Anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Connova syndromu. Rodinná anamnéza Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické potíže). Jaké příznaky jste zaznamenali? Trápí vás bolesti hlavy? Cítíte se unavení, neustále vyčerpaní? Trápí vás svalová slabost? Jste náchylní k zácpě? Mít … Connův syndrom: Lékařská historie
Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Adrenogenitální syndrom (AGS)-autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha charakterizovaná poruchami syntézy hormonů v kůře nadledvin; tyto poruchy vedou k nedostatku aldosteronu a kortizolu; virilizace (maskulinizace) u dívek a pubertas praecox (předčasný sexuální vývoj) u chlapců, resp. Oboustranná adrenální hyperplazie - nadměrný vývoj nadledvin (bilaterální). … Connův syndrom: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět Connův syndrom: Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Diabetes mellitus typu 2 Dyslipidémie (porucha metabolismu lipidů) Metabolický syndrom - klinický název pro kombinaci symptomů obezita (nadváha), hypertenze (vysoký krevní tlak), zvýšená hladina glukózy nalačno (hladina cukru v krvi nalačno) a inzulín nalačno… Connův syndrom: Komplikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka). Auskultace (poslech) srdce [arytmie?] Palpace (palpace) břicha (břicha) (citlivost ?, klepání bolesti?, Kašel??, Obranné napětí ?,… Connův syndrom: Vyšetření
Cíle terapie Normotenze (normální krevní tlak) Normokalémie (normální hladina draslíku v krvi). Terapeutická doporučení Terapeutická v závislosti na diagnóze: Diagnóza Farmakoterapeutická chirurgie Adenom NNR (nadledviny) a jednostranná hyperplazie (jednostranná nadměrná tvorba buněk) Antagonisté aldosteronu Po snížení krevního tlaku a normalizaci hladin draslíku v séru, chirurgickém odstranění nádoru nebo postiženého nadledvin… Connův syndrom: Drogová terapie
Poznámka: Diagnostické zobrazování před laboratorními důkazy o nemoci není indikováno! Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzickém vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro objasnění diferenciální diagnostiky v případě pozitivního potvrzovacího testu. Počítačová tomografie (CT; sekční zobrazovací procedura (rentgenové snímky z různých směrů s počítačovým… Connův syndrom: diagnostické testy
1. řád pro jednostrannou hyperplazii nadledvin nebo adenom produkující aldosteron (APA). Laparoskopická adrenalektomie - odstranění nadledvin minimálně invazivním postupem.
Pacienti jsou obvykle oligo- nebo asymptomatičtí. Diagnóza Connova syndromu je proto náhodným nálezem. Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Connův syndrom: Vedoucí příznaky Arteriální hypertenze ((často se projevuje jako obtížně kontrolovatelná hypokalemická hypertenze) /hypertenze)-nejčastěji se projevuje bolestí hlavy. Hypokalémie (nedostatek draslíku) - obvykle má za následek následující příznaky: svalová slabost, rychlý… Connův syndrom: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Connův syndrom zahrnuje primární hyperaldosteronismus (nadprodukce aldosteronu). Skupina forem primárního hyperaldosteronismu* zahrnuje: Idiopatický hyperaldosteronismus (IHA) s bilaterální adrenokortikální hyperplazií (65%). Aldosteron produkující adenom (APA) (Connův syndrom; 30%). Primární jednostranná adrenální hyperplazie (3%). Aldosteron produkující adrenokortikální karcinom (maligní nádor; 1%). Aldosteron produkující nádor vaječníku/vaječníku (<1%). Glukokortikoidy potlačitelný primární hyperaldosteronismus (GSH; synonymum:… Connův syndrom: Příčiny
Pravidelné prohlídky Pravidelné lékařské prohlídky Nutriční medicína Nutriční poradenství na základě nutriční analýzy Nutriční doporučení podle smíšené stravy s přihlédnutím k dané nemoci. To mimo jiné znamená: Celkem 5 porcí čerstvé zeleniny a ovoce denně (≥ 400 g; 3 porce zeleniny a 2 porce ovoce). … Connův syndrom: Terapie
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Aldosteron, renin Poměr sérový aldosteron – renin (ARR) [> 200] Pozor. Různé léky (např. ACE inhibitory, sartany, beta-blokátory, draslík šetřící diuretika) ovlivňují výsledek a musí být vysazeny 2 týdny před (viz níže: „Sérový kumulativní podíl aldosteron reninu“) Poznámka: Odběr krve ideálně ráno alespoň dvě hodiny před vstáváním; … Connův syndrom: Test a diagnostika
