Genetické poradenství by mělo být nabídnuto: Lze tedy získat informace o statusu matky a jejích potenciálních sester. Účelem tohoto opatření je zvýšit povědomí rodičů, zejména prenatálně, o tom, že mohou být ovlivněny ostatní děti (synové) Duchennova svalová dystrofie.
Obecná opatření
- Nikotin omezení (zdržení se tabák použití) [kvůli škodlivosti pro plíce a srdce].
- Omezený alkohol spotřeba (muži: max alkohol denně; ženy: max. 12 g alkoholu denně) [kvůli potenciálnímu zvýšení poškození myocytů (buněk svalových vláken)]
- Omezený kofein spotřeba (max. 240 mg kofeinu denně; odpovídá 2 až 3 šálkům kofeinu) káva nebo 4 až 6 šálků zelené /Černý čaj).
- Zaměřte se na normální váhu! [kvůli sekundární nemoci obezita] Stanovení BMI (body mass index, index tělesné hmotnosti) nebo složení těla pomocí analýzy elektrické impedance a v případě potřeby účasti na programu hubnutí pod lékařským dohledem.
- Vyhýbání se psychosociálnímu stresu
- Vyhýbání se životnímu prostředí stres [náležitá toprofylaxe plícesouvisející sekundární nemoci].
Konvenční nechirurgické terapeutické metody (v budoucnu)
- Oprava Duchennova svalová dystrofie s použitím Crispr-Cas9 gen nůžky: Zvířecí modely používající nůžky na gen CRPSR již ukázaly slibný úspěch při korekci Duchennova svalová dystrofie-indukování mutací tahu mřížky. V budoucnu by také mohly najít použití u lidí, zejména při aplikaci na embryonální kmenové buňky. Zde je postup podobný použití léku Eteplirsens. CRPSR se vstřikuje do buňky. SgRNA (short-guide RNA) se nyní váže na svůj komplementární exon (část a gen který obsahuje informace potřebné k vygenerování Proteinů), což způsobí jeho vyříznutí enzymem Cas9 komplexu CRISPR-Cas. V závislosti na tom, který exon je vyříznut, lze jej použít k zajištění přítomnosti základní sekvence ze štěpného místa, kódující požadovaný aminokyseliny dystrofinového proteinu, navzdory výslednému částečnému zkrácení proteinu.
Vakcíny
Doporučujeme následující očkování:
- Očkování proti chřipce
- Pneumokokové očkování
Lékařské pomůcky
- Protetika (ortéza = zdravotnický prostředek používaný na končetiny i trup; zde: kolenní ortézy)
- Korzetová konstrukce (kvůli skolióze)
- Dětská ortopedická technologie - opatření k usnadnění chůze.
- Invalidní vozík pro vysokou progresi onemocnění
Fyzikální terapie (včetně fyzioterapie)
- Fyzioterapie - kvůli zachování svalové funkce.
Psychoterapie
- Psychoterapie - kvůli sekundárním poruchám deprese, úzkostných poruch. Obsedantně kompulzivní poruchy (podrobnosti viz stejnojmenná nemoc).
Trénink
- Škola zad nebo cvičení na záda [kvůli skolióze].
