CEDNIK syndrom je vrozené onemocnění, které se projevuje abnormalitami kůže stejně jako poruchy nervový systém. Pacienti se syndromem CEDNIK trpí hlavně keratodermou a také hyperkeratóza. Tímto způsobem probíhají procesy rohovky kůže jsou narušeny. Na nervový systémSyndrom CEDNIK se zvláště projevuje vývojovými poruchami.
Co je syndrom CEDNIK?
Termín onemocnění syndromu CEDNIK v zásadě představuje zkratku, která shrnuje hlavní příznaky onemocnění. Tyto zahrnují ichtyóza, cerebrální dysgeneze, palmo-plantární keratoderma a neuropatie. První popis syndromu CEDNIK podle vědeckých pokynů provedl lékař Sprecher v roce 2005. Jedinci se syndromem CEDNIK trpí výraznými poruchami vývojových procesů nervový systém. Epiderma se navíc neliší jako u zdravých lidí, takže syndrom CEDNIK také způsobuje příznaky na kůže. Díky této kombinaci typických příznaků patří syndrom CEDNIK k neurokutánním syndromům. V současné době je lékařské vědě známo jen asi sedm lidí, kteří trpí syndromem CEDNIK. Jedná se o čtyři pacientky a tři pacienty. Pozoruhodným rysem postižených jedinců je, že se jedná o děti z pokrevních rodin. Existuje tedy krev vztah mezi rodiči. CEDNIK syndrom má autozomálně recesivní vzor dědičnosti. Příčiny syndromu CEDNIK lze nalézt v genetických mutacích na SNAP29 gen. Lékaři odhadují prevalenci syndromu CEDNIK na méně než 1 z 1,000,000 XNUMX XNUMX na základě případů onemocnění, které se doposud vyskytly.
Příčiny
Patogeneze syndromu CEDNIK úzce souvisí s určitými genetickými mutacemi. Například všichni dosud studovaní pacienti se syndromem CEDNIK mají typické gen mutace na genu SNAP29. Tento gen je umístěn na genovém lokusu 22q11.2 a je zodpovědný za kódování takzvaného proteinu SNAPE. Podílí se tedy na připojení různých vezikul. Genové mutace na tomto genu véstnapříklad k poruchám rohovky, které jsou typické pro syndrom CEDNIK.
Příznaky, stížnosti a příznaky
CEDNIKův syndrom se projevuje charakteristickými stížnostmi, které rychle poskytnou lékařským odborníkům vodítka o této nemoci. Například většina příznaků je přítomna při narození a jsou rozpoznatelní lékaři a rodiči. Patří mezi ně například malformace obličeje typické pro syndrom CEDNIK. Postižené děti mají neobvykle široký nosní můstek, hypertelorismus a antimongoloid oční víčko. Kojenci a batolata postižená syndromem CEDNIK navíc nejsou schopni je ovládat hlava a kufr normálně. Pohled dětí postižených syndromem CEDNIK navíc často neklidně putuje sem a tam. Všechny příznaky a příznaky syndromu CEDNIK se vyskytují buď u novorozenců, nebo u pacientů jako malých dětí.
Diagnóza a průběh
Diagnóza syndromu CEDNIK je někdy obtížná, protože k dnešnímu dni bylo hlášeno pouze několik případů onemocnění a mnoho lékařů málokdy zvažuje stav během vyšetření kvůli jeho vzácnosti. V zásadě však vnější vzhled novorozenců se syndromem CEDNIK naznačuje vrozené onemocnění bezprostředně po porodu, takže další klinická vyšetření obvykle následují rychle. Je důležité, aby se rodiče dítěte zúčastnili anamnézy a poskytli lékaři informace o srovnatelných případech onemocnění v rodině. Protože předchozími případy syndromu CEDNIK jsou děti z pokrevních svazků, je zvláště důležitá komplexní rodinná anamnéza. Během rozhovoru s pacientem opatrovníci popisují stížnosti dítěte a batole a jakékoli abnormality během těhotenství. Následné klinické vyšetření využívá řadu technik. Na začátku například odborník provádí vizuální vyšetření se zaměřením především na kůži a zejména na typické poruchy keratinizačních procesů. Abnormality obličeje také poskytují důležité stopy syndromu CEDNIK. Při vyšetřování neurologických potíží se obvykle podílí odborník na neurologii. A konečně, definitivní diagnóza syndromu CEDNIK se obvykle provádí pomocí genetických testů. Molekulárně genetické vyšetření pacienta se používá k detekci spouštěcích genových mutací. Předcházející rodinná anamnéza a klinická vyšetření jsou však důležité pro zúžení genové oblasti, která má být analyzována přesněji.
Komplikace
U pacientů se v důsledku syndromu CEDNIK vyskytují různé abnormality. Vývoj dětí je také významně narušen syndromem a je obvykle také výrazně zpožděn. Malformace očí a nos nastat. Z důvodu těchto malformací se zejména děti mohou stát oběťmi škádlení a šikana ve škole a mateřská škola, což nelze zřídka vést psychickým stížnostem a dalším komplikacím. Ve většině případů je chování postižených dětí relativně neklidné a koncentrace je značně snížena. To někdy vede k stížnostem v dospělosti. Rodiče dětí zpravidla trpí závažnými psychickými stížnostmi nebo deprese kvůli syndromu CEDNIK. Ve většině případů je syndrom diagnostikován přímo v matčině lůně, takže léčbu lze provádět i po narození. To se děje především chirurgickým odstraněním malformací. Změněné chování lze také zlepšit pomocí různých terapií a diskusí s psychologem. Průměrná délka života není zpravidla ovlivněna syndromem CEDNIK, a proto není omezena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů syndrom CEDNIK způsobuje různá omezení a poruchy ve vývoji pacienta. Z tohoto důvodu je obvykle nutné navštívit lékaře, kdykoli dojde k vývojovým poruchám v důsledku syndromu CEDNIK. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno a léčeno, tím lepší jsou vyhlídky na úplné vyléčení syndromu. Syndrom CEDNIK může zpravidla také způsobovat poruchy rohovky kůže. V takovém případě by měl být konzultován také lékař. Ve většině případů je však onemocnění diagnostikováno okamžitě po narození nebo v prvních měsících života kvůli malformacím. Dělá to pediatr nebo praktický lékař. Pokud se vývojové příznaky objeví až v pozdějším věku, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Příznaky syndromu CEDNIK lze zpravidla léčit různými odborníky. Včasná léčba má velmi pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění.
Léčba a terapie
V současné době neexistuje lék na syndrom CEDNIK. Děti se syndromem CEDNIK trpí onemocněním od narození a jsou kauzální terapie je v zásadě vyloučeno. Lékaři proto léčí syndrom CEDNIK hlavně s ohledem na jednotlivé příznaky. Pokud jde o deformity obličeje, uvažuje se o chirurgických zákrocích, které provádějí kosmetickou korekci anomálií. Pokud jde o neurologické příznaky syndromu CEDNIK, pacienti někdy dostávají léky terapie. V případě potřeby navštěvují děti speciální školu a zařízení zvláštní péče. Pokud je v rodinách známá přítomnost genových mutací syndromu CEDNIK, genetické poradenství je důrazně doporučeno. To má smysl u syndromu CEDNIK, zejména při plánování rodiny.
Výhled a prognóza
Žádný kauzální terapie je možné u syndromu CEDNIK. Postižení jedinci jsou tak závislí na čistě symptomatické léčbě, která však nemůže příznaky zcela vyřešit. Některé anomálie a malformace lze vyřešit chirurgickými zákroky. To hlavně zlepšuje estetiku postižené osoby. Postižené děti se syndromem CEDNIK jsou závislé na intenzivní terapii a obvykle ve svém životě na návštěvě speciální školy, aby v pozdějším životě nevznikly komplikace. Samotný syndrom však není vést na sníženou délku života. Rodiče dítěte by měli syndrom zohlednit při dalším plánování rodiny a podstoupit ho genetické poradenství aby se zabránilo dalšímu výskytu. Pokud nebudou malformace u pacienta napraveny, povedou to k významným omezením v každodenním životě postižené osoby. Často to také vede k psychologickým stížnostem nebo depreseVe většině případů již nelze ochrnutí zmírnit, takže postižené děti jsou v každodenním životě vždy závislé na pomoci zvenčí. Poruchy rohovky kůže lze také léčit pouze symptomaticky, takže postižené jsou závislé na celoživotní terapii.
Prevence
CEDNIK syndrom je vrozený a prenatální prevence není možná. Předchozí případy syndromu CEDNIK však relativně jasně ukazují, že zvláště ohrožené jsou děti z pokrvních svazků. Tyto okolnosti by měly být brány v úvahu při plánování rodiny, aby se snížilo riziko onemocnění s ohledem na syndrom CEDNIK.
Tady je to, co můžete udělat sami
U vrozené poruchy neexistují žádné možnosti svépomoci, které by vedly k úlevě nebo vyléčení nemoci. V závislosti na rozsahu deformit obličeje lze změn dosáhnout prací s chirurgem. Přesto zůstává vizuální vada, kterou nelze přizpůsobit normě. Dítě nemůže vyvinout pocity hanby nebo ocenit význam stávajících optických změn v každodenním životě. Z těchto důvodů jsou v tomto ohledu důležitější potřeby rodičů nebo blízkých příbuzných stav. Na přání lze obličej dítěte snadno zakrýt příslušenstvím. Avšak dále opatření, například používání kosmetických prostředků, se nedoporučuje. Otevřený přístup k nemoci a jejím příznakům je užitečný při vytváření přijatelné situace pro dítě i pro rodiče. Za tímto účelem by osoby blízkého sociálního prostředí měly být komplexně informovány o syndromu CEDNIK. To pomáhá omezit nepříjemné situace v každodenním životě. Rodiče mohou navíc vyhledat terapeutickou pomoc nebo si vyměnit své pocity ve svépomocných skupinách. Použití relaxace Doporučují se také techniky. Podporují každodenní výzvy a snižují stres který vzniká.
