Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Analýza chromozomů - to může detekovat změny v počtu i struktuře chromozomy (numerické / strukturní chromozomální aberace).
- Detekce bezbuněčné DNA (test cfDNA, bezbuněčný test DNA), např .:
- NIPT (neinvazivní prenatální test; synonyma: Harmony test; Harmonický prenatální test).
- PraenaTest
- U trizomie 21 mají výše uvedené testy citlivost (procento nemocných pacientů, u kterých je onemocnění detekováno použitím postupu, tj. Dojde k pozitivnímu nálezu)> 99% a specificita (pravděpodobnost, že ve skutečnosti zdraví lidé, kteří nemají daná nemoc je v testu také detekována jako zdravá) 100%.
- [Screening PAPP-A a ß-HCG - podle toho lze detekovat 90% pacientů s poruchami trizomie]] [zastaralé!)
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Molekulárně genetické testování gen tungramin (WFS1) na chromozomu 4 (z důvodu diferenciální diagnózy: syndrom DIDMOAD).
- Molekulárně genetická analýza genů PEX1 a PEX2 na chromozomu (kvůli Diferenciální diagnóze: Zellwegerův syndrom).
