Kongenitální hypotyreóza je forma hypotyreózy. Je to způsobeno poruchou během embryonálního vývoje.
Co je to vrozená hypotyreóza?
Kongenitální hypotyreóza je forma hypotyreózy. V medicíně vrozené hypotyreóza také se jmenuje vrozená hypotyreóza nebo vrozená hypotyreóza. Jedná se o speciální formu hypotyreózy. My mluvit o hypotyreóze, když štítná žláza produkuje příliš málo hormonů. Kvůli nedostatku hormonů, všechny metabolické procesy v těle jsou zpomaleny, což má negativní dopad na výkon postižených. Kromě toho štítná žláza hormonů T3 a T4 jsou důležité pro lidský rozvoj a podporují růst. Pokud je u dětí již hypotyreóza přítomna, protože je vrozená, existují významná vývojová omezení. Patří sem negativní znehodnocení mozek maturace, což má za následek neurologické poškození. Růst kostí je také zpožděn a postižené děti trpí zpomalením reflex a apaticky reagovat. Vrozená hypotyreóza je pozorována u jednoho z 5000 XNUMX novorozenců. Díky tomu je jedním z nejčastějších metabolických onemocnění, které již jsou vrozené. U dívek je vrozená hypotyreóza dvakrát častější než u mužského pohlaví.
Příčiny
Vrozená hypotyreóza se vyskytuje v důsledku chybného vývoje štítná žláza. Během embryonálního vývoje se tedy vytváří příliš málo nebo dokonce žádná tkáň štítné žlázy, která je funkční. Dosud nebylo možné určit příčinu těchto abnormalit. V některých jednotlivých případech bylo možné existenci dokázat gen mutace. V těchto případech hrály geny nesmírně důležitou roli ve vývoji štítná žláza. U dalších postižených jedinců není štítná žláza ve své obvyklé anatomické poloze, což má za následek omezení jejích funkcí. Vzácnou příčinou vrozené hypotyreózy je nesprávná produkce hormony štítné žlázy. Kromě toho může dojít k necitlivosti buněk na hormony. To způsobí, že nebudou správně reagovat na signály hormonů. Vrozená hypotyreóza někdy trvá jen dočasně. V takových případech je spuštěno převodem drogy dané matce nebo blokování protilátky. Důvody zahrnují nedostatek jód nebo předávkování jódem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Přes mimořádně důležitou roli hormony štítné žlázy ve vývoji lidských orgánů vrozená hypotyreóza zpočátku nevykazuje žádné znatelné příznaky. Teprve později se objeví nespecifické příznaky. Například postižené děti často trpí žloutenka, který trvá asi dva týdny. Mimoto děti špatně pijí a vykazují jen slabý sací reflex. Jejich reflex jsou také oslabeny. Nápadným rysem je zvětšený jazyk, kterému se říká makroglosie. Dalším příznakem vrozené hypotyreózy je zácpa. Když postižené dítě dosáhne věku batolete, je patrná jeho snížená výška. Věk kostí a zubů neodpovídá věku dítěte a je nedostatečně rozvinutý. Kromě toho děti mentálně pomalu reagují a vykazují sníženou inteligenci. Mohou zahrnovat i další možné následky vrozené hypotyreózy ztráta sluchu a poruchy řeči. Pokud vrozená hypotyreóza zůstane neléčená, je dítě kvůli nedostatečnému riziku kretinismu hormony štítné žlázy. To má za následek nenapravitelné poškození centrální části nervový systém. Z tohoto důvodu trpí postižené děti kosterními deformitami, krátkými prsty, hluchotou nebo otevřenými fontanelami.
Diagnóza a průběh
Včasná diagnóza vrozené hypotyreózy je zásadní pro další vývoj postižených dětí. Ve většině zemí diagnostika probíhá během screeningových vyšetření v novorozeneckém období. V Německu určují lékaři hladinu hormonu thyrotropinu (TSH) za tímto účelem během zákonem předepsaného screeningu hypotyreózy. V případě nedostatečné produkce hormonu štítné žlázy tento hormon prudce stoupá. Vyšetření probíhá mezi 36. a 72. hodinou života. Několik kapek krev jsou převzaty z paty. V případě vrozené hypotyreózy jsou hodnoty T3 a T4 sníženy, protože hormony nejsou produkovány v dostatečném množství. Pokud je vrozená hypotyreóza zjištěna během prvních dvou týdnů života, lze ji léčit výborně a má pozitivní průběh. V pozdějším věku lze ve srovnání se zdravými dětmi pozorovat pouze malé rozdíly v inteligenci, výkonu školy a neurofyziologických testech. Pokud k léčbě dojde v pozdější fázi, existuje riziko omezení inteligence navzdory normálnímu fyzickému vývoji.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud má novorozenec vrozenou hypotyreózu, rozvinou se po narození různé neobvyklé příznaky. Na základě nich může odborný pediatr odvodit stav. Další vyšetření obvykle ověřují počáteční diagnózu. Matka poskytuje dítěti hormony štítné žlázy až do narození. Bez rutinního screeningu štítné žlázy, který se provádí od roku 1978, by si lékaři nemuseli hned všimnout vrozené hypotyreózy. Vrozená hypotyreóza vyžaduje celoživotní léčbu. Zpočátku je návštěva lékaře nutná každý týden nebo čtrnáctidenně. Později stačí naplánovat rutinní návštěvu lékaře každé čtvrtletí, protože tato porucha je potenciálně nebezpečná. Je třeba kompenzovat nedostatek hormonů štítné žlázy. Pokud tak neučiníte, lze očekávat další následky. V některých případech je dysfunkce štítné žlázy patrná pouze dočasně. Ve většině případů vrozené hypotyreózy přetrvává dysfunkce po celý život. Díky svým dalekosáhlým důsledkům pro organismus musí být hypotyreóza léčena podáním chybějícího hormonu štítné žlázy. Při správném dávkování je dítě plně schopné vývoje. Krize nelze očekávat. Mohou se však objevit - například pokud je hormon štítné žlázy vylučován průjmovými chorobami, než je absorbován do organismu. Proto je návštěva lékaře vhodná u všech nemocí, které mohou vést k těmto výsledkům.
Léčba a terapie
Terapie pro vrozenou hypotyreózu je třeba zahájit co nejdříve, protože zhoršení nervový systém nemusí být reverzibilní. I čekání na výsledky testu může způsobit zbytečné zpoždění. Z tohoto důvodu musí léčba začít bezprostředně po krev vzorek je odebrán, pokud jsou výsledky screeningu pozitivní. Nejdůležitější část terapie vrozené hypotyreózy je substituce hormonu T4 (tyroxin) S L-tyroxin, správa je spuštěno s minimem dávka, které lze v dalším průběhu léčby postupně zvyšovat. Jakmile pacient dosáhne určitého hormonu koncentrace, je nakonec udržován. Léčba vrozené hypotyreózy má normalizovat TSH úroveň v rámci krev a dosáhnout osvobození od příznaků. Důležitou součástí terapie je konstantní monitoring hladiny hormonu. V tomto procesu lékař zkontroluje normální funkční stav štítné žlázy.
Výhled a prognóza
V mnoha případech je toto onemocnění objeveno relativně pozdě, takže léčbu lze zahájit také pozdě. Pacienti mohou trpět žloutenka v průběhu. Stejně tak je u kojenců výrazně snížen příjem tekutin, což může mít velmi negativní vliv na vývoj pacienta a celkově zdraví. Dále, reflex postižených je ve většině případů oslabeno. Není neobvyklé, že postiženými také trpí zácpa a tím výrazně sníženou kvalitu života. Zejména pro rodiče představuje toto onemocnění silnou psychickou zátěž, takže jsou také závislí na léčbě. Inteligence postižených je také významně snížena touto chorobou, takže postižené osoby jsou v životě závislé na pomoci jiných lidí. Dále poruchy řeči a ztráta sluchu také nastat. V nejhorším případě nastává u pacienta také úplná hluchota. Kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Některé příznaky lze snížit, ale neexistuje úplné vyléčení. Obecně nelze předvídat, zda se v důsledku nemoci zkracuje průměrná délka života.
Prevence
Přesné příčiny vrozené hypotyreózy nejsou známy. Z tohoto důvodu neexistují žádná účinná preventivní opatření opatření.
Následovat
Vrozenou hypotyreózu nelze zcela vyléčit, a proto se následná péče zaměřuje na každodenní podporu a prevenci komplikací. Do jaké míry je nutné lékařské sledování, závisí na rozsahu příznaků. V zásadě lze konstatovat, že časná léčba vede k poměrně malému počtu příznaků. Screening novorozenců ukazuje na nefunkční štítnou žlázu v rané fázi. Počet hormonů lze jasně určit podle krevní test. Toto je rovněž průběžně sledováno v následujícím období. Lékaři z toho mohou odvodit jasnou farmakoterapii. Poslední spočívá v podávání hormonu T4. Tímto způsobem lze předcházet následným onemocněním. Rodiče a blízcí příbuzní hrají v prvních letech života důležitou roli. Je třeba podporovat chuť dítěte jednat. Sportovní aktivity, procházky a denní hodiny na slunci zlepšují pohodu. Vrozená hypotyreóza bohužel není vždy léčena brzy. To má za následek známé komplikace. Díky nim je normální život téměř nemožný. Kromě jiného jsou nedostatečně rozvinuty smysly a duševní schopnosti. Pacienti nejsou po zbytek života zřídka umisťováni do domovů s pečovatelskou službou a vyžadují péči. Vysoký stupeň postižení často zdůrazňuje rodiče, kteří zase hledají pomoc psychoterapie.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pokud dojde k vrozené hypotyreóze, je nevyhnutelné navštívit lékaře a podat hormonální přípravek ke stimulaci štítné žlázy, protože ignorování tohoto onemocnění může mít vážné psychické nebo nervové následky. Zejména v určitých fázích růstu je chybějící hormon pro vývoj velmi důležitý. Podporuje vše, co má také pozitivní vliv na pohodu: dlouhé procházky na čerstvém vzduchu, opalování na slunci, cvičení a zdravé strava. Nízká aktivita štítné žlázy vás činí apatickými, zde je důležité pokračovat v činnostech. Není neobvyklé, že hypotyreóza vést na deprese, proto je u hypotyreózy velmi důležitá pohoda. Mělo by se také zkontrolovat, zda tělo postrádá vitamíny, Protože nedostatek vitaminu se často vyskytuje navíc u lidí s metabolickými problémy. Úrovně štítné žlázy jsou kontrolovány během krevních testů a musí být sledovány v pravidelných intervalech tak, aby obsahovaly hormon správa lze dokonale přizpůsobit tělu. Je také vhodné mít ultrazvuk s internistou, aby zjistil, zda jsou ve štítné žláze nějaké abnormality. Čím dříve je hypotyreóza diagnostikována, tím méně důsledků zanechává na postižené osobě a lze zahájit léčbu.
