; motorické deficity jsou v popředí.
  • Vrozená myopatie - skupina vrozených onemocnění svalstva, které jsou patrné již v prvních měsících života se svalovou slabostí a svalovou hypotonií.
  • Lambert-Eaton-Rookeův syndrom (synonyma: Lambert-Eatonův syndrom (LES), pseudomyastenie, pseudomyastenický syndrom; anglicky Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) - vzácná neurologická porucha, jejíž charakteristickou vlastností je proximálně zdůrazněná svalová slabost; věk projevu: dospělost.
  • Svalové okomozek nemoc - autosomálně recesivní vrozená svalová dystrofie; věk projevu: novorozenecké období, kojenecké období.
  • Duchennova svalová dystrofie - X-vázané recesivní zděděné svalové onemocnění.
  • Svalová dystrofie Becker-Kiener - recesivní svalové onemocnění vázané na X, které je pomalu progresivní (progresivní) a vede ke svalové slabosti; projev v dětství.
  • Myasthenia gravis - porucha neuromuskulárního přenosu stimulů, která se projevuje těžkou svalovou slabostí závislou na zátěži a rychlým nástupem únavy; u žen se toto onemocnění vyskytuje převážně mezi 2. a 3. dekádou života a u mužů mezi 6. a 8. dekádou života Ca. 10% postižených jsou děti do 16 let.
  • Neuromuskulární a myopatické komplikace HIV.
  • Pseudomyastenie, pseudomyastenický syndrom; Anglicky Lambert-Eaton myasthenic syndrom (LEMS) - vzácná neurologická porucha, jejíž charakteristickou vlastností je proximálně zdůrazněná svalová slabost.
  • Spinální svalová atrofie (SMA) - svalová atrofie způsobená progresivní ztrátou motorických neuronů v předním rohu míchy; se projevuje ve věku od pěti do 15 let
  • Spinobulbární svalová atrofie typu Kennedy (SBMA) - X-vázaná recesivní dědičná choroba ze skupiny trinukleotidových onemocnění; se projevuje v dospělosti.
  • Walker-Warburgův syndrom (WWS) - autozomálně recesivní vrozená svalová dystrofie spojená s malformacemi mozek, oko a zhoršená funkce svalů; příznaky nemoci jsou patrné při narození.