Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?

Definice

Srpkovitá anémie je genetické onemocnění krev nebo přesněji červených krvinek (erytrocyty). Existují dvě různé formy v závislosti na dědičnosti: takzvaná heterozygotní a homozygotní forma. Formuláře jsou založeny na narušené formě erytrocyty. Při nedostatku kyslíku získají srpkovitou formu, která této nemoci dá jméno.

Příčiny

Příčina srpkovité buňky anémie je genetické dědictví. Jedná se o autozomální kodominantní dědičné onemocnění, tj. Její genetické ekvivalenty se nenacházejí na pohlaví chromozomy, takže i jeden postižený rodič postačuje k přenosu nemoci na své dítě. Přesná příčina spočívá ve výměně (přesněji: bodové mutaci) jedné aminokyseliny: aminokyselinový glutamát je nahrazen aminokyselinou valinem.

Glutamát je spolu s mnoha dalšími aminokyselinami součástí bílkoviny hemoglobin, o kterém je známo, že je nosičem kyslíku na červené krev buňky (erytrocyty). Zamýšlená prostorová forma hemoglobin není proto dosaženo použitím „nesprávného“ aminokyseliny valinu. Změněno hemoglobin vzniká HbS (hemoglobin srpkovité buňky anémie).

Alternativně se také tvoří další hemoglobin: HbF (fetální hemoglobin), který se ve skutečnosti tvoří pouze během fetálního období nenarozeného dítěte. Má vyšší afinitu ke kyslíku a slouží jako kompenzační náhradní transport kyslíku. Molekuly hemoglobinu u pacientů se srpkovitými buňkami se na konci výroby skládají z 20% HbF a 80% HbS.

To vede ke ztrátě pružnosti erytrocytů, ale jejich pružnost je nezbytná pro průchod nejmenšími krev plavidla. Pokud má člověk onemocnění od obou rodičů, jsou ovlivněny obě kopie jeho odpovídajícího genu pro hemoglobin. Jedná se o takzvaný homozygotní nosič.

U těchto lidí je změněno 100% všech hemoglobinů a dokonce i minimální změny kyslíku v krvi způsobují, že mají srpkovitý tvar. V heterozygotním nosiči byl nemocný pouze jeden rodič nebo nemoc přenesl. Zde je vyžadován vážný nedostatek kyslíku, aby se změnil hemoglobin a tím i erytrocyty.

Bez ohledu na to, zda se jedná o homozygotní nebo heterozygotní nosič, je mechanismus onemocnění stejný: jakmile molekula získá nesprávnou formu, rozloží se. To se může stát v krvi plavidla nebo slezina (viz hemolýza). Výsledkem je, že v krvi je méně erytrocytů (anémie), takže není zaručen přísun kyslíku do těla krví. V našem článku Anémie - to jsou příznaky anémie!