Lékaři chápou Refsumův syndrom jako dědičnou a recidivující metabolickou poruchu. Příznaky ovlivňují vnitřní orgány, centrální nervový systém, periferní nervový systém a kostra, stejně jako kůže. Onemocnění je z velké části zastaveno pomocí nízké kyseliny fytanové strava a plazmaferéza.
Co je to refsum syndrom?
Refsumův syndrom nebo Refsum-Kahlkeova choroba je a stav známá jako heredoataxia. The stav je také známá jako Refsum-Thiébautova choroba, heredopathia atactica polyneuritiformis nebo Refsumova choroba. Heredoataxie jsou genetická onemocnění centrální nervový systém. Hlavními příznaky těchto onemocnění jsou ataxie, tj. Poruchy pohybového aparátu. Refsumův syndrom je způsoben peroxisomální metabolickou poruchou. Peroxisomy slouží k odbourávání metabolitů v těle. U Refsumovy choroby je tato degradace narušena. Kyselina fytanová se proto hromadí a vede zejména k ataxickým následkům. Norský Sigvald Refsum dokumentoval tuto chorobu poprvé ve 20. století a stal se jejím jmenovcem. Refsumův snydrom je často také označován jako dědičná a motoricky citlivá neuropatie.
Příčiny
Biochemickou příčinou Refsumovy choroby je akumulace kyseliny fytanové. Jedná se o nasycenou mastnou kyselinu s rozvětveným řetězcem, kterou lidé konzumují s jídlem. K rozkladu této mastné kyseliny slouží peroxisomální α-oxidace. Tento proces je regulován enzymem fytanoyl-CoA hydroxylázou. Porucha tohoto metabolického enzymu se projevuje jako Refsumův syndrom. Poruchy transportního proteinu peroxinu-7 však mohou být také příčinou Refsumovy choroby. Protein peroxin-7 je zodpovědný za transport fytanol-CoA hydroxylázy, což umožňuje především degradaci kyseliny fytanové. Refsumova choroba je tedy geneticky heterogenní onemocnění. Porucha desátého chromozomu obvykle souvisí s poruchou transportního proteinu nebo metabolického enzymu. Onemocnění se přenáší autozomálně recesivně. To znamená, že oba jsou homologní chromozomy musí nést vadu, aby došlo k nástupu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jak zrak, tak centrální nervový systém, kosterní systém a orgánový systém mohou mít příznaky u Refsumovy choroby. Noc slepota je nejčastějším časným příznakem. Pacienti nejčastěji trpí progresivní pigmentovou sítnicí. To znamená, že jejich buňky sítnice degenerují. Tato degenerace je doprovázena ztrátou zorného pole a později částečnou slepota. Mohou se také objevit nekontrolované pohyby očí a náhlé zakalení čočky. Pacientů kůže často trpí poruchami keratinizace. Někteří pacienti také ztrácejí smysl zápachtrpí nestabilitou chůze nebo ztrácí smysl pro prostorovou orientaci. Záměr tremor a ztráta sluchu někdy doprovázejí výše uvedené příznaky. Stejně typickými projevy metabolické poruchy jsou poruchy šlach reflex nebo poškození periferního nervového systému. Kosterní systém je někdy ovlivněn deformacemi, jako jsou deformity prstů na nohou nebo patologicky výrazné zakřivení nohou. Navíc, srdeční arytmie or měchýř mohou nastat vady.
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékaři diagnostikují Refsumův syndrom detekcí kyseliny fytanové v moči a plazmě. Onemocnění je relabující progresivně. Po epizodě může následovat období relativní nepřítomnosti příznaků. Zpravidla však příznaky nezmizí úplně. Jsou myslitelné pouze částečné remise. Akutní zhoršení onemocnění nastává například v souvislosti s metabolickým stres. Pozoruhodné zhoršení může nastat také během infekcí, během období sníženého kalorického příjmu nebo během těhotenství.
Komplikace
V průběhu Refsumovy choroby se objevují různé komplikace a pozdní účinky. Degenerace buněk sítnice je spojena se ztrátou zorného pole, poruchami zraku a později často úplnou slepota. Poruchy kornifikace se mohou objevit v kůže. Někteří pacienti trpí nestabilitou chůze a koordinace poruchy - obojí může způsobit nehodu a pád. Dále ztráta smyslu pro zápach a ztráta sluchu může nastat. V dalším průběhu metabolická porucha způsobí poškození periferního nervového systému a selhání šlach reflexV závažných případech dochází k deformacím kosterního systému. Postižený pak trpí například patologicky výrazným zakřivením chodidla nebo deformacemi prstu na noze. Srdeční arytmie a měchýř defekty jsou také typické komplikace. Terapie syndromu refsum zahrnuje riziko nežádoucích účinků a interakcí kvůli administraci drogy. Pokud má být pacient léčen pomocí krev praní, to může být doprovázeno infekcemi, poškozením plavidla a srdce onemocnění. Ledvina nelze vyloučit ani poškození. Pokud je metabolická porucha léčena chirurgicky, což je zvláště nutné v případě malformací, zánětMůže dojít k krvácení, sekundárnímu krvácení a poranění nervů. Po operaci hojení ran mohou se vyvinout poruchy nebo jizvy může tvořit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Refsumův syndrom by měl vždy léčit lékař. U této nemoci nedochází k samoléčení a ve většině případů také ke zhoršení celkového stavu stav postižené osoby, pokud není zahájena léčba. Prostředky svépomoci jsou v tomto případě také relativně omezené. Pokud postižená osoba trpí různými poruchami zorného pole, měl by být konzultován syndrom refsum. V nejhorším případě to také může být vést k slepotě. Ztráta sluchu může být také známkou syndromu a měl by být vyšetřen lékařem, pokud k němu dojde po dlouhou dobu a nezmizí sám o sobě. Vzhledem k tomu, že refsum syndrom je také spojován s srdce postižených osob by měla být pravidelně kontrolována. Diagnostiku a léčbu Refsumova syndromu může provést praktický lékař nebo lékař oční lékař. Zvláštní komplikace se obvykle nevyskytují.
Léčba a terapie
V akutní fázi je refsum syndrom obvykle léčen plazmaferézou. V tomto procesu je stroj podobný a dialýza stroj filtruje abnormální látky z krev a poté pacientovi vrátí jeho vlastní krev. Pokud v současné době nedochází k relapsu, nízký obsah kyseliny fytanové strava slouží k oddálení relapsu. Ve většině případů to strava přivede nemoc k virtuálnímu zastavení. Lidé konzumují v průměru 100 miligramů kyseliny fytanové denně. V rámci stravy konzumují pacienti Refsumova snydromu jen asi deset miligramů kyseliny fytanové denně. Mléčné výrobky a maso přežvýkavců jsou obvykle vyloučeny úplně, protože obsahují nejvíce kyseliny fytanové. K blokování mobilizace z tukové tkáně je důležitý vyvážený kalorický příjem. Speciální strava pacientů je často kombinována s správa of vitamíny A, C a E. Obvykle tyto opatření povolit kožní změny léčit a neuopatie částečně nebo úplně ustoupit. Změny zraku a zápach nemusí zmizet v důsledku stravy. Na druhou stranu často neprocházejí dietou opatření. Lékař pravidelně kontroluje kyselinu phytanovou koncentrace v krev, V případě, že koncentrace výše uvedené nelze snížit opatření, plazmaferéza může být někdy indikována i v neakutních fázích. Refsumův syndrom dosud není léčitelný, protože nejsou k dispozici žádné kauzální, ale pouze symptomatické terapie. V závislosti na příznacích může lékař provést další terapeutická opatření. V případě kožní lézenapříklad ke zmírnění příznaků lze použít dermatologické produkty.
Prevence
Chorobě refsum nelze dodnes zabránit. Buď člověk nese genetickou vadu, nebo ji nenese. Ne každá vada však musí vést k propuknutí nemoci. Lze zabránit alespoň závažným epizodám Refsumovy choroby. Například nositelé defektu by se měli vyhnout metabolickým stres.
Následná péče
Postižení jedinci s Refsumovým syndromem mají obvykle k dispozici jen velmi málo a také velmi omezená opatření přímé následné péče, takže v ideálním případě by měl být lékař včas konzultován a měla by být zahájena léčba tohoto onemocnění. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, neexistuje žádný nezávislý lék. V případě obnovené touhy mít děti by mělo být také provedeno genetické vyšetření a konzultace, aby se zabránilo opakování Refsumova syndromu u potomků. Léčba Refsumova syndromu se většinou provádí pomocí opatření a fyzioterapie nebo fyzioterapie. Obchodníci mohou také mnoho cvičení opakovat doma, a tím urychlit proces hojení. Většina osob postižených Refsumovým syndromem je závislá na užívání léků. Je třeba dodržovat všechny pokyny lékaře. Rovněž je třeba dodržovat předepsané dávkování a pravidelný příjem. V mnoha případech onemocnění také významně snižuje průměrnou délku života postižené osoby.
To je to, co můžete udělat sami
U syndromu refsum je třeba především dodržovat důslednou stravu s nízkým obsahem kyseliny fytanové. Postižení jedinci by neměli konzumovat více než 10 miligramů kyseliny fytanové denně. Toho lze dosáhnout dodržováním stravy s nízkým obsahem hovězího masa a mléčných výrobků, která místo toho zahrnuje potraviny bohaté na vitamíny a vlákniny. Současně je třeba dbát na zajištění dostatečného kalorického příjmu. Tím se zabrání nekontrolované mobilizaci kyseliny fytanové v tukových buňkách. Kromě toho obecná opatření, jako je dostatečné cvičení a vyhýbání se stres aplikovat. Postižení lidé musí věnovat pozornost fyzickým varovným signálům. Pokud se navzdory dietě vyskytnou neobvyklé příznaky, doporučuje se navštívit lékaře. Vzhledem k tomu, že refsumův syndrom je metabolické onemocnění, je nejlepším způsobem léčby nemoci kontrolovaná strava. Vždy však musí být užívány také léky. Lékař by měl být informován o všech vedlejších účincích předepsaných drogy. Po plazmaferéze platí odpočinek a odpočinek v posteli. Výměna krevní plazmy je pro tělo obrovskou zátěží, a proto vyžaduje dobrou následnou péči. Mohou se uchýlit i pacienti s mírnými příznaky homeopatické léky Pokud je potřeba.
