Amyotrofická laterální skleróza (ALS) (synonyma: myatrofická laterální skleróza; motorický neuron choroba; Lou Gehrigův syndrom; ICD-10-GM G12.2: motorický neuron onemocnění) je progresivní (progresivní), nevratná degenerace motoru nervový systém. Poškození ovlivňuje 1. a 2. motoneurony (nervové buňky odpovědné za pohyby svalů). Postupně se spojení mezi mozek a svaly jsou ztraceny. To ovlivňuje pohyby svalů (svaly končetin, svalové skupiny v blízkosti trupu, svaly dodávané do baňky). Nakonec je pro klinický obraz charakteristická atrofická a spastická paralýza. ALS patří mezi nejběžnější motorický neuron nemoci u dospělých. Variací onemocnění je tzv. „Chronická juvenilní ALS“. Postupuje mnohem pomaleji. Mezitím molekulárně patologické práce ukazují, že amyotrofická laterální skleróza je více než čisté onemocnění motorických neuronů: ALS je multisystémová degenerace s různými nemotorickými příznaky. Rozlišují se čtyři podtypy ALS:
- Progresivní bulbární paralýza: kombinované poškození 1. a 2. motoneuronu, které je omezeno na bulbární svaly (svaly hltanu / hrtanu); výskyt, přibližně 20%; prognóza: nepříznivá
- Primární laterální skleróza (PLS): do značné míry izolované poškození 1. motoneuronu; věk projevu 50-55 let věku rok; frekvence přibližně 2-4%; prognóza: příznivá.
- Syndrom břišních paží nebo syndrom břišních nohou: převládající nebo výlučné poškození 2. motoneuronu, které se klinicky projevuje jako původně asymetrická periferní paréza (paralýza) paží nebo nohou; muži jsou postiženi výrazně častěji (9: 1); prognóza: relativně příznivá
- Progresivní svalová atrofie (PMA): výlučně poškození 2. motoneuronu; prognóza: relativně příznivý, pokud je izolován 2. motoneuron zůstává ovlivněn / relativně nepříznivý, pokud v průběhu dojde k poškození 1. motoneuronu.
Poměr pohlaví: muži k ženám je 1.5-2: 1. V souvislosti s familiární ALS jsou obě pohlaví ovlivněna stejně. Vrchol frekvence: onemocnění se vyskytuje převážně ve věku kolem 60 let (medián), u familiární ALS kolem 45 let. Prevalence (frekvence onemocnění) je přibližně 5–8 onemocnění na 100,000 2 obyvatel. Výskyt (frekvence nových případů) je přibližně 2.5-100,000 případů na XNUMX XNUMX obyvatel ročně (celosvětově; stoupající tendence). Chod
- Nástup nemoci může mít širokou škálu forem. Obvykle se zpočátku vyskytuje bezbolestná progresivní svalová atrofie (svalová atrofie) rukou. Výsledkem jsou poruchy jemné motoriky a fascikulace (mimovolní pohyby velmi malých svalových skupin).
- Vyvíjí se paraspasticita nohou (spastická paralýza obou nohou).
- Onemocnění může také začít atrofickou nebo spastickou parézou dolních končetin a chodidel. Následně jsou postiženy paže.
- Ve 20% případů je prvotním příznakem bulbární paralýza s poruchami řeči a polykáním.
- K ochrnutí může dojít také u neochrnutých svalů.
- 2-5% pacientů vykazuje příznaky frontální demence.
- Může dojít k takzvané „pseudobulbární paralýze“. To se může projevit patologickým (patologickým) smíchem nebo pláčem (postiženo je asi 50% pacientů).
- Autonomní nervový systém mohou být také ovlivněny (poruchy trávicího traktu (ovlivňující gastrointestinální trakt)), ale také další orgány, jako je srdce sval a játra.
- V průběhu onemocnění jsou nakonec ovlivněny všechny svalové skupiny, včetně dýchacích svalů.
Nemoc postupuje rychle a neúprosně. Nemoc není ovlivněna intelektuálními schopnostmi a vědomím. Prognóza: Střední doba trvání onemocnění je 25 měsíců (po stanovení diagnózy 12-24 měsíců). Očekávaná délka života je vyšší u mladších věkových skupin, s průměrem 3.5 roku. Jedna třetina pacientů s tímto onemocněním přežije 5 let a 5% přežije déle než 10 let. Dysfágie (dysfagie z polykání) nakonec vede k aspiraci pneumonie (zápal plic způsobený inhalace cizích látek (často žaludek obsah)) a zapojení dýchacích svalů vede k selhání dýchání. Oba vést k smrti pacienta. Respirační nedostatečnost je nejdůležitější příčinou omezené délky života pacientů s ALS.
