Downův syndrom (trizomie 21): Vyšetření

Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků:

  • Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulzu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále:
    • Kontrola (prohlížení).
      • Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [kvůli více dermatologickým následkům].
      • Chůze [kulhání]
      • Postava těla nebo kloubů
      • Malpozice [deformace, zkrácení, rotační malpozice].
      • Svalové atrofie
      • Ústní dutina [kvůli symptomům: obecně sníženo ústa].
      • Břicho [kvůli sekundárním onemocněním gastrointestinálního traktu (gastrointestinální trakt)]
      • Tvar břicha?
      • Barva kůže? Textura kůže?
      • Výkvěty (kožní změny)?
      • Pulzace? Pohyby střev?
      • Viditelná plavidla?
  • Auskultace (poslech). srdce [kvůli objasnění a srdeční vada].
  • Vyšetření plic
    • Auskultace (poslech) plic [výdechový („při výdechu“) sípavý ?, prodloužený výdech? ; suché ralesy (RG)?]
    • Bronchophony (kontrola přenosu vysokofrekvenčních zvuků; pacient je požádán, aby několikrát vyslovil slovo „66“ špičatým hlasem, zatímco lékař poslouchá plíce).
    • [zvýšené vedení zvuku v důsledku infiltrace / zhutnění plic plíce tkáň (např. v pneumonie) důsledkem je, že číslo „66“ je lépe pochopeno na straně nemoci než na straně zdravé; v případě sníženého vedení zvuku (zeslabeného nebo chybějícího): např. pleurální výpotekemfyzém). Výsledkem je, že číslo „66“ je sotva slyšitelné, aby chybělo nad nemocnou částí plic, protože vysokofrekvenční zvuky jsou silně utlumeny]
    • Perkuse (klepání) plic [např. Hypersonorický zvuk klepání u bronchiálního astmatu]
    • Vokální fremitus (testování přenosu nízkých frekvencí; pacient je požádán, aby několikrát řekl slovo „99“ tichým hlasem, zatímco lékař položí ruce na jeho hrudník nebo záda)
    • [zvýšené vedení zvuku v důsledku infiltrace / zhutnění plic plíce tkáň (např. v pneumonie) důsledkem je, že číslo „99“ je lépe pochopeno na straně nemoci než na straně zdravé; v případě sníženého vedení zvuku (zeslabené: např. pleurální kůra; silně oslabený nebo chybí: v pleurální výpotekemfyzém). Výsledkem je, že číslo „99“ je sotva slyšitelné, aby chybělo nad nemocnou částí plic, protože nízkofrekvenční zvuky jsou silně utlumeny]
  • Vyšetření břicha
    • Auskultace (naslouchání) břicha [kvůli sekundárním onemocněním: malformace gastrointestinálního traktu?]
    • Perkuse (poklepávání) na břicho.
      • Meteorismus (nadýmání)? [kvůli následkům: chronická idiopatická zácpa (zácpa)]
      • Útlum klepání způsobený zvětšením jater nebo sleziny, nádorem, retencí moči?
    • Palpace (palpace) břicha (tlaková bolest ?, bolest při klepání ?, bolest při kašli ?, obranné napětí ?, herniální otvory ?, bolest při klepání ledvin?) [Kvůli následkům: Malformace gastrointestinálního traktu?
  • Digitální rektální vyšetření (DRU): vyšetření konečník (konečník) a sousední orgány s prst palpací: hodnocení prostaty ve velikosti, tvaru a konzistenci.
  • Rakovina screening [kvůli sekundárním chorobám: akutní leukémie].
  • Oční vyšetření [kvůli následkům: syringoma a obecně zrakové postižení].
  • ORL lékařská prohlídka [kvůli sekundární nemoci: hypacusis (ztráta sluchu)]
  • Ortopedické vyšetření [kvůli rozmanitosti sekundárních onemocnění]
  • Psychiatrické vyšetření [kvůli sekundárním chorobám:
    • Úzkostné poruchy
    • Autismus
    • Deprese]
  • Health Check

Hranaté závorky [ ] označují možné patologické (patologické) fyzikální nálezy.