Dorfman-Chanarinův syndrom je genetická metabolická porucha, která ovlivňuje ukládání triglyceridů. Tento syndrom patří k takzvaným poruchám ukládání. Vzhledem ke svému genetickému základu není kauzální léčba nemoci možná.
Co je Dorfman-Chanarinův syndrom?
Dorfman-Chanarinův syndrom je extrémně vzácná porucha ukládání s abnormálním ukládáním triglyceridů (neutrální tuky) v různých buňkách těla. Tuk se tedy ukládá hlavně ve fibroblastech, játra buňky, svaly, nervové buňky a leukocyty. Zde však již nedochází k degradaci triglyceridů. Podle obecných odhadů je frekvence tohoto onemocnění 1 ku 1 milionu. Doposud bylo celosvětově popsáno pouze 50 případů. Většina postižených pochází z Indie a Středního východu. Poruchu skladování doprovází ichtyóza (nemoc z vodního kamene). Někdy je to jediný příznak. Poruchu je však třeba odlišovat od jiných forem poruch ukládání neutrálních lipidů. Existují také poruchy ukládání neutrálních lipidů bez ichtyóza ale s myopatií, které se také označují jako NLSDM. Dorfman-Chanarinův syndrom je však porucha neutrálního ukládání lipidů ichtyóza a označuje se také jako NLSDI. Tento syndrom poprvé popsal dermatolog Dorfman v roce 1974. Jiné názvy této poruchy jsou Chanarin-Dorfmanův syndrom, lipidóza s onemocněním ukládání triglyceridů, myopatie s ukládáním neutrálního tuku nebo onemocnění s ukládáním neutrálního tuku. Nemoc je přítomna od narození. Navzdory některým fyzickým omezením se však průměrná délka života postižených jedinců často nesnižuje.
Příčiny
Příčinou Dorfman-Chanarinova syndromu může být mutace ABHD5 gen. Několik mutací gen byly identifikovány, díky nimž je enzym pro štěpení neutrálních tuků nefunkční. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Existují jednotlivé popisy případů, kdy například relativní manželství vedla k vyjádření tohoto syndromu. Příčinou příznaků onemocnění je abnormální akumulace neutrálních tuků (triglyceridů) Ve leukocytynervové buňky, fibroblasty, játra buňky a svalové buňky. Buď chybí enzym degradující triglyceridy, nebo je narušena jeho funkce. Výsledkem je, že neutrální tuky již nelze rozkládat. Ty se hromadí v odpovídajících buňkách a způsobují funkční poruchy příslušných orgánů. Pokud je to možné, přebytečný tuk je transportován ven z buněk a odstraněn z těla střevy ve formě tučné stolice. Většina tuku je však trvale uložena a mění fungování buněk. Například ukládání lipidů v keratinocytech narušuje kůžepřirozená bariéra propustnosti. Aby se to vyrovnalo, neustále se vytvářejí nové keratinocyty, což nakonec vede k zahuštění ryb v měřítku kůže. Tímto způsobem je vytvořena určitá bariéra, ale kůže již nemůže správně vykonávat svou normální funkci výměny tepla.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Dorfman-Chanarinův syndrom se projevuje hlavně jako vrozená ichtyóza postihující všechny části kůže. V tomhle stav, vrstva kůže je zesílena hyperkeratóza a tvoří šupinatý povrch těla. Pokožka je také zarudlá zánět. Někdy zůstává jejichtyóza jediným příznakem onemocnění. Postupem času se však často vyvine dysfunkce jiných orgánů. Vzhledem k ukládání tuku v játrase vyvíjí hepatosplenomegalie (zvětšení jater v důsledku ukládání tuku). Kromě toho anomálie leukocytů (Jordansova anomálie) s progresivním [[ubýváním svalů [svalová dystrofie]] dochází.] Tuky se také ukládají v očích, což vede k šedý zákal a Nystagmus. Zapojení nervový systém způsobuje nedostatky, motorickou dysfunkci a ztráta sluchu. Ataxie se obvykle vyvíjí po středním věku. Pacienti také často trpí nízký vzrůst. Tuky uložené v játrech způsobují takzvanou tukovou stolici.
Diagnóza
Když je diagnostikován Dorfman-Chanarinův syndrom, je třeba nejprve objasnit další nemoci spojené s ichtyózou diferenciální diagnostika. Krev cholesterolu a hladiny lipidů jsou obvykle normální. Pouze hodnoty jater a svalů enzymy granulocyty mohou být histologicky vyšetřeny lipidovým barvením.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud jsou k charakteristice přidány další příznaky hyperkeratóza, v každém případě by měl být konzultován lékař. Dysfunkce jiných orgánů i poruchy srdce nervový systém vyžadují rychlé objasnění. Každý, kdo si všimne prvních známek motorických poruch nebo ztráta sluchu nejlépe se poraďte s příslušným lékařem. Příznaky šedý zákal a Nystagmus stejně jako pravidelné tučné stolice jsou také typickými varovnými signály, že Dorfman-Chanarinův syndrom má těžký průběh. I když tyto sekundární příznaky chybí, lékař by měl pravidelně sledovat metabolickou poruchu. Lékař musí sledovat průběh a zajistit, aby byl pozitivní. Kromě toho musí být léčba občas upravována, což může provádět pouze lékař. Jejichtyóza, která je přítomna od začátku, musí být především trvale léčena, aby se zabránilo infekcím, svědění a dalším nepříjemným kožním reakcím. Pokud se objeví krvácení nebo infekce, je nutné vyhledat lékaře. Pokud jsou příznaky závažné, je možné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu nebo nejbližší nemocnici.
Léčba a terapie
Léčba Dorfman-Chanarinova syndromu může být pouze symptomatická, protože je genetická stav. Aby se zabránilo dalšímu ukládání tuku, doporučuje se postiženým osobám dodržovat nízkotučné a vysoce bílkovinné látky strava. Dále další triglyceridy se středním řetězcem mastné kyseliny by měly být doplněny. To nemůže vyléčit Dorfman-Chanarinův syndrom, ale může to zpomalit jeho postup. Všechny ostatní léčby souvisejí s úlevou od příznaků. Zpočátku je hlavním příznakem ichtyóza. Stejně jako u všech ichtyóz je jeho léčba velmi složitá. Je důležité nanášet krém a pokožku často koupat. Dále keratolytika používají se, které změkčují rohovku a usnadňují její odstranění. Ve většině případů ichtyózy močovina se ukázal jako účinný keratolytikum. Močovina se aplikuje ve formě krémy a masti obsahující močovinu. Pokud je ošetření pokožky zanedbáno, vznikají bolestivé praskliny suchá kůže, což dále omezuje jeho funkci. Těžké formy ichtyózy však lze léčit systémovým retinoidem terapie, který zahrnuje jak keratolytické procesy, tak procesy inhibující cornifikaci. Při této léčbě se však mohou objevit nevratné vedlejší účinky. Pomocí těchto terapií lze podpořit odlupování kůže a její ochranu před infekcemi. Kauzální léčba Dorfman-Chanarinova syndromu však není možná.
Výhled a prognóza
Dorfman-Chanarinův syndrom je genetická porucha. Z tohoto důvodu kauzální terapie protože toto onemocnění obvykle není možné, takže pacienti jsou vždy závislí na symptomatické léčbě. Příznaky jsou velmi různorodé a stávají se závažnějšími, pokud není provedena žádná léčba. Vyskytují se problémy se sluchem a zrakem a většina postižených jedinců také trpí sníženou inteligencí a horšími schopnostmi. Podobně trpí mnoho pacientů nízký vzrůst a motorické poruchy. Vývoj dítěte je výrazně zpomalen a omezen Dorfman-Chanarinovým syndromem, což vede ke komplikacím i v dospělosti. The terapie je založen na přesných příznacích a zaměřuje se hlavně na běžný vývoj dítěte. S pomocí intenzivních terapií a různé podpory opatření, motorické poruchy lze napravit. Lze také omezit sníženou inteligenci. V tomto procesu však není dosaženo úplného vyléčení. S pomocí různých krémylze také zmírnit kožní potíže, takže se zvýší kvalita života postižené osoby. Dorfman-Chanarinův syndrom obvykle nemá negativní vliv na délku života. Může však způsobit vážné psychické potíže rodičům nebo členům rodiny.
Prevence
Protože Dorfman-Chanarinův syndrom je genetická porucha, neexistují preventivní opatření opatření zabránit tomu. Je však důležité trvale léčit ichtyózu, která je již od začátku přítomna, aby se zabránilo infekcím a nepříjemným kožním reakcím.
Následná péče
Zpravidla žádné zvláštní ani přímé opatření nebo možnosti následné péče jsou k dispozici osobě postižené Dorfman-Chanarinovým syndromem. U tohoto syndromu je včasná detekce a léčba příznaků nezbytná, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Jelikož se jedná také o genetické onemocnění, neexistuje úplné vyléčení. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo dědičnosti Dorfman-Chanarinova syndromu. Ve většině případů jsou pacienti závislí na užívání léků a pokračují v užívání krémy a masti. Je třeba zajistit pravidelný příjem a také správné dávkování, aby se příznaky trvale zmírnily. Příznaky by měly být v pravidelných intervalech kontrolovány lékařem. Vzhledem k tomu, Dorfman-Chanarin syndrom může také často vést psychologické rozrušení, velmi užitečné jsou také intenzivní diskuse s přáteli nebo s vlastními rodiči pacienta. Dorfman-Chanarinův syndrom zpravidla nesnižuje průměrnou délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Dorfman-Chanarinův syndrom je extrémně vzácná vrozená porucha metabolismu spojená s abnormálním ukládáním triglyceridů. Toto onemocnění je genetické a pacient nemůže přijmout svépomocná opatření, která jsou příčinná. Může však pomoci zmírnit příznaky. To platí zejména v případě ichtyózy (choroby z rybího měřítka), ke které dochází téměř vždy. O postiženou pokožku je třeba pečovat velmi pečlivě. Dobré výsledky jsou dosaženy teplými lázněmi obohacenými solí z Mrtvého moře. Po koupání je nutné pokožku důkladně osušit a nakrémovat. Masti obsahující účinnou látku močovina jsou obzvláště účinné, protože mají účinek na rozpouštění rohů. Pacient by za žádných okolností neměl přeskakovat každodenní rutinu péče o pleť. Zanedbání postižených oblastí kůže velmi rychle vede ke zhoršení příznaků. Často se tvoří bolestivé nebo krvácející trhliny a praskliny, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem sekundárních infekcí. V těchto případech by měl být vždy okamžitě konzultován lékař. Ačkoli abnormálnímu ukládání triglyceridů v těle nelze adekvátně zabránit strava, může být alespoň značně zmírněn. Pacienti by měli upřednostňovat nízkotučné, vitamín-bohatý strava. Pacientům nejlépe poradí ekotropolog při provádění nezbytných dietních změn.
