V současné době se genetické analýzy používají především v prenatální diagnostika, v preimplantační genetické diagnostice (PGD) - což je velmi kontroverzní a v současné době není v Německu povoleno - ve které je uměle oplodněno embryo je vyšetřen na dědičné choroby a chromozomální abnormality před implantací a preventivně zdraví péče nebo genetické poradenství pro ty, kteří chtějí mít děti. Tímto způsobem lze předvídat statistické pravděpodobnosti rozvoje některých nemocí (např karcinom prsu v některých gen nosiče) nebo k přenosu dědičné choroby na děti. K tomuto účelu se používají následující metody:
- Sekvenování DNA: pro tento účel se v zásadě používá celá řada různých metod, často založených na principu rozřezávání DNA na fragmenty s enzymy, uměle amplifikovat tyto fragmenty (často polymerázovou řetězovou reakcí = PCR) a poté určit jejich délky nebo hledat specifické vzory v řetězcích DNA. Zkoumané sekce jsou poté porovnány se sekcemi zdravých genů. Prenatální diagnostika také používá fluorescence in situ hybridizace (FISH), ve kterém chromozomy v buněčných jádrech jsou vyšetřována specifickými sondami spojenými s fluorescenčním barvivem. Tímto způsobem sex a změny v chromozomy lze určit počet nebo strukturu.
- Mapování chromozomy: pro tento účel jsou vhodné také různé metody. Například chromozomy v buňce lze fotografovat a třídit mikroskopem a barvením podle strukturálních aspektů (karyogram). To lze použít k určení pohlaví jedince a k detekci nebo vyloučení některých dědičných onemocnění, jako je Downův syndrom. K mapování a objasňování otázek, jako je například to, jak se konkrétní nemoc dědí, se také používají další metody genetického výzkumu (např. Analýza rodokmenu, analýza vazeb).
