Flynn-Airdův syndrom je vzácný malformační syndrom centrálního nervového systému nervový systém, známý také jako dědičný neuroektodermální syndrom. Příčinou příznaků je genetická porucha během embryonálního vývoje. Kauzální terapie není dosud k dispozici.
Co je Flynn-Airdův syndrom?
Flynn-Airdův syndrom je komplex příznaků patřící do skupiny malformačních syndromů. Komplex se často označuje také jako neuroekrodermální syndrom. Neuoectoderm je součástí vnějšího děložního listu embryo a vyvíjí se z nervové ploténky během embryonálního vývoje. Tento proces je také známý jako neurulace a jeho cílem je vytvořit nervový systém. U Flynn-Airdova syndromu dochází k malému rozvoji nervový systém. Výsledkem je hluchota vyvolaná centrálním nervovým systémem. U pacientů se syndromem se navíc projevují kožní příznaky a abnormality skeletu. Ve 20. století američtí neurologové P. Flynn a Robert B. Aird poprvé popsali komplex příznaků. Na jejich počest nyní komplex příznaků nese název Flynn-Airdův syndrom. Prevalence syndromu je extrémně nízká s hlášeným výskytem jednoho případu na 1,000,000 XNUMX XNUMX lidí. Díky tomu je neuroektodermální syndrom extrémně vzácnou malformační poruchou. Kvůli nízké frekvenci stav, výzkum syndromu zdaleka není úplný a je v plenkách.
Příčiny
Flynn-Airdův syndrom se nevyskytuje sporadicky. Bylo pozorováno rodinné shlukování. Například Flynn a Aird popsali komplex příznaků u deseti členů stejné rodiny, kteří vykazovali příznaky syndromu za pět generací. Rodinnou preference nelze dokumentovat. Toto rodinné shlukování poukazuje na geneticky zděděné dispozice. Zdá se, že dědičnost je v autosomálně dominantním režimu. Příčina jednotlivých příznaků syndromu spočívá v narušení embryonálního vývoje. Fáze neurulace nastává neúplně nebo vadně a způsobuje tak komplex příznaků. To, zda kromě genetického základu podporuje vznik syndromu i expozice jedu nebo podobné faktory, nebylo dosud přesvědčivě objasněno. Které procesy přesně narušují neurulaci pacientů, také zatím není jasné. Zdá se, že enzymatické defekty hrají příčinnou roli pro komplex symptomů a brání vývoji nebo diferenciaci neuroektodermální tkáně. Zda jsou v této souvislosti genetické mutace relevantní, zatím není jasné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Stejně jako všechny syndromy je Flynn-Airdův syndrom komplexem různých klinických abnormalit. Jedním z nejdůležitějších klinických příznaků syndromu je bilaterální senzorineurální obraz pacienta ztráta sluchu nebo senzorineurální ztráta sluchu, která se může vyvinout v centrální hluchotu a vyskytuje se ve většině případů v pozdním školním věku. Dalším příznakem nervového systému je svalová atrofie pacientů, která je často doprovázena ztuhlostí kloubů. Oči postižených jedinců také obvykle vykazují klinické abnormality, jako např šedý zákal, krátkozrakostnebo zánětlivé retinitis pigmentosa. Motorický aparát pacientů je charakterizován ataxií. Kromě toho mohou být přítomny příznaky periferní neuritidy. V některých případech pacienti navíc trpí epilepsie nebo rozvíjet demence neobvykle brzy. Dermální příznaky zahrnují hlavně subkutánní a kožní atrofie. Někdy jsou dermální a centrální nervové příznaky spojeny s významnými zubními příznaky zubní kaz. Kosterní systém může vykazovat kostní cysty a osteoporóza. Kromě toho je v některých případech systém žláz ovlivněn abnormalitami. Kvůli postižení více tkání může být Flynn-Airdův syndrom také označován jako multitissue porucha.
Diagnóza
Lékař obvykle nedetekuje Flynn-Airdův syndrom bezprostředně po narození. Zejména pokud jsou jednotlivé příznaky mírné, diagnóza nemusí být stanovena až do dospělosti. Nejdůležitějším diagnostickým nástrojem v souvislosti se syndromem je rentgen zobrazování. Pacient rentgen obvykle ukazuje osteoporóza, kyfoskolióza nebo kostní cysty. Laboratorní analýza moči může potvrdit počáteční předběžnou diagnózu. U pacientů je sníženo vylučování 17-ketosteroidů. Pokud lze zjistit další neurologické deficity, je diagnóza považována za relativně jistou. Diferenciálně je nutno vyloučit symptomaticky podobný Wernerův syndrom, Refsumův syndrom nebo Cockaynův syndrom. Diferenciální diagnostika of sklerodermie musí být také zváženo. Flynn-Airdův syndrom je progresivní onemocnění, jehož příznaky v průběhu let narůstají. Z tohoto důvodu není prognóza považována za zvlášť příznivou. Smrtelný průběh však dosud nebyl pozorován.
Komplikace
Velmi závažnou komplikací, která se vyskytuje u Flynn-Airdova syndromu, je ztráta sluchu. Nemusí nutně být vrozená, ale může se vyvinout během života pacienta. Většinou, ztráta sluchu nebo úplná ztráta sluchu nastane ve školním věku. Zejména děti jsou tímto příznakem vážně postiženy, což může mít také negativní dopad na jejich psychický stav. Ztráta sluchu způsobuje deprese u mnoha postižených. Podobně Flynn-Airdův syndrom způsobuje ztuhlost kloubů. Výsledkem je, že fyzickou práci nebo sport nelze snadno provádět. V některých případech to vede k bolest. Riziko epilepsie je také zvýšena. Zubní kaz se často vyvíjí v ústa. Léčba u Flynn-Airdova syndromu není možná. Mnoho příznaků však může být omezeno a kontrolováno. Dokud nedojde k úplné ztrátě sluchu, sluch AIDS může být použito. Zubní zubní kaz je ošetřen zubařem a lze jej relativně dobře kontrolovat. Ztuhlost kloubu lze také léčit v průběhu fyzioterapie. Během léčby obvykle nedochází k žádným dalším komplikacím nebo nepohodlí. Jsou však nutné pravidelné kontroly u lékaře.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Flynn-Airdova syndromu musí být v každém případě konzultován lékař. U tohoto onemocnění obvykle nedochází k samoléčení a dalšímu zhoršování příznaků. Z tohoto důvodu pacienti vždy potřebují léčbu. Pokud pacient z nějakého zvláštního důvodu náhle vyslechne stížnosti, měl by být konzultován lékař. Mohou také vést dokončit hluchotu. The klouby postižené osoby se často zdají ztuhlé a nelze s nimi snadno hýbat. Podobně nepohodlí v očích může naznačovat Flynn-Airdův syndrom a mělo by být vyšetřeno. Mnoho pacientů také trpí demence or epilepsie. Kaz je také jedním z příznaků Flynn-Airdova syndromu a může být ovlivněn také okolní nervový systém. Flynn-Airdův syndrom může obvykle diagnostikovat praktický lékař nebo pediatr. Léčba je pak poskytována různými specialisty, jako je stav je léčena pouze symptomaticky. Mnoho postižených osob a jejich příbuzných je závislých na psychologickém ošetření a péči. To by mělo být vždy prováděno s psychologem, aby se zabránilo dalším komplikacím a nepohodlí.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni neexistuje žádná příčinná souvislost terapie u pacientů se syndromem Flynn-Aird. Protože se zdá, že syndrom má genetický základ, gen terapie by bylo zvláště indikováno jako kauzální terapie. Gen terapie opatření jsou v současné době předmětem výzkumu v medicíně. Zatím je však nelze bez váhání použít. Proto pouze symptomatická léčba opatření jsou v současné době k dispozici pro syndrom. Symptomatická léčba zahrnuje například chirurgické odstranění a další monitoring kostních cyst. Tendence kazu u pacientů je ošetřena zubním lékařem. Dietní opatření může také v této souvislosti prokázat úspěch. Léčba kůže abnormality je dermatologický léčivý. Příznaky centrálního nervu, jako je ataxie, lze řešit fyzickými a pracovní lékařství podpůrná péče. Příznaky jako např demence nebo progresivní ztráta sluchu je obtížné léčit. Situace je jiná osteoporózanapříklad, které lze alespoň omezit dietními opatřeními a léky. Především jsou důležité pravidelné kontroly kostry, aby bylo možné v případě potřeby pohotově zasáhnout.
Výhled a prognóza
Flynn-Airdův syndrom dosud nemá kauzální léčbu. Pokud jsou jednotlivé příznaky rozpoznány a léčeny v rané fázi, prognóza je přesto relativně dobrá. Ve většině případů mohou postižení vést úplně normální život. Jakékoli sluchové potíže nebo ztuhlost lze zmírnit různými AIDS. Lidé trpící Flynn-Airdovým syndromem pak mohou navzdory nemoci vykonávat normální povolání a obvykle se také pohybovat bez bolest. Dobře nastavená léčba navíc předchází typickým stížnostem. Nikdy však nelze zcela vyloučit další vedlejší účinky. Pokud již v důsledku omezení pohybu došlo k posturálním deformacím, zlomeninám nebo jiným komplikacím, prognóza je méně pozitivní. V tomto případě pacienti často trpí dalšími stížnostmi po zbytek svého života, které také dlouhodobě ovlivňují jejich duševní stav. Jako výsledek, deprese mohou se vyvinout změny osobnosti, které vyžadují komplexní terapii. Sluchové potíže nebo ztuhlost jsou také obvykle velkou zátěží pro postižené, zvláště pokud jsou rozpoznány příliš pozdě a není možná žádná léčba. Obecně je však výhled na život relativně bez příznaků relativně dobrý.
Prevence
Flynn-Airdův syndrom je genetická porucha, jejíž vztahy nebyly přesvědčivě stanoveny. Jediným dosud dostupným preventivním opatřením je tedy rozhodnutí nemít vlastní děti, pokud se syndrom vyskytuje v rodině.
Následovat
U Flynn-Airdova syndromu nejsou pacientovi ve většině případů k dispozici žádné přímé možnosti následné péče. V takovém případě se postižená osoba musí nejprve spoléhat na lékařské ošetření této nemoci, aby zabránila dalším příznakům nebo komplikacím. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, není možné zcela vyléčit Flynn-Airdův syndrom. Pokud má postižená osoba touhu mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. Ve většině případů jsou příznaky zubů ošetřeny zubním lékařem. Zubního lékaře je nutné pravidelně navštěvovat, aby bylo možné včas zjistit a léčit poškození. U dětí je třeba dbát především na rodiče, kteří musí dbát na pravidelné návštěvy. Dále je třeba věnovat pozornost zdravému životnímu stylu se zdravým strava za účelem zmírnění příznaků Flynn-Airdova syndromu. V mnoha případech se pacienti také spoléhají na opatření fyzioterapie. V tomto ohledu lze některá cvičení z této terapie provádět také v pacientově vlastním domě, což může urychlit proces hojení. V tomto procesu může být užitečný také kontakt s dalšími pacienty se syndromem Flynn-Aird.
Tady je to, co můžete udělat sami
Flynn-Airdův syndrom je považován za dědičný a nevyléčitelný chronické onemocnění. Samostatná každodenní pomoc je proto obtížná. Jediným způsobem, jak si pomoci, je zmírnit doprovodné příznaky. Například u postižených dochází k atrofii svalů a ztuhlosti kloubů. Těmto jevům lze zabránit pohybovými cvičeními. Tímto způsobem lze za určitých okolností zabránit následnému poškození. Tímto způsobem lze také zabránit možné ataxii. Je důležité, aby byly brány v úvahu limity tolerance osobního cvičení pacienta. Pokud jde o zhoršení zraku, je vhodné odpovídajícím způsobem zajistit domov postižené osoby. Dává smysl tlumit nebezpečné hrany a výčnělky. Kromě toho by měl být k dispozici dostatek zdrojů světla pro večer a noc. Další důraz by měl být kladen na každodenní péči o zuby, protože u postižených osob se obvykle vytváří kaz. Pacienti by měli věnovat zvýšenou pozornost ústní hygiena. cukr-redukované strava a vyhýbání se agresivním kyseliny pokud je to možné, může také snížit riziko vzniku zubního kazu. Tyto metody nelze použít k přímému vyrovnání se s Flynn-Airdovým syndromem. Tyto svépomocné strategie však mohou snížit doprovodné příznaky a související fyzické a psychologické stres.
