Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Molekulárně genetické testování - analýza mutací v SMN1 gen na chromozomu 5.
- Sval biopsie (řez dlouhý asi 7.5 cm a odstranění části svalové tkáně z stehno) - pokud atrofie typu 1 (rychlejší záškuby) a jsou nalezena svalová vlákna typu 2 (pomalé záškuby), což poskytuje vysoký důkaz spinální svalová atrofie.
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Kreatin kináza (CPK - náležitá todiferenciální diagnóza: pokud je zvýšená, jsou možná další neurodegenerativní onemocnění [svalová dystrofie Duchenne: 10–100krát zvýšeno].
- Molekulárně genetické testování
- Gen EMD pro protein emerin na chromozomu X (kvůli Emery-Dreifuss svalová dystrofie).
- Gen SMCDH1 a další geny chromozomu 18 související s facio-scapulo-humeralem svalová dystrofie (FSHD) různých genů souvisejících s dystrofií končetinového pletence.
- Gen AR chromozomu X (kvůli spinobulbární svalové atrofii typu Kennedy).
- Gen ISPD na chromozomu 12 (kvůli syndromu Walker-Warburg).
- Gen POMGNT1 na chromozomu 1 (kvůli Tomuscle-Eye-mozek nemoc).
- Test na HIV - kvůli možnému diferenciální diagnostika u neuromuskulárních a myopatických komplikací HIV.
