Xeroderma pigmentosum, také nazývaná moonshine nemoc, lékaři chápou jako kůže onemocnění způsobené genetickou vadou. Postižení jedinci vykazují výraznou nesnášenlivost UV záření, a proto se obvykle musí úplně vyhýbat slunečnímu záření. Nemoc je dosud nevyléčitelná. Xeroderma pigmentosum je velmi vzácné genetické onemocnění kůže a sliznice, která se vyznačuje především přecitlivělostí na ultrafialové světlo (UV světlo). A xeroderma pigmentosum má nechvalně známý (nepříznivý) průběh, obvykle charakterizovaný kůže rakoviny.
Co je xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum je závažné kožní onemocnění charakterizované neurologickými deficity a co je nejdůležitější, výraznou intolerancí vůči UV záření. Objevují se bolestivé záněty kůže, které se později vyvinou v maligní vředy. Vzhledem k tomu, že onemocnění nezřídka vede k předčasné smrti již v první dekádě života, jsou postiženými osobami většinou děti, kterým se hovorově říká také děti měsíčního svitu. Jsou však známy i případy, kdy postižené osoby dosáhly věku 40 let. Xeroderma pigmentosum se vyskytuje velmi zřídka; lze však pozorovat silné regionální rozdíly. V Německu je genetickou vadou postiženo asi 50 dětí, ve Spojených státech jich je asi 250. Moonshine nemoc je tedy geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje již v dětství přecitlivělostí kůže a sliznic na UV záření. Proto jsou typické příznaky xeroderma pigmentosum nadměrné úžeh reakce ve formě zánětů již po velmi krátkém kontaktu se slunečním světlem (zejména obličej, ruce, paže), předčasně stárnutí pokožky který je vrásčitý a má hnědočervenou nebo pihovitou pigmentaci, stejně jako nádory na kůži a očích, které mohou v dalším průběhu onemocnění maligně degenerovat (spinocelulární karcinomy, melanomy, bazaliomy). Xeroderma pigmentosum dále způsobuje teleangiektázie (dilatace malé krev plavidla), keratitida (zánět rohovky) a asi u pětiny postižených neurologické poruchy (poruchy smyslového vnímání, poruchy pohybu, ztráta sluchu). V závislosti na specifické expresi přítomného genetického defektu lze rozlišit celkem sedm nebo osm forem xeroderma pigmentosum (A až G a V).
Příčiny
Příčiny xeroderma pigmentosum spočívají v genetické vadě, která se dědí recesivně. Tzv. Oprava enzymy DNA jsou v tomto případě poškozeny a nelze je opravit poškození kůže způsobené UV záření jako u zdravých lidí. Xeroderma pigmentosum je způsobena autozomálně recesivně zděděným gen porucha systému pro opravu DNA, v důsledku čehož poškození DNA způsobené UV zářením již nemůže být opraveno buňkami kůže a sliznic. UV-B paprsky, které nejsou odfiltrovány zemskou atmosférou, způsobují syntézu dimerů thymidinu v kožních buňkách, které jsou sloučeninou dvou stavebních bloků thymidinu. Ve zdravém organismu jsou tyto sloučeniny, které jsou škodlivé pro buňky, rozpoznány systémem opravy DNA, který tvoří enzymy a jsou uvolňovány z DNA. U xeroderma pigmentosum je tento opravný systém narušen genetickým defektem a je zde nedostatek opravy DNA enzymy nebo DNA endonukleázy zapojené do tohoto procesu.
DNA endonukleázy zapojené do tohoto procesu, tato spojení nejsou rozpuštěna, takže postižené buňky kůže nebo sliznic mohou zemřít nebo degenerovat do rakovina buňky. Proto je xeroderma pigmentosum často doprovázena kůží rakovina již v dětství. Jakékoli vystavení slunečnímu záření proto vede k bolestivým zánětům, které se samy nemohou regenerovat. Lékaři dělí nemoc na různé typy podle toho, kde přesně je vadná gen je umístěn. Některé z těchto typů onemocnění se vyznačují nejen již zmíněnou přecitlivělostí na sluneční světlo, ale jsou také spojeny s neurologickými poruchami, jako je ztráta sluchu, poruchy pohybu nebo dokonce výrazné snížení inteligence. Aby se dítě mohlo narodit s xeroderma pigmentosum, musí mít předispozici oba rodiče.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Xeroderma pigmentosum se projevuje takovými příznaky jako extrém fotocitlivost, pigmentové změny na kůži, oční poruchy, neurologické problémy a neustálá tvorba nových kožních nádorů. Fotosenzitivní je patrné již v kojeneckém věku. Po krátkém vystavení světlu se tedy kůže často vyvíjí úžeh s puchýři, které se obtížně hojí. To ovlivňuje zejména obličej, paže nebo nohy. U některých pacientů však pokožka zůstává po vystavení slunci zpočátku nenápadná. U všech postižených se však později vyvine velké množství tzv. Krtků, u nichž je diagnostikován benigní i maligní kožní nádor. Většina maligních nádorů jsou bazaliomy, následované spinaliomy a melanomy. Bazaliomy obvykle nemetastázují. Často však vést k znetvoření obličeje a postižených oblastí. Zejména melanomy růst velmi agresivně a jsou často příčinou předčasného úmrtí pacientů. Někdy je prvním příznakem xeroderma pigmentosum také citlivost očí na světlo. Pacient zpočátku reaguje velmi fotofobně. Později chronická rohovka a spojivka zánět dojde. Zraková ostrost klesá. Později dokonce hrozí úplná ztráta zraku. Nádory se mohou také vyvíjet na očích. Nejčastěji jsou zde pozorovány spinaliomy. V průběhu onemocnění se u některých pacientů objevují také progresivní neurologické příznaky, které se mohou projevit sníženou inteligencí, paralýzou a poruchami pohybu.
Diagnóza a průběh
Xeroderma pigmentosum je obvykle diagnostikována na základě přítomných příznaků. Pokud existuje podezření na xeroderma pigmentosum, může ošetřující lékař provést vyšetření DNA, aby určil přesný typ onemocnění, a poté jej náležitě léčit. Krev a / nebo analýzu kůže lze použít ke stanovení, jak dobře jsou kožní buňky schopny napravit poškození DNA po vystavení UV záření. Gen analýza může také určit, která forma xeroderma pigmentosum je přítomna u postižené osoby. Xeroderma pigmentosum má nepříznivou prognózu, protože maligní nádory se obvykle objevují v pokročilém stadiu onemocnění a již před 20. rokem věku. Nicméně s včasnou diagnostikou a důsledným používáním ochranných opatření proti UV záření to lze pozitivně ovlivnit a více než dvě třetiny osob postižených xeroderma pigmentosum dosáhnou věku 40 let. Prvními příznaky xerodermy pigmentosum jsou velmi rychlá silná spálení sluncem nebo záněty. Kůže se zbarví, vysuší a rychle stárne. Ze zánětů, které se nehojí správně, se v dalším průběhu tvoří maligní nádory kůže, ale i očí. Díky této rychlé tvorbě rakovina buněk je očekávaná délka života postižených poměrně nízká. Přesná prognóza však závisí na tom, o jaký typ onemocnění jde a zda je odhalena včas.
Komplikace
Onemocnění xeroderma pigmentosum může významně omezit každodenní život postižené osoby a tím také snížit kvalitu života. Postižení trpí primárně velmi vysokou citlivostí na sluneční světlo, takže i krátké vystavení slunečnímu záření způsobuje popáleniny a zabarvení na pokožce. Na pokožce se tvoří skvrny a zarudnutí, které může být doprovázeno také svěděním. Samotná kůže se jeví jako scvrklá xeroderma pigmentosum a může být zakryta jizvy. V mnoha případech se pacienti za příznaky stydí, takže to často může vést k komplexům méněcennosti a tím k významnému snížení sebeúcty u pacienta. Obzvláště u dětí mohou být stížnosti také vést k šikaně nebo škádlení, což u nich způsobuje psychologické příznaky. Kůže se také může zapálit. Postižení také trpí úžeh velmi často kvůli nemoci, takže jsou vždy závislí na krém nebo ochranný oděv. Protože xeroderma pigmentosum nelze vyléčit kauzálně, lze léčit pouze jednotlivé příznaky. Nejsou žádné zvláštní komplikace, i když nedochází k pozitivnímu průběhu onemocnění. Je možné, že nemoc také snižuje průměrnou délku života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Lidé, kteří jsou vystaveni intenzivnímu slunečnímu záření, často trpí spálením. To není vždy nutné konzultovat s lékařem. Ve většině případů svépomoc opatření jsou dostatečné k dosažení co nejrychlejší úlevy. Kromě toho je třeba zkontrolovat, zda lze provést změny a optimalizace při řešení přímého slunečního záření na pokožce. Krém na opalování krémy lze použít preventivně a čas strávený v přímém UV světle by měl být minimalizován. Pokud přes veškeré úsilí popáleniny or bolest pokud je pokožka vystavena slunci, vyskytují se nepřiměřeně rychle, je nutná návštěva lékaře. Citlivost na světlo, omezení vidění nebo změny pigmentace na pokožce jsou příznaky onemocnění. Je nutné navštívit lékaře, aby bylo možné určit příčiny a stanovit diagnózu. Odstoupení od společenského života, problémy v chování nebo změny nálady jsou náznaky a zdraví porucha.
Léčba a terapie
Pokud xeroderma pigmentosum zůstane neléčená, je očekávaná délka života postižených jedinců jen několik let. Při prvním podezření je proto nezbytné konzultovat s lékařem a v případě stanovení diagnózy podniknout příslušné kroky. Xeroderma pigmentosum nelze vyléčit; vhodná léčba však může často významně prodloužit očekávanou délku života postižených. To zahrnuje důsledné vyhýbání se slunečnímu záření. Uchazeči nesmí během dne vůbec opouštět dům nebo musí nosit speciální UV odpuzující oděv. Okna musí být rovněž odpovídajícím způsobem ztmavena a pokryta UV odpuzující fólií. Terapeutický opatření v případě xeroderma pigmentosum byly dosud omezeny na minimalizaci příznaků a prevenci rakovina kůže důslednými ochrannými opatřeními proti UV záření a pravidelnými kontrolami u dermatologa (lékaře). Patří sem především vyhýbání se dennímu světlu (měsíční svit), nošení vhodného ochranného oděvu, zejména na pažích, krk a obličej, stejně jako UV brýle a slunce krémy s velmi vysokou sluneční ochranný faktor. Kromě toho se doporučuje nechat okna místností, ve kterých postižené osoby tráví více času a delší dobu během dne, opatřit speciální ochrannou fólií proti UV záření. Slibných výsledků bylo dosaženo v klinických testech s liposomovým krémem naneseným na kůži a prostřednictvím něhož jsou lokálně zvenčí dodávány enzymy pro opravu DNA. Významné snížení obsahu dimeru thymidinu a tím i poškození kůže jím vyvolané bylo možné pozorovat u jedinců postižených xeroderma pigmentosum, i když nebylo možné dosáhnout úplné normalizace s ohledem na citlivost na UV světlo. Testy tohoto terapeutického přístupu na xeroderma pigmentosum však byly prozatím pro nedostatek finančních prostředků přerušeny. Kromě toho dochází k pokusům v rámci genetické inženýrství postupy nahrazení nemocných oblastí kůže zdravými kožními buňkami (např. z oblasti hýždí), které byly opatřeny funkčními opravnými mechanismy DNA nebo normální kopií defektního genu. Tento terapeutický postup pro xeroderma pigmentosum je však stále v počáteční fázi výzkumu. Nutnost těchto drastických opatření obvykle vyžaduje silnou sociální izolaci, v neposlední řadě kvůli nedostatečnému porozumění společnosti. Pravidelné návštěvy lékaře s komplexním vyšetřením kůže a očí mohou zabránit vzniku maligních vředů. Protože pokožka postižených je obecně velmi citlivá, musí být často krémována a věnována zvláštní péče. Pokud spálíte nebo zánět vyskytl se, léky proti bolesti lze podat dočasně. Přesný typ léčby však vždy závisí na typu onemocnění a individuálním projevu.
Prevence
Vzhledem k tomu, že xeroderma pigmentosum je dědičné onemocnění, prevence v pravém slova smyslu není možná. Pokud je genetická vada přítomna u potenciálních rodičů, měli by před otěhotněním vyhledat podrobnou radu od gynekologa. Pokud je onemocnění diagnostikováno u dítěte, měla by být co nejdříve přijata vhodná lékařská opatření, aby postižená osoba mohla žít co nejdéle a bez příznaků života.
Následná péče
Xeroderma pigmentosum je nevyléčitelná nemoc. Léčba této nemoci neexistuje. Postižené osoby by se měly vyvarovat jakéhokoli kontaktu s UV paprsky nebo jej alespoň výrazně omezit. Solárium by se za žádných okolností nemělo používat. Expozice tamnímu záření by jen dále zhoršila příznaky a obecně chorobný stav postižených. Rovněž je třeba se vyvarovat vystavení slunečnímu záření. Každodenní život postižených osob je nemocemi značně omezen. Veškeré činnosti i povolání musí být chorobě přizpůsobeny. Postižené osoby nesmí chodit ven bez vhodné ochrany před sluncem. Zejména v létě musí být postižené osoby velmi opatrné a nesmí činit žádná ukvapená rozhodnutí. Postižené osoby musí aplikovat speciální UV ochranu, která zabraňuje pronikání paprsků do organismu. Oblečení by mělo být také přizpůsobeno nemoci. Tělo by mělo být zcela zakryté. Například klobouky chrání obličej před pronikáním UV paprsků. Je povinné zakrýt tělo dlouhými kalhotami a dlouhými vrcholy. Toto onemocnění představuje pro postižené osoby velkou zátěž. Někdy je vhodné podstoupit trvalé psychologické poradenství při řešení této nemoci. Pokud je to možné, měli by postižení jedinci hledat pomoc a podporu členů rodiny.
Co můžete udělat sami
U tohoto onemocnění musí postižená osoba snížit UV záření na minimum nebo se tomu úplně vyhnout. Výsledkem je vážné narušení životního stylu. Přirozené i umělé UV světlo se proto musí přijímat pouze podle možností a podmínek organismu. Nabídkám, jako jsou solária, je třeba se úplně vyhnout. UV světlo by vedlo k rychlému nárůstu problémů. Rovněž je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření. V každodenním životě by mělo být odpovídajícím způsobem upraveno plánování volnočasových aktivit nebo profesionálních aktivit. Pacient by nikdy neměl opouštět dům bez vhodné sluneční ochrany. Zejména v letních měsících by neměly být podnikány žádné ukvapené kroky. Kůže by měla být chráněna krémy které omezují nebo blokují průnik UV paprsků do organismu. Kromě toho by mělo být upraveno oblečení. Doporučuje se téměř celé tělo zakrýt látkami nebo ochrannými doplňky. Klobouky nebo sluneční clony pomáhají vyhnout se vystavení obličeje UV záření. Ostatní části těla lze dobře zakrýt dlouhými kalhotami nebo dlouhými topy. Současně je třeba dbát na to, aby byl oděv propustný pro vzduch a nezpůsoboval stahující pocit. Vzhledem k tomu, že nemoc je velkou emoční zátěží, duševní pevnost by měla být podporována kognitivními cvičeními.
