Nonne-Milroy-Meigeův syndrom je a stav to je dědičné. To znamená, že Nonne-Milroy-Meigeův syndrom je přítomen od narození. Jako součást onemocnění trpí postiženými pacienty lymfedém. V důsledku toho se vyvíjejí různé malformace. V některých případech navíc lymfedém způsobuje narušení vývoje postižených jedinců.
Co je Nun-Milroy-Meigeův syndrom?
Syndrom Nun-Milroy-Meige dostal své jméno podle jedinců, kteří jako první popsali stav. Byli to Max Nonne, neurologický specialista z Německa, William Milroy, internista ze Spojených států, a nakonec Henry Meige, specialista na interní medicínu z Francie. Nonne-Milroy-Meigeův syndrom je také v některých případech označován synonymními pojmy trophoedema hereditarium, dědičný chronický edém nebo pseudoedematózní podkožní hypertrofie. V angličtině, stav je známý především jako tropholymphoedema. Někteří lékaři a vědci však považují termín Nonne-Milroy-Meigeův syndrom za zastaralý a nadbytečný. Předpokládá se, že Nonne-Milroy-Meigeův syndrom není nezávislou diagnózou. Je tomu tak proto, že klinický obraz Nonne-Milroy-Meigeova syndromu není v mnoha případech jednotný, takže některé strany pochybují o existenci ohraničujícího syndromu. Místo toho kritici označení nemoci tvrdí, že Nonne-Milroy-Meigeův syndrom a jeho příznaky by se měly počítat mezi lymfedémy, které mají dědičnou složku. Z tohoto důvodu současná vědecká literatura rozděluje Nonne-Milroy-Meigeův syndrom na dva typy. Typ 1 je takzvaný Nonne-Milroyův syndrom. Odpovídající příznaky, zejména lymfedém charakteristika onemocnění, objevují se dříve, než pacienti dosáhnou věku 35 let. Zpravidla neexistují žádné malformace typické pro typ 2. Typ 2 se také nazývá Meigeův syndrom. V tomto případě se typické příznaky projeví až po 35. narozeninách postižené osoby. I zde je v popředí dědičný lymfedém. U tohoto typu se však k obvyklým stížnostem připojuje řada malformací.
Příčiny
O přesných příčinách vývoje syndromu Nonne-Milroy-Meige zatím nelze učinit žádná jednoznačná prohlášení. V zásadě se jedná o převážně dědičné onemocnění, tj. Formu dědičného onemocnění. To znamená, že postižení pacienti trpí onemocněním od narození. V závislosti na typu syndromu Nonne-Milroy-Meige se mohou vyvinout příznaky dětství nebo u dospělých. Pravděpodobně existuje genetická vada, která vede k rozvoji nemoci.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nonne-Milroy-Meigeův syndrom je v zásadě spojen s řadou různých obtíží a příznaků. Hlavním příznakem onemocnění je lymfedém, který se projevuje různými projevy. V zásadě otoky jsou vícenásobné. Ve většině případů se vyskytují na končetinách postižených osob. Kromě toho mohou pacienti trpět dalšími deformacemi nebo stížnostmi. Mezi možné příznaky patří psychické zpoždění, snížená inteligence a nízký vzrůst. Někteří jedinci trpí deformovanou páteří a jsou nedoslýchaví. K dispozici je také obezita, různé trofické ulcerace a akromikrióza. Někteří jedinci trpící syndromem Nonne-Milroy-Meige mají elefantiáza, který je spojen s výrazným otokem kolem kotníků. A konečně, malformace srdce nebo oběhový systém jsou také možné.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Nonne-Milroy-Meigeova syndromu je stanovena na základě klinických příznaků, které se liší ve větší či menší míře v závislosti na pacientovi. V zásadě je konzultace s lékařem indikována, když se objeví charakteristické příznaky onemocnění. Pacient nejprve konzultuje svého rodinného lékaře nebo příslušného odborníka. Diagnóza onemocnění je prováděna krok za krokem, přičemž na prvním místě je rozhovor s pacientem nebo anamnéza. Nemocný člověk informuje ošetřujícího lékaře o všech stížnostech, o svém životním stylu, minulých onemocněních a užívaných lécích. Tímto způsobem je již možné, aby lékař stanovil předběžnou diagnózu. Vzhledem k tomu, že Nonne-Milroy-Meigeův syndrom je dědičné onemocnění, je třeba brát rodinnou anamnézu obzvláště pečlivě. Po získání historie se použijí postupy klinického vyšetření. Lékař vyšetřuje lymfedém a provádí mnoho krev analýzy. Tímto způsobem se shromažďují rozhodující stopy, které nakonec vést k diagnóze.
Komplikace
Kvůli Nonne-Milroy-Meigeovu syndromu trpí pacienti řadou různých malformací a deformací. Kromě toho je vývoj dítěte také významně zpožděn, takže postižené osoby trpí psychikou zpoždění a jsou obvykle závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Kvalita života pacienta je významně omezena a snížena Nonne-Milroy-Meigeovým syndromem. Kromě toho pacienti také trpí nízký vzrůst a také ztráta sluchu. Může být také ovlivněna páteř, takže pacienti trpí omezeným pohybem. Obezita může také nastat u tohoto syndromu. Kvůli malformacím se srdce je také v mnoha případech ovlivněn, takže pacienti trpí oběhovými problémy a mohou případně zemřít na srdeční smrt. Rodiče dítěte a příbuzní jsou dále postiženi syndromem Nonne-Milroy-Meige. Trpí psychickými stížnostmi a deprese. Bohužel není možné léčit Nonne-Milroy-Meigeův syndrom. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena výhradně na příslušné příznaky. Možná je v tomto procesu také omezena a snížena průměrná délka života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Když vředy, obezitanebo dojde k infekci, může existovat základní příčina syndromu Nonne-Milroy-Meige. Je nutné navštívit lékaře, pokud příznaky samy nevymizí nebo se postupně zhoršují. Příznaky, které nelze připsat konkrétní příčině, musí vždy objasnit lékař. Lidé kteří vést nezdravý životní styl nebo pravidelně pít alkohol jsou zvláště ohroženi. Lidé s kůže nemoci nebo jiné stavy související s imunitní systém nebo hormon vyvážit jsou také mezi rizikovými skupinami a měli by okamžitě navštívit lékaře, pokud kůže jsou zaznamenány stížnosti nebo jiné fyzické změny. Kromě lékaře primární péče mohou internisty navštívit také pacienti s podezřením na Nonne-Milroy-Meigeův syndrom. V závislosti na povaze příznaků může být vhodný dermatolog, gastroenterolog nebo lékař hormonálních poruch. Vzhledem k rozmanitosti příznaků, které se obvykle vyskytují u chronického stavu, je do léčby obvykle zapojeno několik lékařů. Během. Musí být udržována úzká konzultace s odborníkem terapie kvůli vysokému riziku komplikací.
Léčba a terapie
V současné době stále neexistuje způsob, jak kauzálně léčit Nonne-Milroy-Meigeův syndrom. Z tohoto důvodu, terapie a zmírnění stávajících příznaků se stalo středem terapeutického úsilí. V první řadě, lymfodrenáž je použito. Tuto drenáž je třeba provádět pravidelně a zmírňuje nepohodlí způsobené otoky. Jiné terapeutické opatření jsou podobné těm, které se obecně považují za lymfedém, i když nejsou spojeny se syndromem Nonne-Milroy-Meige. Například se pacientům doporučuje dodržovat zdravý životní styl a snižovat nadváhu.
Výhled a prognóza
Průběh onemocnění u syndromu Nun-Milroy-Meige se ukazuje jako nepříznivý. Obnovu lze vyloučit v takovém zdraví porucha. Zákonné požadavky neumožňují vědcům měnit pacienta genetika jak se věci mají. Příčinu syndromu proto nelze léčit. Ošetřující lékař se soustředí na individuálně závažné příznaky a sestavuje léčebný plán. Dotčená osoba musí podstoupit celoživotní zdraví dbejte na to, aby bylo možné rychle reagovat v případě změn nebo abnormalit. Pravidelné kontroly jsou v zásadě nezbytné, aby bylo možné dosáhnout úlevy od příznaků. Díky lékařskému pokroku se lékařům neustále daří vyvíjet nové terapie metody, které přispívají ke zlepšení celkové situace. Nemoc však představuje obrovskou zátěž pro pacienta i jeho příbuzné při zvládání každodenního života. Okolnosti často vést k rozvoji a duševní nemoc, kterému jsou dlouhodobě vystaveni všichni dotčení. Situace přetížení. Tento možný vývoj je třeba vzít v úvahu při vytváření prognózy. V závažných případech kardiovaskulární systém postižené osoby je také poškozena od narození. U těchto pacientů se proto zvyšuje riziko snížené kvality života. Může se u nich kdykoli objevit život ohrožující situace.
Prevence
Dosud není možné zabránit Nonne-Milroy-Meige syndromu. Podmínka existuje od narození, takže je preventivní opatření jsou diskutabilní. Účinné terapeutické metody usnadňují pacientům život s lymfedémem.
Následná péče
Ve většině případů mají pacienti postižení Nonne-Milroy-Meigeovým syndromem jen malou, pokud vůbec nějakou speciální následnou péči opatření k dispozici. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit, a proto by postižená osoba měla brzy navštívit lékaře. V případě osob, které si přejí mít děti, může být užitečné také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování této nemoci. Toto onemocnění je léčeno pomocí různých terapií, i když trpící mohou také provádět mnoho cvičení samostatně ve svých domovech. Zdravý životní styl má obecně pozitivní vliv na průběh Nonne-Milroy-Meigeova syndromu. V ideálním případě by se postižené osoby neměly vyhýbat nadváha a dávejte pozor na zdravé a vyvážené strava. Kromě toho jsou pravidelné kontroly a prohlídky u lékaře velmi důležité pro zmírnění příznaků a také pro včasné zjištění dalších škod. Mnoho pacientů závisí na psychologické podpoře vlastní rodiny, přičemž zejména milující a intenzivní rozhovory mohou mít pozitivní vliv na další průběh nemoci a také zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení.
Co můžete udělat sami
Jelikož bohužel zatím neexistují žádné možnosti léčby, zbývá už jen zmírnit příznaky a usnadnit si každodenní život. V zásadě užitečné je mít pravidelný lymfodrenáž zmírnit stížnosti spojené s otoky, jako jsou pocity napětí a bolest. Vzhledem k rozmanitosti možných příznaků neexistují téměř žádná obecně platná doporučení. Jisté je, že je třeba se urgentně pokusit vyhnout se obezitě a zbytečně nezatěžovat kardiovaskulární systém. Za tímto účelem je zdravý životní styl a vyvážený strava jsou vhodné, stejně jako sportovní aktivity v rámci možností. Zejména příbuzní velmi mladých pacientů často trpí dokonce pochybnostmi o sobě deprese, což je důvod, proč návštěva svépomocných skupin a také psychologa opět pomáhá zajistit potřebnou stabilitu v každodenním životě. Někdy se také při takových diskusích uznává, že rodina je přetížena péčí a používáním domácí péče je doporučeno. Podáním žádosti o průkaz osoby s těžkým zdravotním postižením může postižená osoba využít pomoci specializačního úřadu pro integraci a získat tam pomoc, aby si pomohla sama, stejně jako pomoc v pracovních, pečovatelských a autoritativních záležitostech. To je velká úleva, zejména v počátečním období po stanovení diagnózy a ukazuje možnosti, které dříve nebyly brány v úvahu. Příbuzní dětí s tímto onemocněním zde také naléhavě potřebují pomoc při jejich nové každodenní rutině.
