Lékařská profese označuje Robertsův syndrom jako závažnou autozomálně recesivně zděděnou malformaci. Robertsův syndrom je někdy také označován jako Appelt-Gerken-Lenzův syndrom, pseudothalidomidový syndrom, stejně jako Roberts SC phocomelia. Tato jména nepopisují různá stadia nebo formy, ale jsou založena převážně na objevitelích syndromu.
Co je Robertsův syndrom?
Robertsův syndrom je popisován jako velmi vzácná malformace, ke které dochází v důsledku genetického určení nebo mutace. Je charakterizována především absencí čtyř končetin. Prognóza je zpravidla velmi špatná; v mnoha případech je tělesný nebo duševní vývoj výrazně omezen. Většina postižených umírá při narození. V závěrečné analýze pacienti s Robertsovým syndromem také připomínají oběti thalidomidu v tom, že mají podobné deformity a malformace. Neexistuje příčinná léčba ani preventivní léčba opatření aby bylo možné zabránit Robertsovu syndromu. Lékaři, kteří detekují Robertsův syndrom - na základě genetického testu - se hlavně snaží zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života postižené osoby. Robertsův syndrom byl poprvé popsán v roce 1919. Americký chirurg John Bingham Roberts napsal první vědecký popis. Trvalo však 67 let, než následovala další zjištění. Byl to Hans Appelt, Widukind Lenz a Hartmut Gerken, tři genetici z Německa, kteří provedli první výzkum v roce 1966. Z tohoto důvodu se zděděná malformace nazývá Robertsův syndrom, nebo spíše ty, které jsou také známé jako Appelt-Gerken-Lenzův syndrom. .
Příčiny
Robertsův syndrom se vyvíjí v důsledku mutací v ESCO2 gen. ESCO2 gen se nachází na lokusu p8 genu chromozomu 21.1. A co je nejdůležitější, gen produkt ESCO2 hraje zásadní roli; v konečném důsledku jde o takzvanou N-acetyltransferázu, která se u lidí skládá přesně z 601 aminokyseliny. Když buňka vstoupí do fáze S a začne dělení buněk, chromatidy se zdvojnásobí. To je to, co vyvolává syndrom. Zatím však není známa nosná frekvence mutace. Gen ESCO2 se skládá z celkem jedenácti exonů o velikosti 30.3 kb; nelze říci, která nosná frekvence je přítomna. Důvody mutace nejsou známy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Postižení jedinci, kteří trpí Robertsovým syndromem nebo kteří nejsou mrtvě nebo zemřou krátce po narození, vykazují řadu příznaků, které poukazují na odpovídající mutaci. Existuje mentální zpožděnímikrocefalie ( hlava je malá), phocomelia (tzv. „tulení končetina“) a brachycephaly (krátká nebo kulatá hlava). Téměř ve všech případech rozštěp ret a chuť je patrná; existuje také hyperplazie klitorisu a penisu (zvětšení). Rohovka postižené osoby je zakalená nebo může lékař také detekovat malformace vnitřní orgány (srdce nebo ledviny).
Diagnóza a průběh onemocnění
Na začátku lékař stanoví předběžnou diagnózu. Tuto diagnózu může provést bez problémů - na základě přítomných příznaků. Teprve když byla mutace detekována genetickým testováním, lze potvrdit tzv. Diagnózu. Dokud neexistují genetické důkazy o tom, že za Robertsův syndrom skutečně existuje mutace, existuje předběžná diagnóza, bez ohledu na to, jak jasné jsou příznaky postižené osoby. V mnoha případech postižené osoby umírají po narození nebo jsou již mrtvě narozené. Existují však i jednotlivé případy, kdy byl zdokumentován normální duševní vývoj. Je však třeba zmínit, že se jedná o absolutní výjimku. Průběh onemocnění a prognóza jsou převážně negativní. Terapeutický opatření může teoreticky zmírnit průběh nemoci nebo upřednostnit příznaky, ale ani zde nelze hovořit o pozitivním průběhu nebo pozitivní prognóze.
Komplikace
Postižení jedinci s Robertovým syndromem obvykle umírají při narození nebo krátce poté. Pokud postižené dítě přežije, téměř vždy trpí vážným duševním a fyzickým poškozením. Absence čtyř končetin a další typické abnormality jsou spojeny se značnými bolest pro dítě. Mentální postižení doprovázejí mnohotvárné komplikace - od vývojových poruch až po specifická sekundární onemocnění a sociální vyloučení. Obecně tedy postižená osoba trpí různými onemocněními a jejich pozdními následky. To má dopad na duševní stav dítěte a rodičů. Pokud dojde k normálnímu duševnímu vývoji, bude postižená osoba stále potřebovat podporu po celý svůj život. Další komplikace závisí na konkrétních příznacích. Například chybějící končetina je spojena s upoutáním na lůžko a jeho typickými důsledky, zatímco rozštěp ret a patra příčiny poruchy řeči. Během léčby jednotlivých příznaků se mohou objevit další komplikace. V průběhu chirurgického zákroku se často vyskytují infekce a poranění nervů. Vzhledem k obvykle již špatné fyzické stav postižených, kardiovaskulární problémy a hojení ran poruchy nelze vyloučit. Pokud jsou podávány léky, vedlejší účinky a interakcí může dojít k alergickým reakcím.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Děti trpící Robertsovým syndromem vyžadují pečlivou lékařskou péči. Různé fyzické a duševní poruchy jsou léčeny rekonstrukčně a kosmeticky, aby se zlepšila pohoda a kvalita života. Většinou, fyzioterapie je také nutné kompenzovat případné deformity rukou a nohou. Rodiče postižených dětí by měli diskutovat o nezbytném léčení opatření se svým lékařem a konzultujte s příslušnými odborníky. V závislosti na obrazu příznaků jsou do léčby zapojeni mimo jiné ortopedové, neurologové, chirurgové, oftalmologové a dermatologové. Pediatr může převzít pravidelné kontroly pokroku, pokud dítě nemusí být považováno za lůžkové. Rodiče a příbuzní postiženého dítěte obvykle také potřebují terapeutickou podporu. Pokud je dítě mrtvé nebo je nemoc smrtelná, představuje to obzvláště velkou zátěž pro rodiče, kteří by se měli v rané fázi obrátit na vhodného psychologa, aby se s traumatem mohli propracovat a překonat ho. Protože Robertsův syndrom je genetická porucha, genetické poradenství je vhodné, pokud je dítě znovu žádoucí.
Léčba a terapie
V souvislosti s Robertsovým syndromem neexistuje příčinná souvislost terapie. To znamená, že se léčí hlavně příznaky, aby bylo možné zvýšit kvalitu života postiženého - co možná nejlepší -. Je však třeba zmínit, že v mnoha případech jsou deformity tak drastické, že lze poskytnout jen malou pomoc. Lékař musí sám posoudit, do jaké míry může léčba pomoci. Robertsův syndrom musí být posuzován výhradně individuálně a poté může být rozhodnuto, jaká léčba může být poskytnuta. Jedná se především o nápravná opatření, aby bylo možné dosáhnout zlepšení kvality života. Lékař rozhoduje o chirurgických korekcích, které mají převážně kosmetický a funkční charakter. Tímto způsobem je dána možnost zvýšit kvalitu života postižené osoby. Léčba rozštěpu ret a patro je například jednou z bezproblémových oprav. Někdy může takzvaná chirurgie ruky také usnadnit držení nebo uchopení předmětů. Vzhledem k malformacím vnitřní orgány jsou charakteristické pro Robertsův syndrom, provádí se zde individualizovaná léčba. Lékař věnuje pozornost závažnosti malformací orgánů, takže se zde také provádějí individuální terapie. Lékař musí rovněž rozhodnout, že nezahájí další léčbu, pokud je Robertsův syndrom tak závažný, že postižené osobě někdy zbývá jen několik hodin nebo dní života. V konečné analýze tedy lékař čeká pouze na přirozenou smrt pacienta.
Prevence
Robertsovu syndromu nelze zabránit. Důvodem je, že také není známo, z jakého důvodu k mutaci dochází, nebo zda existují příznivé faktory.
Následovat
Následná péče o Robertsův syndrom musí být individualizována pro každou postiženou osobu, protože příznaky se mohou velmi lišit. V případě závažných malformací nelze pacientům pomoci a často umírají během porodu nebo krátce poté. Následná péče pak zahrnuje léčbu drogami nebo paliativní lékařskou péči. Pokud je nutný chirurgický zákrok, jsou nejdůležitější opatření dobrá péče o rány a kontrolu chirurgické jizvy. To je často doprovázeno fyzioterapie. Následná péče může zahrnovat i další vyšetření odborníkem v závislosti na symptomatickém obrazu, který může sahat od zákalu rohovky po malformace vnitřní orgány. Ve většině případů však nezávislá následná péče neprobíhá, protože Robertsův syndrom je chronický stav a postižené osoby musí být léčeny po zbytek svého života. Zodpovědný odborník musí společně s příbuznými rozhodnout, které terapie možnosti jsou možné z dlouhodobého hlediska. Možná bude také nutné konzultovat psychology, protože onemocnění může být pro zúčastněné osoby velkou emoční zátěží. Zejména rodiče dítěte potřebují emoční podporu, protože ve většině případů pacienti umírají krátce po narození nebo jsou již mrtví.
Tady je to, co můžete udělat sami
Robertův syndrom se může objevit v různých projevech, které mohou probíhat různě. V závislosti na kurzu individuální terapie musí být vypracován společně s lékařem, včetně opatření svépomoci pro příbuzné. V případě mírného onemocnění vyžadují postižení zpočátku různé operace a fyzioterapeutickou podporu. Ve většině případů jsou přítomny deformity všech čtyř končetin, a proto je použití AIDS jako berle nebo je v každém případě nutný invalidní vozík. Příbuzní by měli v rané fázi kontaktovat asistenční centrum, aby získali podporu v každodenním životě. Protože utrpení představuje značnou emoční zátěž pro příbuzné, je terapeutická léčba někdy užitečná i pro rodiče. Po chirurgických zákrocích musí být dítě neustále sledováno. Existuje zvýšené riziko komplikací, dokonce i po pobytu v nemocnici. Rodiče by také měli kontaktovat speciální školy a speciální mateřské školy. Čím dříve jsou tato opatření zahájena, tím méně stresující je život s a nemocné dítě může být. Děti trpící Robertsovým syndromem mohou dělat fyzioterapie doma. V každém případě musí vést zdravý životní styl s dostatečným pohybem a přizpůsobený strava.
