Duchennova typu svalová dystrofie: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Poruchy metabolismu sacharidů

Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Emery-Dreifuss svalová dystrofie (synonymum: Hauptmann-Thannhauserův syndrom) - autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní nebo X vázaná dědičná svalová porucha, která se projevuje dětství.
  • Facio-scapulo-humerální svalová dystrofie (FSHD) - autozomálně dominantní zděděné svalové onemocnění se svalovou slabostí v obličeji (fazio-), ramenní opasek (-scapulo-) a nadloktí (-číselné); projev: zákeřný v období dospívání nebo mladé dospělosti.
  • Dystrofie končetinového pletence - skupina dědičných svalových onemocnění (myopatií), jejichž společným rysem je ochrnutí svalů ramenního a pánevního pletence; nástup: dětství do staré dospělosti.
  • Lambert-Eaton-Rookeův syndrom (synonyma: Lambert-Eatonův syndrom (LES), pseudomyastenie, pseudomyastenický syndrom; anglicky Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) - vzácná neurologická porucha, jejíž charakteristickou vlastností je proximálně zdůrazněná svalová slabost; věk projevu: dospělost.
  • Becker-Kiener svalová dystrofie - X-vázané recesivní onemocnění svalů, které je pomalu progresivní a vede ke svalové slabosti.
  • Neuromuskulární a myopatické komplikace HIV.
  • Spinální svalová atrofie (SMA) - svalová atrofie způsobená progresivní ztrátou motorických neuronů v předním rohu mícha; se projevuje ve věku od pěti do 15 let.
  • Spinobulbární svalová atrofie typu Kennedy (SBMA) - X-vázaná recesivní dědičná choroba ze skupiny trinukleotidových onemocnění; se projevuje v dospělosti.