Syndrom Sanfilippo je název pro vrozenou metabolickou poruchu, která se vyskytuje velmi zřídka. Je to jedna z mukopolysacharidóz.
Co je syndrom Sanfilippo?
Sanfilippo syndrom je porucha metabolismu glykosaminoglykanů, která se dědí autozomálně recesivně. Toto onemocnění se také nazývá mukopolysacharidóza typu III a patří do skupiny mukopolysacharidóz. Podle toho gen defekt je přítomen v Sanfilippo syndromu, lékaři rozlišují mezi čtyřmi podtypy A až D. Sanfilippo syndrom se vyskytuje jen velmi zřídka. Jeho frekvence je 1:60,000 XNUMX. Po narození postižené dítě ještě nevykazuje žádné znatelné příznaky. Mukopolysacharidóza je patrná ve věku tří až čtyř let velmi neklidným a agresivním chováním i zpožděním duševního vývoje. Od druhého desetiletí života se kromě poruch chování pacienta objevuje spastická paralýza, jejíž intenzita se zvyšuje. Na rozdíl od jiných mukopolysacharidóz jsou však orgány postiženy méně, s výjimkou mozek. Ve skeletu je tedy vidět jen několik abnormalit a pacienti mají obvykle normální tělesný růst. Syndrom Sanfilippo je pojmenován po americkém pediatrovi a biologovi Sylvestrovi Sanfilippovi. Ten poprvé popsal poruchu v roce 1963.
Příčiny
Sanfilippo syndrom je způsoben zděděnými defekty ve čtyřech různých enzymy. Normálně mají za úkol rozložit glykosaminoglykan heparan sulfát. The enzymy ovlivněny jsou SGHS (N-sulfoglukosamin sulfohydroláza), NAGLU (N-alfa-acetylglukosaminidáza), HGSNAT (heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferáza) a GNS (N-acetylglukosamin-6-sulfatáza). Heparan sulfát není degradován gen defekt, takže je uložen v lysozomech. Jedná se o funkční podjednotky buněk, které jsou obklopeny vlastní membránou. Jak jsou nervové buňky stále více přetíženy, vede to k poruchám ve fungování lysosomů, což zase způsobuje potíže. The kosti stejně jako ostatní orgány nejsou těmito poruchami ovlivněny tolik jako u jiných mukopolysacharidóz, protože skladování heparansulfátu je u nich nižší.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Všechny čtyři formy Sanfilippova syndromu představují konzistentní obraz zdravotního postižení. U postižených jedinců tedy dochází k významným změnám fyzikální stejně jako jejich psychika, jako je demence nebo poruchy chování. Kromě toho další poruchy, jako je hepatomegalie (zvětšení játra) může nastat. Zevně je Sanfilippoův syndrom patrný zvětšením jazyk, plné rty, plochý nosní můstek a zvýraznění hrubých rysů obličeje. Hlavní vlasy se ukáže velmi chundelatý. Kromě toho obočí, které se spojují do sebe, jsou husté a husté. Dotčené děti se stávají stále více behaviorálními a agresivními. Nezřídka mají tendenci chovat se destruktivně. Jakmile ztratí porozumění řeči, přestanou mluvit. Místo toho dávají přednost gestům a mimice. Mezi další možné příznaky patří větší náchylnost k infekcím, omezení pohyblivosti kloubů, tříselné a pupeční kýly a problémy se spánkem. V některých případech, zrakový nerv atrofie je také přítomna. V dalším průběhu syndromu Sanfilippo se objevují příznaky paralýzy. V tomto procesu se postižené děti pohybují stále nejistěji a nakonec ztrácejí schopnost úplně chodit. Kromě toho jsou v oblasti možností poruchy polykání a epileptické záchvaty.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při podezření na syndrom Sanfilippo stanoví ošetřující lékař glykosaminoglykany v moči. Je však možné, že se jejich množství zvyšuje jen nepatrně i u mukopolysacharidózy typu III. Z tohoto důvodu se pro získání spolehlivé diagnózy provádí elektroforéza. Jeho použitím lze jasně identifikovat zvýšené vylučování heparan sulfátu. Diagnózu lze navíc stanovit stanovením enzymatických sekvencí uvnitř leukocyty (bílý krev buňkách) nebo ve fibroblastech. Průběh Sanfilippova syndromu se u jednotlivců liší. V závislosti na závažnosti onemocnění dochází ke smrti ve druhé nebo třetí dekádě života. Ve většině případů dojde k významné ztrátě motorických a duševních schopností předem. Smysluplný kontakt s postiženými dětmi je stěží možný. Smrt postižené osoby je obvykle způsobena pneumonie.
Komplikace
Lidé se syndromem Sanfilippo zpravidla trpí řadou různých postižení. Mají velmi negativní dopad na kvalitu života pacienta, takže jsou v mnoha případech odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich životě. Demence nebo se mohou také objevit různé poruchy chování, což významně omezuje vývoj postižené osoby. Syndrom Sanfilippo někdy vede ke zvětšení játra a tedy možná i bolest. Kvůli hrubým rysům obličeje syndrom také často vede k šikaně nebo škádlení, takže mohou také trpět pacienti deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Často se také vyskytuje vyšší náchylnost k infekcím nebo problémům se spánkem a vést přísným omezením v každodenním životě. Podobně trpí mnoho postižených osob potíže s polykáním a tedy z nepohodlí při přijímání jídla a tekutin. V důsledku epileptických záchvatů může být očekávaná délka života postiženého výrazně snížena. Léčba může být bohužel pouze symptomatická a závisí na příznacích. Zvláštní komplikace se nevyskytují. Psychickými potížemi jsou navíc často postiženi i příbuzní nebo rodiče.
Kdy by měl jít k lékaři?
Syndrom Sanfilippo musí být vždy léčen lékařem. Nemůže dojít k samoléčbě a příznaky se ve většině případů nadále zhoršují, pokud není zahájena léčba syndromu. Pokud postižená osoba trpí závažnými psychickými změnami, měla by být konzultována s lékařem. Často se vyskytují psychózy, deprese nebo jiné poruchy psychiky. Ve většině případů se tyto stížnosti vyskytují relativně náhle a bez zvláštního důvodu a významně snižují kvalitu života postižené osoby. To také může vést ke změně rysů obličeje. Pokud se tyto potíže vyskytnou, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Stížnosti na spánek nebo velmi vysoká náchylnost k infekcím mohou také naznačovat syndrom Sanfilippo a měly by být také vyšetřeny lékařem. V některých případech může být náhlou dysfagií také známka onemocnění. V případě Sanfilippova syndromu lze nejprve konzultovat praktického lékaře. Další léčbu obvykle provádí odborník. Vzhledem k tomu, že syndrom Sanfilippo je stále relativně neprozkoumaný, nelze poskytnout žádnou obecnou prognózu ohledně jeho dalšího průběhu.
Léčba a terapie
Léčba příčin není u syndromu Sanfilippo možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Studie nahrazení enzymů terapie pro mukopolysacharidózu IIIa probíhají od roku 2014. Specifické gen terapie je testován na léčbu mukopolysacharidózy II. U některých forem mukopolysacharidózy kostní dřeň transplantace je považován za užitečný pro zmírnění onemocnění, pokud k němu dojde před nástupem kostních změn. Na rozdíl od jiných mukopolysacharidóz dosud neexistuje schválená náhrada enzymů terapie pro syndrom Sanfilippo. K léčbě stav symptomaticky se léky podávají pro poruchy spánku i hyperaktivitu. Účinky drogy se liší od dítěte k dítěti. Existuje riziko, že drogy použité po určité době ztratí svůj pozitivní účinek. Proto je často nutné najít pro pacienta individuálně vhodnou formu terapie. Pokud postižené děti trpí silným, agresivním nebo hyperaktivním chováním, ochranným opatření často musí být přijata v jejich domácím prostředí, aby se zabránilo zranění. V případě dysfagie přechod na kašovitou strava je doporučeno. V některých případech může být vyžadováno použití plnicí trubice.
Prevence
Syndrom Sanfilippo je považován za dědičnou poruchu. Z tohoto důvodu neexistují žádná účinná preventivní opatření opatření proti nemoci.
Následovat
Syndrom Sanfilippo je dědičná porucha, která umožňuje pouze omezené sledování a prevenci. Účinná ochrana pacientů není k dispozici. Za vrozenou chorobu dětí je následná péče odpovědností hlavně rodičů. V závislosti na chování nemocné dítě, tyto mohou zmírnit příznaky deeskalací opatření or psychoterapie. Lékaři doporučují vyhýbat se každodennímu životu stres a hektické situace ke zmírnění problémů se syndromem. Následná péče je tedy o snižování stresové faktory, mimo jiné. Konflikty by měly být vyřešeny pokud možno rychle, aby dítě nebylo příliš vystaveno stres. Vyvolání období odpočinku pro regeneraci pomáhá regulovat stres úrovně. Za tímto účelem by postižené rodiny také měly mluvit ostatním v jejich bezprostředním prostředí. Objasnění chrání před nedorozuměním a dalšími problémy. Zároveň potomek nesmí trpět nadměrnými požadavky. Z tohoto důvodu by rodiče za žádných okolností neměli provádět přímé srovnání s ostatními dětmi, protože by to na ně vyvíjelo tlak. Poruchy motorických funkcí spojené s onemocněním lze vhodným způsobem snížit psychoterapie.
To je to, co můžete udělat sami
Toto onemocnění je vrozenou poruchou. Opatření svépomoci proto mají provádět zejména příbuzní a rodiče. Je na nich, aby vypracovaly strategie včas, aby k deeskalaci mohlo dojít co nejrychleji, pokud se u dítěte objeví agresivní chování. Je proto třeba se vyvarovat stresu a hektiky v každodenním životě. Regulovaná denní rutina může pomoci snížit možné stresory. Konflikty by měly být řešeny konstruktivně a mělo by se usilovat o co nejrychlejší vyjasnění různých názorů nebo názorů. Dítě potřebuje dostatečné doby odpočinku, aby mohla proběhnout regenerace a absorbované dojmy mohly být zpracovány co nejrychleji. Aby se zabránilo nepřízni osudu, měli by být lidé v sociálním prostředí informováni a poučeni o nemoci a jejích příznacích. Vzhledem ke zpožděním v duševním vývoji je třeba dbát na to, aby se potomci během vývojové fáze nepřetěžovali. Mělo by se zabránit srovnávání s kamarády a spolužáky stejného věku. Rovněž je třeba se vyvarovat tlaku a neklidu studium nové dovednosti. Protože dochází k poruchám pohybového aparátu, pomáhají fyzioterapeutická opatření zmírnit potíže. Ty lze provádět nezávisle. V pravidelných intervalech by měla být také kontrolována a optimalizována hygiena spánku dítěte podle jeho přirozených potřeb.
