Defekt komorového septa: příčiny, terapie

Stručný přehled Co je VSD? Vrozená srdeční vada, při které je mezi pravou a levou komorou alespoň jeden otvor. Léčba: uzavření otvoru otevřenou operací srdce nebo srdeční katetrizací. Léky se užívají pouze dočasně a nejsou vhodné jako trvalá terapie. Příznaky: Malé otvory zřídka způsobují příznaky, větší defekty způsobují… Defekt komorového septa: příčiny, terapie

Sotosův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Sotosův syndrom je vzácná genetická porucha. Je charakterizován zrychleným růstem těla a poněkud opožděným motorickým a jazykovým vývojem v dětství. V dospělosti jsou typické příznaky stěží patrné. Co je Sotosův syndrom? Sotosův syndrom představuje sporadicky se vyskytující syndrom vzácných malformací. V tomto stavu zrychlil růst s nepřiměřeným obvodem lebky (macrocephalus) a… Sotosův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Antley-Bixlerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Antley-Bixlerův syndrom je geneticky způsobená porucha, jejíž výskyt v běžné populaci je relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto poruchu je ABS. K dnešnímu dni je u jednotlivců známo a popsáno přibližně 50 případů onemocnění. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě objevuje stejně u mužů i u žen. Co je to Antley-Bixlerův syndrom? Antley-Bixlerův syndrom dostal ... Antley-Bixlerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Syndrom kaudální regrese: příčiny, příznaky a léčba

Kaudální regresní syndrom charakterizuje malformační syndrom dolních (kaudálních) páteřních segmentů, někdy s velmi závažným, ale proměnlivým vzhledem. V mnoha případech chybí části kaudální páteře, jako je kostrč a oblasti bederní páteře. Tento stav je multifaktoriální a obvykle se vyvíjí během prvních čtyř týdnů těhotenství. … Syndrom kaudální regrese: příčiny, příznaky a léčba

Pallister-Killianův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Pallister-Killianův syndrom je dědičné onemocnění, které vede k různým anatomickým abnormalitám. V Německu a okolních zemích je v současné době známo pouze 38 případů syndromu. Pallister-Killianův syndrom je tedy velmi vzácné onemocnění. Co je Pallister-Killianův syndrom? Pallister-Killianův syndrom, také nazývaný syndrom Teschler-Nicola nebo mozaika tetrasomie 12p, je geneticky dědičná porucha. Syndrom… Pallister-Killianův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Okihiro syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Okihiro syndrom je komplex malformací, které primárně postihují horní končetiny. S těmito malformacemi je spojen stav zvaný Duaneova anomálie, který brání pacientům dívat se ven. Léčba je čistě symptomatická a obvykle spočívá v chirurgické korekci jednotlivých symptomů. Co je to Okihiro syndrom? Malformační syndromy jsou vrozené poruchy, které se projevují… Okihiro syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převládajícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen autozomálně dominantní dědičností. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací. Co je Baller-Geroldův syndrom? Ve skupině nemocí vrozených… Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba