Mezi 600 a 800 různými chorobami patří do velké skupiny neuromuskulárních onemocnění, které jsou spojeny se svalovou atrofií, kán vést k mírnému kulhání, ale také k respiračnímu selhání, a na které dosud neexistuje lék. Zde se dozvíte více o různých typech svalové atrofie, typických příznacích svalové atrofie a léčbě onemocnění.
Co je to ztráta svalů?
U atrofie svalů způsobené většinou dědičnými příčinami jsou svaly trupu, paží a nohou, ale také obličeje a uvnitř těla, jako jsou polykací svaly, srdce svaly nebo oční svaly, regrese. Onemocnění způsobená úbytkem svalů jsou skupinou 600 až 800 velmi odlišných onemocnění, v závislosti na klasifikaci, při nichž genetický defekt vede buď ke smrti svalových buněk (myogenní úbytek svalů), při nichž odumírají nervové buňky dodávající svaly (neurogenní svalová ztráta), nebo ve kterém je narušen přenos nervového impulsu do svalu, např autoprotilátky, jako v myasthenia (myasthenia gravis). Zatímco nemoci první skupiny se obvykle nazývají myodystrofie nebo myopatie, chorobám druhé skupiny (spinální) se říká svalové atrofie. Společně se jim říká neuromuskulární onemocnění.
Svalová atrofie: formy a pojmenování
Onemocnění svalové atrofie jsou pojmenována buď podle jejich objevitele (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener), nebo podle oblasti těla, ve které se vyskytují: Například typ facio-scapulo-humeral postihuje hlavně obličej, lopatku a horní část paže, zatímco okulofaryngeální typ ovlivňuje oči a polyká svaly. V závislosti na formě se nemoc může objevit u nenarozeného dítěte nebo v prvních měsících života, zatímco jiné formy se vyvinou později v životě. Čím dříve se nemoc objeví, tím agresivnější je její průběh. Zatímco rané formy často vést k úmrtí v prvních dvou desetiletích života má pozdější nástup onemocnění obvykle za následek pouze několik deficitů v důsledku svalové atrofie a délka života není omezena. Výjimkou je na jedné straně nedědičné onemocnění způsobené úbytkem svalů Amyotrofní laterální skleróza, ke kterému obvykle dochází až v pokročilém věku, vykazuje rychlé zhoršení příznaků a po několika letech vede k úmrtí, a na druhé straně myasthenia gravis, ve kterém tělo produkuje autoprotilátky proti vysílači synapsy na svalové buňky. Kromě rychlého svalu únava, který se obvykle projevuje dvojitým viděním, se často nachází nádor brzlíku.
Terapie a léčba svalové atrofie
Terapeuticky lze postiženým často pomoci brzlík odstranění a léky, které potlačují imunitní systém. U atrofie svalů je zvláště problematická smrt svalů, které ji podporují dýchání jako pomocné dýchací svaly. Čím vážněji jsou tyto svaly ovlivněny, tím obtížnější je hluboce dýchat - z dlouhodobého hlediska příliš málo kyslík dosáhne těla. Kromě toho může onemocnění ovlivnit také polykání a srdce svaly - poruchy polykání a výrazné srdeční nedostatečnost mohou být důsledky. Tato onemocnění se odlišují od normální svalové atrofie, ke které dochází po dlouhodobé imobilizaci části těla, např. Zlomená ruka v omítka dlaha nebo po porodu do postele během dlouhodobé nemoci. V tomto případě však žádné svalové buňky nezhynou, ale jednotlivé svalové buňky se jednoduše zmenší s poklesem požadavků na ně kladených, jen aby se po nemoci a obnovené námaze opět zvětšily.
Příznaky: Jaké jsou projevy svalové atrofie?
Společné pro všechny nemoci způsobené úbytkem svalů je to, že pohyby, pro které jsou postižené svaly potřebné, již nelze nejdříve provádět tekutě, později jen neúplně nebo vůbec. Takže pokud noha svaly jsou postiženy, první příznaky nemoci způsobené úbytkem svalů mohou být častěji klopýtáním a ztrátou pevnost rychleji a unavuje nohy rychleji. Pokud onemocnění začíná v prvních měsících života, dokonce studium chodit může být nemožné. Pokud onemocnění začíná v kojeneckém věku, již naučené dovednosti, jako je lezení po schodech, jsou opět ztraceny a vstávání z polohy v podřepu je v určitém okamžiku možné pouze tehdy, když se postižená osoba zvedne (tj. Podepře se rukama, aby dosáhla svislé polohy ).
Svalová atrofie u dětí
Děti s úbytkem svalstva vykazují charakteristickou chůzi a často mají tlustá lýtka, což není způsobeno zvýšenou muskulaturou, ale spíše ukládáním mastná tkáň. U těžších forem atrofie svalů vede omezená pohyblivost nevyhnutelně ke zakřivenému držení těla a kontrakturám svalů, takže chůze je nakonec nemožná. Sedění na kolečkovém křesle a zakřivená poloha podporuje progresi onemocnění tím, že tato poloha již nemůže podporovat dýchací svaly a dýchání prostřednictvím stává stále obtížnější. Chudý větrání plic vede ke zvýšeným respiračním infekcím a je omezená plíce kapacita. Chronický plíce infekce a zvýšená respirační nedostatečnost jsou nakonec hlavním důvodem pro snížení průměrné délky života.
